Ehlers-Danlos-Syndrom

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Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist der Sammelbegriff für eine Gruppe seltener Erbkrankheiten. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von angeborenen Störungen im Bindegewebe. Die wichtigsten sichtbaren gemeinsamen Erkennungsmerkmale sind eine Überdehnbarkeit der Haut und überbewegliche Gelenke. Betroffen sind jedoch auch Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe. Die Erkrankung kann durch das schwache Bindegewebe tödlich verlaufen, beispielsweise durch spontane Organrupturen, Aortendissektion oder Aneurysmen.

Die Erkrankung verläuft in den meisten Fällen fortschreitend.

Bisher sind zwanzig Genmutationen bekannt, die ein EDS auslösen.<ref name="nlm.nih">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Ehlers-Danlos syndrome|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Ehlers-Danlos syndrome}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Ehlers-Danlos syndrome}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Ehlers-Danlos syndrome}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Genetics Home Reference{{#if: 2019-09-23 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Datei:SkinHyperext-hand1.jpg

Überdehnbare Haut an der Hand

Datei:SkinHyperext-neck.jpg

Überdehnbare Haut am Hals

Geschichte

Das Syndrom ist eine der ältesten bekannten Ursachen von Ergüssen und Blutungen, die schon von Hippokrates 400 v. Chr. erkannt wurden.<ref name="PMID18324963">L. A. Parapia, C. Jackson: Ehlers-Danlos syndrome–a historical review. In: British Journal of Haematology. Band 141, Nummer 1, April 2008, S. 32–35, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1365-2141|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1

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}}. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x. PMID 18324963.</ref> Eine erste Fallanalyse mit abnormer Hautelastizität eines spanischen Mannes ist durch den niederländischen Chirurgen Job Janzoon von Meerkerin aus dem Jahre 1668 bekannt.<ref>J. v. Meekeren: Een rekkelijke spanjert, Hooft-stuk 29. In Heel- en Geneeskonstige Aanmerkingen, van Job vall Meekeren, in sijn leven Heelmeester der Stadt, Admiraliteyt en ’t Gasthuys binnen Amsterdam. 1668, S. 170–172.</ref> Die erste umfassende Beschreibung des Syndroms mit seinen vielen Facetten (Haut, Gelenke, Narben usw.) entstand 1891 durch den russischen Dermatologen Tschernogubow.<ref>A. N. Tschernogubow: Ein Fall von cutis laxae. In: Protokoly Moskowskawo Venere-ologitscheskawo i Dermatologitscheskawo Obtschestwa. 1891/1892, 1, S. 23–29 (cited by Steinmann et al. [21]).</ref> Das isolierte Zarenreich verhinderte jedoch das allgemeine Bekanntwerden der Studie, sodass Edvard Ehlers mit der Beschreibung der wesentlichen Zusammenhänge 1901 als Cutis laxa<ref>Edvard Ehlers: Cutis laxa. Neigung zu Haemorrhagien in der Haut, Lockerung mehrerer Artikulationen. In: Dermatologische Zeitung, Band 8, 1901, S. 173 f.</ref> und Henri-Alexandre Danlos 1908 mit dem Vorschlag, die Überdehnbarkeit und Zerreißbarkeit der Haut als Kardinalsymptome zu benennen<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>, die Namensgeber des Syndroms wurden.

Andere, vorwiegend veraltete Bezeichnungen des EDS sind:

Ehlers-Danlos-Meekeren-Syndrom, Meekeren-Ehlers-Danlos-Syndrom, Van-Meekeren-Syndrom
Danlos-Syndrom
Fibrodysplasia elastica generalisata, Cutis hyperelastica
Dermatolyse
Gummihaut, Indian rubber skin
Tschernogubow-Syndrom
Sack-Barabas-Syndrom

Klassifikation

Eine EDS-Klassifikation wurde ab den späten 1960er Jahren versucht. 1986 definierte man dann zehn Typen, die 1988 anlässlich einer Konferenz in Berlin veröffentlicht wurden. Mit fortschreitenden Erkenntnissen auf molekularem und biochemischem Gebiet wurde 1997 EDS neu unterteilt. Die Villefranche-Klassifikation diente einer klinisch-vereinfachten Diagnostik des Ehlers-Danlos-Syndroms und zur Abgrenzung von Erkrankungen, die mit dem EDS überlappen (siehe Tabelle).<ref>Peter J. De Coster (Hrsg.): Oral health in prevalent types of Ehlers–Danlos syndromes. In: Oral Pathol Med. 2005, 34, S. 298–307.</ref> Es ließ sich nun die Krankheit durch sechs Typen mit ihren Haupt- und Nebenkriterien beschreiben. Darüber wurden weitere andere, exotische Formen von EDS in Einzelfällen identifiziert. Seit 2017 wird die Villefranche-Klassifikation durch die neuen Diagnosekriterien abgelöst.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:2017 EDS International Classification|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=2017 EDS International Classification}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.ehlers-danlos.com/2017-eds-international-classification/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=2017 EDS International Classification}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.ehlers-danlos.com/2017-eds-international-classification/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=2017 EDS International Classification}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:The Ehlers Danlos Society{{#if: 2019-09-23 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Es besteht eine große Variabilität und Überlappung in den Symptomen zwischen den einzelnen Typen. Eine eindeutige Klassifizierung ist somit nur anhand klinischer Diagnostik und genetischer Tests bzw. Hautbiopsien möglich.

Die auslösenden Mutationen wurden identifiziert.<ref name="eds-types" /> Einzig beim hypermobilen Typ ist das auslösende Gen noch nicht bekannt.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:HEDGE Study|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=HEDGE Study}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.ehlers-danlos.com/hedge/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=HEDGE Study}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.ehlers-danlos.com/hedge/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=HEDGE Study}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:The Ehlers Danlos Society{{#if: 2019-09-23 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Neue Diagnosekriterien 2017

Zeitgleich mit der Veröffentlichung von 18 Artikeln zu den Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms im American Journal of Medical Genetics wurden im März 2017 auch neue Diagnosekriterien veröffentlicht. Diese sind weitaus umfassender und spezifischer als die vorherigen Villefranche-Kriterien. Ein internationales Komitee hat in verschiedenen Arbeitsgruppen die Erfahrungen der klinischen Untersuchungen und die Ergebnisse genetischer Studien zusammengeführt, auch um die Sensibilität der Ärzte für dieses Krankheitsbild zu verbessern und durch länderübergreifende Kriterien die Diagnostik und somit die Versorgung der Patienten zu verbessern. Dafür sollen neben den konkreteren Möglichkeiten zur Diagnostik auch Richtlinien zur Behandlung erarbeitet werden.

Die neuen Diagnosekriterien lösen die Villefranche-Klassifikation ab. Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird nun in 13 Typen unterschieden.

Die Unterscheidung nach EDS-Typen

Hypermobiles EDS (hEDS, früher Typ 3): Die genetische Ursache ist bisher nicht bekannt. Die Diagnose wird nach eingehender Untersuchung klinisch gestellt.<ref name="checklist">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:hEDS Diagnostic Checklist|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=hEDS Diagnostic Checklist}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.ehlers-danlos.com/heds-diagnostic-checklist/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=hEDS Diagnostic Checklist}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.ehlers-danlos.com/heds-diagnostic-checklist/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=hEDS Diagnostic Checklist}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:The Ehlers Danlos Society{{#if: 2019-09-23 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Klassisches EDS (cEDS, früher Typ 1 und 2): Die genetische Ursache für diesen EDS-Typ findet sich zu rund 90 % in den Genen COL5A2 und COL5A. Selten liegen Mutationen in COL1A1 vor.<ref name="Brady">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:Brady et al.|Brady et al.: }}{{#if:|{{#if:Ehlers-Danlos Syndomes, rarer types|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Ehlers-Danlos Syndomes, rarer types}}]{{#if:PDF| (PDF)}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Brady_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Ehlers-Danlos Syndomes, rarer types}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Brady_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Ehlers-Danlos Syndomes, rarer types}}}}]}}{{#if:PDF| (PDF{{#if:Ehlers-Danlos SocietyAmerican Journal of Medical Genetics2017{{#if: 2019-09-23 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Vaskuläres EDS (vEDS, früher Typ 4): Die genetische Ursache lässt sich in Variationen des COL3A1 Gens lokalisieren. Es gibt fünf Major-Kriterien und 12 Minor-Kriterien, die einen klinischen Anhalt auf vEDS geben. Patienten weisen häufig eine dünne, durchscheinende Haut auf, die sehr fragil und leicht verletzlich ist. Adern und Organe sind ebenso leicht verletzlich. Die Gelenke sind überbeweglich; meist handelt es sich dabei um kleine Gelenke wie Finger oder Zehen. Klumpfüße oder Bänder- und Muskelrisse können auftreten. vEDS ist lebensbedrohlich; im Median werden Betroffene 51 Jahre alt. Die Lebensspanne ist dabei weit und reicht von rund zehn bis ungefähr 80 Jahre. Häufigste Todesursache sind arterielle Dissektionen oder Rupturen.<ref>{{#if:2021-04-17|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:Byers et al.|Byers et al.: }}{{#if:https://web.archive.org/web/20210417165615/https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Byers_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf%7C{{#if:Diagnosis, natural history and management in vascular Ehlers-Danlos Syndrome|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://web.archive.org/web/20210417165615/https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Byers_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Diagnosis, natural history and management in vascular Ehlers-Danlos Syndrome}}]{{#if:PDF| (PDF)}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Byers_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7Cja}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Diagnosis, natural history and management in vascular Ehlers-Danlos Syndrome}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Byers_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Diagnosis, natural history and management in vascular Ehlers-Danlos Syndrome}}}}]}}{{#if:PDF| (PDF{{#if:jaEhlers-Danlos SocietyAmerical Jourrnal of Medical Geneticshttps://web.archive.org/web/20210417165615/https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Byers_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf{{#if: 2019-09-23 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Kyphoskoliotisches EDS (kEDS, früher Typ 6): Auslösend sind Varianten im Gen PLOD1, seltener im Gen FKBP 14. Major-Kriterien sind angeborene Muskelhypertonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose und eine generalisierte Hypermobilität mit (Sub-)Luxationen. Hinzu kommen Minor-Kriterien. Die Kyphoskoliose ist meist schwerwiegend und progressiv. Weitere Symptome können eine weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung und schlechte Wundheilung umfassen.<ref name="Brady" />

Arthrochalasie EDS (aEDS, früher Typ 7 A und B): aEDS wird durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 verursacht. Derzeit sind rund 30 Fälle bekannt. Betroffene leiden unter ausgeprägter Gelenkhypermobilität und angeborener, bilateraler Hüftluxation. Hinzu kommen (Sub-)Luxationen der großen und kleinen Gelenke, Fußdeformitäten und Skoliose, Lordose und Kyphoskoliose können auftreten. Die Haut kann überdehnbar, samtig und leicht verletzlich sein.<ref name="Brady" />

Dermatosparaxis EDS (früher Typ 7C): Mutationen im ADAMTS2-Gen lösen dEDS aus. Symptome umfassen eine extrem fragile Haut, die schnell Narben bildet. Die Haut ist lose und überschüssig vorhanden. Die Gelenküberbeweglichkeit reicht von mild ausgeprägt hin zu schwerwiegend. dEDS ist sehr selten – bisher sind rund zehn Fälle bekannt.<ref name="Brady" />

Brittle cornea Syndrom (BCS): BCS tritt in zwei Typen auf. Variante 1 entsteht durch eine Mutation im Gen ZNF469, Variante 2 durch eine Mutation im Gen PRDM5. BCS ist durch eine voranschreitende Verdünnung der Hornhaut des Auges charakterisiert. Früh können ein Keratoglobus oder Keratokonus auftreten, sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und blaue Skleren. Klassische EDS Symptome wie überbewegliche Gelenke und überdehnbare Haut werden häufig beobachtet.<ref name="Brady" />

Classical-like EDS (clEDS): Mutationen im TNXB-Gen führen zu clEDS. Die Haut ist meist überdehnbar und samtig, weist aber keine atrophische Narbenbildung auf. Häufig liegt eine allgemeine Gelenkshypermobilität vor, (Sub-)Luxationen können auftreten, vor allem sind die Schultern und Fußgelenke betroffen.<ref name="Brady" /> Die Prävelenz liegt laut OrphaNet bei weniger als 1:1.000.000.

Spondylodysplastisches EDS (spEDS): spEDS wird ausgelöst durch Mutationen in den Genen B4GALT7, B3GALT6 und SLC39A13. Betroffene sind häufig klein und weisen eine Muskelhypotonie auf.<ref name="Brady" />

Muskulocontrakturelles EDS (mcEDS): Auslösend für mcEDS sind Mutationen in den Genen CHST14 und DSE. Charakteristisch ist eine Hautüberdehnbarkeit, eine erhöhte Hautverletzlichkeit, atrophische Narbenbildung und eine erhöhte Faltenbildung in den Handflächen. mcEDS führt zu angeborenen Kontrakturen.<ref name="Brady" />

Myopathisches EDS (mEDS): Mutationen im Gen COL12A1 führen zu mEDS. mEDS-Betroffene leiden an einer angeborenen Muskelhypotonie und/oder an Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert. Proximale Gelenkkontrakturen und eine Gelenkhypermobilität distaler Gelenke können auftreten.<ref name="Brady" /> Dieser Typ kann als Form einer Distalen Arthrogrypose angesehen werden und wird auch als Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose bezeichnet.

Periodontales EDS (pEDS): pEDS wird durch Mutationen im C1R-Gen ausgelöst. pEDS führt zu schwerwiegender, hartnäckiger Parodontitis, die bereits in der Kindheit oder im Jugendalter auftritt. Das Zahnfleisch liegt oft nicht ausreichend am Zahn an.<ref name="Brady" />

Kardiovalvuläres EDS (cvEDS): COL1A2-Mutationen können zu cvEDS führen. Schwerwiegend fortschreitende kardiovalvuläre Symptome, wie an der Mitralklappe, und eine überdehnbare, leicht verletzliche Haut, die zu atrophischer Narbenbildung neigt, charakterisieren cvEDS. Außerdem tritt eine Gelenkhypermobilität auf, die entweder generalisiert oder auf die kleinen Gelenke begrenzt sein kann.<ref name="Brady" />

Die Unterscheidung nach Gruppen

Die EDS-Typen können auch nach Gruppen sortiert werden. Die Einordnung erfolgt in diesem Fall nach Gemeinsamkeiten der auslösenden Gene.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:The Types of EDS|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=The Types of EDS}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=The Types of EDS}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=The Types of EDS}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:The Ehlers Danlos Society{{#if: 2019-09-23 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Gruppe A: Störungen der Kollagenprimärstruktur und der Kollagenverarbeitung, dies umfasst cEDS, vEDS, aEDS, dEDS und cvEDS.

Gruppe B: Störungen der Kollagenfaltung und des Kollagen-Crosslinking, dies umfasst kEDS-PLOD1 und kEDS-FKB14.

Gruppe C: Störungen der Struktur und der Funktion der Myomatrix, dies umfasst clEDS und mEDS.

Gruppe D: Störungen der glycosaminoglycan Biosynthese, dies umfasst spEDS-B4GALT7, spEDS-b3GALT6, mcEDS-CHST14 und mcEDS-DSE.

Gruppe E: Defekte im Komplementsystem, dies umfasst pEDS.

Gruppe F: Störungen von intrazellulären Prozessen, dies umfasst spEDS-SLC39A13 und BCS.

Gruppe G: Derzeit ungeklärt, dies umfasst hEDS.

Frühere Klassifikation nach „Villefranche“	Frühere „Berlin“-Klassifikation	bekannte Gene („Villefranche“ Klassifikation)	Charakteristika
Klassischer Typ	EDS Typ I (gravis) und Typ II (mitis)	COL5A1/COL5A2- und COL1A1-Mutationen Klassisch-ähnlicher Typ / Classical Like: Tenascin-X-Defizienz<ref name="Labor & Diagnostik">{{#if:\|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate\|Execute}}\|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}\| \|}}}}{{#if:\|{{{autor}}}: }}{{#if:\|{{#if:Ehlers-Danlos-Syndrom classical like Typ (clEDS): Labor & Diagnostik\|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|archivURL\|1={{#invoke:URLutil\|getNormalized\|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel=Ehlers-Danlos-Syndrom classical like Typ (clEDS): Labor & Diagnostik}}]{{#if:\| ({{{format}}})}}{{#if:\| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|Endpunkt\|titel={{{titelerg}}}}}}}}}\|{{#if:https://www.medizinische-genetik.de/diagnostik/humangenetik/erkrankungen/syndrome/bindegewebs-/-aortenerkrankungen/ehlers-danlos-syndrom-classical-like-typ-cleds%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Ehlers-Danlos-Syndrom classical like Typ (clEDS): Labor & Diagnostik}}}}\|[{{#invoke:URLutil\|getNormalized\|1=https://www.medizinische-genetik.de/diagnostik/humangenetik/erkrankungen/syndrome/bindegewebs-/-aortenerkrankungen/ehlers-danlos-syndrom-classical-like-typ-cleds}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel={{#invoke:WLink\|getEscapedTitle\|1=Ehlers-Danlos-Syndrom classical like Typ (clEDS): Labor & Diagnostik}}}}]}}{{#if:\| ({{{format}}}{{#if:{{#if: 2020-12-31 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|\|1}}}}	)	de	1}}}}\| ;	{{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|Endpunkt\|titel={{{titelerg}}}}}}}}}}}{{#if:https://www.medizinische-genetik.de/diagnostik/humangenetik/erkrankungen/syndrome/bindegewebs-/-aortenerkrankungen/ehlers-danlos-syndrom-classical-like-typ-cleds%7C{{#if:{{#invoke:URLutil%7CisResourceURL%7C1=https://www.medizinische-genetik.de/diagnostik/humangenetik/erkrankungen/syndrome/bindegewebs-/-aortenerkrankungen/ehlers-danlos-syndrom-classical-like-typ-cleds}}	URL ungültig}}}}{{#if:Ehlers-Danlos-Syndrom classical like Typ (clEDS): Labor & Diagnostik\|{{#if:{{#invoke:WLink\|isValidLinktext\|1=Ehlers-Danlos-Syndrom classical like Typ (clEDS): Labor & Diagnostik\|lines=0}}	Linktext ungültig}}}}{{#if: \| In: {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel={{{werk}}}}}}}{{#if: \| {{{hrsg}}}{{#if: \|,\|{{#if: 2020-12-31 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|;\|,}}}}}}}}{{#if: \| {{#if:{{#invoke:DateTime\|format\|{{{datum}}}\|noerror=1}}	format\|{{{datum}}}\|T._Monat JJJJ}}	failure\|1=Fehler bei Vorlage:Internetquelle, `datum={{{datum}}}`\|class=Zitationswartung}} }}{{#if: \|,\|{{#if: 2020-12-31 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|;\|,}}}}}}}}{{#if: \| S. {{{seiten}}}{{#if: \|,\|{{#if: 2020-12-31 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|;\|,}}}}}}}}{{#if: {{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\| {{#if:\|{{#if:\|archiviert\|ehemals}}\|{{#if:\|Archiviert\|Ehemals}}}} {{#if:\|vom\|im}} Vorlage:Referrer{{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\| (nicht mehr online verfügbar)}}{{#if: \| am {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate\|Execute}}\|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}\|{{{archiv-datum}}}{{#if:405912	;}}}}{{#if: 2020-12-31\| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|abgerufen\|Abgerufen}} {{#switch: {{#invoke:Str\|len\| {{#invoke:DateTime\|format\| 2020-12-31 \|ISO\|noerror=1}} }}	4=im Jahr	7=im	10=am	failure\|1=Fehler bei Vorlage:Internetquelle, `abruf=2020-12-31`\|class=Zitationswartung}} }} {{#invoke:DateTime\|format\|2020-12-31\|T._Monat JJJJ}}	failure\|1=Vorlage:Internetquelle \| `abruf=`2026-MM-TT ist Pflichtparameter}} }}{{#if:{{#ifeq:de\|de	1}}}}\|{{#if:{{#if: 2020-12-31 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}	1}}}}	(	\| (}} }}{{#ifeq:{{#if:de\|de\|de}}\|de\|\| {{#invoke:Multilingual\|format\|{{{sprache}}}\|slang=!\|split=[%s,]+\|shift=m\|separator=, }}}}{{#if: \|{{#ifeq:{{#if:de\|de\|de}}\|de\|\|, }}{{{kommentar}}}}})}}{{#if: {{#if: 2020-12-31 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|\|1}} }}\|{{#if: \|: {{ #if:	„{{ #ifeq: {{#if:{{#if: {{#invoke:templutl\|faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|{{#if: {{#invoke:templutl\|faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|de}} \| de	Vorlage:Str trim	flat}} }}“	faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|{{#if: {{#invoke:templutl\|faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|de}} \| de	„Vorlage:Str trim“	quote	1={{#if:	flat}}	flat}} }}	faculty\|}}\|de-CH\|de}}	3=1}} }} }}{{#if:	: }}{{#if: \| , deutsch: „“ }})	{{#if:	, deutsch: „“ }})	(deutsch: „“) }} }} }}{{#if: {{{zitat}}}	{{#if:	{{#if: {{{zitat}}}	Vorlage:": `Text=` und `1=` gleichzeitig, bzw. 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ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke; häufige (Sub-)Luxationen der Gelenke, Sehnenentzündungen, Bandscheibenvorfälle etc.; chronische Glieder- und Gelenkschmerzen, Familienhistorie („The diagnosis of hEDS is based entirely on clinical evaluation and family history.“)<ref>{{#if:\|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate\|Execute}}\|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}\| \|}}}}{{#if:Howard P Levy\|Howard P Levy: }}{{#if:\|{{#if:Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type\|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|archivURL\|1={{#invoke:URLutil\|getNormalized\|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel=Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type}}]{{#if:\| ({{{format}}})}}{{#if:\| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|Endpunkt\|titel={{{titelerg}}}}}}}}}\|{{#if:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type}}}}\|[{{#invoke:URLutil\|getNormalized\|1=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel={{#invoke:WLink\|getEscapedTitle\|1=Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type}}}}]}}{{#if:\| ({{{format}}}{{#if:ncbi.nlm.nih.gov2004-10-22{{#if: 2014-12-28 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|\|1}}}}	)	de	1}}}}\| ;	{{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|Endpunkt\|titel={{{titelerg}}}}}}}}}}}{{#if:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/%7C{{#if:{{#invoke:URLutil%7CisResourceURL%7C1=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/}}	URL ungültig}}}}{{#if:Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type\|{{#if:{{#invoke:WLink\|isValidLinktext\|1=Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type\|lines=0}}	Linktext ungültig}}}}{{#if: ncbi.nlm.nih.gov\| In: {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel=ncbi.nlm.nih.gov}}}}{{#if: \| {{{hrsg}}}{{#if: 2004-10-22\|,\|{{#if: 2014-12-28 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|;\|,}}}}}}}}{{#if: 2004-10-22\| {{#if:{{#invoke:DateTime\|format\|2004-10-22\|noerror=1}}	format\|2004-10-22\|T._Monat JJJJ}}	failure\|1=Fehler bei Vorlage:Internetquelle, `datum=2004-10-22`\|class=Zitationswartung}} }}{{#if: \|,\|{{#if: 2014-12-28 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|;\|,}}}}}}}}{{#if: \| S. {{{seiten}}}{{#if: \|,\|{{#if: 2014-12-28 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|;\|,}}}}}}}}{{#if: {{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\| {{#if:2004-10-22\|{{#if:\|archiviert\|ehemals}}\|{{#if:\|Archiviert\|Ehemals}}}} {{#if:\|vom\|im}} Vorlage:Referrer{{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\| (nicht mehr online verfügbar)}}{{#if: \| am {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate\|Execute}}\|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}\|{{{archiv-datum}}}{{#if:405912	;}}}}{{#if: 2014-12-28\| {{#if:2004-10-22{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|abgerufen\|Abgerufen}} {{#switch: {{#invoke:Str\|len\| {{#invoke:DateTime\|format\| 2014-12-28 \|ISO\|noerror=1}} }}	4=im Jahr	7=im	10=am	failure\|1=Fehler bei Vorlage:Internetquelle, `abruf=2014-12-28`\|class=Zitationswartung}} }} {{#invoke:DateTime\|format\|2014-12-28\|T._Monat JJJJ}}	failure\|1=Vorlage:Internetquelle \| `abruf=`2026-MM-TT ist Pflichtparameter}} }}{{#if:{{#ifeq:de\|de	1}}}}\|{{#if:ncbi.nlm.nih.gov2004-10-22{{#if: 2014-12-28 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}	1}}}}	(	\| (}} }}{{#ifeq:{{#if:de\|de\|de}}\|de\|\| {{#invoke:Multilingual\|format\|{{{sprache}}}\|slang=!\|split=[%s,]+\|shift=m\|separator=, }}}}{{#if: \|{{#ifeq:{{#if:de\|de\|de}}\|de\|\|, }}{{{kommentar}}}}})}}{{#if: 2004-10-22{{#if: 2014-12-28 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|\|1}} }}\|{{#if: \|: {{ #if:	„{{ #ifeq: {{#if:{{#if: {{#invoke:templutl\|faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|{{#if: {{#invoke:templutl\|faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|de}} \| de	Vorlage:Str trim	flat}} }}“	faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|{{#if: {{#invoke:templutl\|faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|de}} \| de	„Vorlage:Str trim“	quote	1={{#if:	flat}}	flat}} }}	faculty\|}}\|de-CH\|de}}	3=1}} }} }}{{#if:	: }}{{#if: \| , deutsch: „“ }})	{{#if:	, deutsch: „“ }})	(deutsch: „“) }} }} }}{{#if: {{{zitat}}}	{{#if:	{{#if: {{{zitat}}}	Vorlage:": `Text=` und `1=` gleichzeitig, bzw. 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Premalatha, K. N. Sarveswari, K. Lahiri: Reverse-Namaskar: a new sign in Ehlers-Danlos syndrome: a family pedigree study of four generations. In: Indian journal of dermatology. Band 55, Nummer 1, 2010, S. 86–91, doi:10.4103/0019-5154.60360, PMID 20418985, }} PMC 2856381 (freier Volltext{{#if:\|, PDF}}).</ref><ref>Ehlers-Danlos syndrome</ref>
Vaskulärer Typ	Arterielle Form – EDS Typ IV	{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate\|Execute}}\|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}\| \|}}}}{{#if:\|{{{autor}}}: }}{{#if:https://web.archive.org/web/20141205145244/http://www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?q=data/hgnc_data.php&match=COL3A1%7C{{#if:COL3A1 Symbol Report – HUGO Gene Nomenclature Committee\|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|archivURL\|1={{#invoke:URLutil\|getNormalized\|1=https://web.archive.org/web/20141205145244/http://www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?q=data/hgnc_data.php&match=COL3A1}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel=COL3A1 Symbol Report – HUGO Gene Nomenclature Committee}}]{{#if:\| ({{{format}}})}}{{#if:\| 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P. Germain: Ehlers-Danlos syndrome type IV. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 2, 2007, S. 32, doi:10.1186/1750-1172-2-32, PMID 17640391, }} PMC 1971255 (freier Volltext{{#if:\|, PDF}}) (Review).</ref>
Kyphoskoliose Typ	Okular-Skoliose – EDS Typ VI	PLOD1	ID\|2691\| Eintrag zu {{#if:Nevo-Syndrom\|Nevo-Syndrom\|Ehlers-Danlos-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}{{#invoke:TemplatePar\|valid\|ID\|N>0	0 \| Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}}	template= Vorlage:Orphanet }}{{#invoke:TemplatePar\|check	all= ID= Name=	opt= Abruf= Format=	0 \| Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}}	template= Vorlage:Orphanet }}</ref><ref name="PMID17640391">Phenotypic variability of the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA): clinical, molecular and biochemical delineation In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 6, 2011, S. 46, {{#invoke:URIutil\|{{#ifeq:1\|1\|linkISSN\|targetISSN}}\|1750-1172\|0}}{{#ifeq:1\|0\|[!] }}{{#ifeq:0\|1	{{#switch:00	11= (print/online)	10= (print)	01= (online) }} }}{{#ifeq:0\|0	0	isISSNvalid\|1=1750-1172}}		failure\|ISSN ungültig}}}}}} }}. doi:10.1186/1750-1172-2-32. PMID 17640391. }} PMC 3135503 (freier Volltext{{#if:\|, PDF}}). (Review).</ref><ref>A. Kariminejad, B. Bozorgmehr, A. Khatami, M. H. Kariminejad, C. Giunta, B. Steinmann: Ehlers-Danlos Syndrome Type VI in a 17-Year-Old Iranian Boy with Severe Muscular Weakness - A Diagnostic Challenge? In: Iranian journal of pediatrics. Band 20, Nummer 3, September 2010, S. 358–362, PMID 23056730, }} PMC 3446046 (freier Volltext{{#if:\|, PDF}}).</ref> (Autosomal-rezessive Vererbung)<ref name="Altmeyer" />
Arthrochalasie Typ	Arthrochalasie multiplex – EDS Typen VIIA und VIIB	COL1A1/COL1A2, teilweises o. komplettes Fehlen von exon 6	Überdehnbarkeit der Haut (gering bis mittel), dünne Haut, Hüftluxation, ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke (Autosomal-rezessive Vererbung)<ref name="Altmeyer" />
Dermatosparaxis Typ	Dermatosparaxis – EDS Typ VIIC	COL1 pNPI Mutation	Haut sehr schlaff, deutliche Überbeweglichkeit der Gelenke, Beteiligung der inneren Organe (Autosomal-rezessive Vererbung)<ref name="Altmeyer" />
Andere, exotische Formen	X-linked EDS – EDS Typ V (X-gebunden-rezessive Vererbung)<ref name="Altmeyer" />
	Periodontitis Typ – EDS Typ VIII (Autosomal-dominanter Erbgang)<ref name="Altmeyer" />
	Familiäres Hypermobilitätssyndrom – EDS Typ XI
	Fibronectin-deficient Typ – EDS Typ X (Autosomal-rezessive Vererbung)<ref name="Altmeyer" />
	Progeroid EDS	B3GALT6 Mutation<ref>M. Nakajima (Hrsg.): Mutations in B3GALT6, which Encodes a Glycosaminoglycan Linker Region Enzyme, Cause a Spectrum of Skeletal and Connective Tissue Disorders. Laboratory for Bone and Joint Diseases, Center for Integrative Medical Sciences, RIKEN, Tokyo 108-8639, The American Society of Human Genetics.</ref>
	Nichtspezifische Formen

Krankheitshäufigkeit

Datei:Toe2-ext.jpg

Überbewegliche Zehen und Daumen – Hypermobiler Typ

Eine Krankheit oder Erkrankung wird in Europa als selten definiert, wenn weniger als einer von zweitausend Menschen von ihr betroffen ist. EDS als Gruppe ist mit einer Rate von 1:5.000 eine der seltenen Krankheiten.<ref name="eurordis.org">Über seltene Krankheiten. Eurodis – Rare Diseases Europe, 9. Januar 2012.</ref>

Beim klassischen Typ von EDS wird das Vorkommen auf ca. 1:25.000 geschätzt.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:Fransiska Malfait|Fransiska Malfait: }}{{#if:|{{#if:Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:ncbi.nlm.nih.gov2007-05-29{{#if: 2014-12-28 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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    || {{#if:  || }} URL/Pfad ungültig.
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              | abendblatt.de | daserste.ndr.de | inarchive.com | webcitation.org = 
              | #default = {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/URL}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Archiv-URL im Parameter 'url' anstatt URL der Originalquelle. Entferne den vor der Original-URL stehenden Mementobestandteil und setze den Archivierungszeitstempel in den Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive.today' oder 'archive-is' ein, sofern nicht bereits befüllt.|1}}
            }} 
       }}
  }}. Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Martinsried, vom 9. Januar 2012.</ref> Die anderen Typen von EDS sind noch seltener und treten nur vereinzelt auf (weniger als hundert bekannte Fälle pro Typ weltweit).

Das klassische (cEDS), das hypermobile (hEDS), das vaskuläre (vEDS), das arthrochalasie (aEDS) und das periodontale (pEDS) Ehlers-Danlos-Syndrom sind autosomal-dominant vererbbar, was bedeutet, dass ein Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit auf Vererbung hat, wenn ein Elternteil diese Krankheit hat. Die anderen Ehlers-Danlos-Syndrome (clEDS, cvEDS, dEDS, kEDS, BCS, spEDS, mcEDS) sind autosomal-rezessiv vererbbar. Kinder von Betroffenen dieser Formen können die Krankheit nur dann erben, wenn beide Eltern diesen Gendefekt aufweisen. Das myopathische EDS (mEDS) kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt werden. Jedes Ehlers-Danlos-Syndrom hat eine eigene Fehlbildung, das heißt, dass Betroffene nur das EDS weitervererben können, an dem sie selbst erkrankt sind. Ein Betroffener mit vaskulärem EDS kann seinem Kind so z. B. kein klassisches EDS vererben. Jedes der Ehlers-Danlos-Syndrome kann auch de novo, also durch eine Neumutation, hervorgerufen werden.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:The Types of EDS|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=The Types of EDS}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=The Types of EDS}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=The Types of EDS}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:The Ehlers Danlos Society{{#if: 2019-09-24 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Es wird darauf hingewiesen, dass alle Häufigkeitszahlen reine Hypothesen sind. Sie stützen sich nur auf registrierte Fälle. Zurzeit sind in Deutschland etwa 5.000 Menschen mit EDS bekannt,<ref>Julia Sander, Werner Plötz: Krankenhaus Barmherzige Brüder München kümmert sich um Patienten mit seltenem Ehlers-Danlos-Syndrom. In: Ordenszeitschrift Misericordia. Ausgabe 11/08</ref> es wird jedoch mit einer hohen Dunkelziffer gerechnet.

EDS kommt bei allen Geschlechtern und bei allen beobachteten Ethnischen Gruppen vor. Aufgrund der geringen Menge an Fällen sind klare Häufigkeitsunterschiede zwischen Geschlechtern und Ethnien nicht zu bestimmen. Der Hypermobile Typ wird öfter bei Frauen diagnostiziert.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Diagnostik und Symptomatik

Datei:Fingersplit.jpg

Überbewegliche Fingergrundgelenke – Hypermobiler Typ

Die EDS-Diagnostik beginnt zunächst mit einer eingehenden ärztlichen Untersuchung. Hierbei sollte zunächst mit Hilfe des Beighton Scores die Gelenküberbeweglichkeit getestet werden. Die Haut wird in Hinblick auf Gefühl (wie teigig oder samtig) und Überdehnbarkeit untersucht. Auch eventuelle Narben sollten begutachtet werden. Außerdem sollten Patienten umfangreich zur Symptomatik befragt und die Krankenakte beachtet werden. Die erhobenen Ergebnisse werden dann mit den klinischen Kriterien der Ehlers-Danlos-Syndrome abgeglichen. Eine finale Diagnose wird durch eine Genuntersuchung gestellt.<ref>Fransiska Malfait et al.: The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics. 2017, Band 175, Nummer 1, S. 8–26 {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}.</ref> Die Diagnose hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) wird klinisch gestellt. Die Diagnosekriterien unterteilen in drei Kriterienbereiche, die alle erfüllt werden müssen. Kriterium 1 ist ein positiver Befund hinsichtlich des Beighton Scores (mindestens 5/9 bei Erwachsenen). Kriterium 2 ist unterteilt in die Bereiche A, B und C. Um Kriterium 2 zu erfüllen, müssen zwei der drei Bereiche zutreffen. A umfasst das Vorliegen von mind. 5/12 systematischen Manifestationen, B umfasst ein familiäres Auftreten von hEDS und C umfasst Schmerzen und Instabilitäten. Kriterium 3 sieht einen Ausschluss anderer Erkrankungen vor.<ref name="checklist" />

Differentialdiagnostisch sollten u. a. folgende Erkrankungen abgeklärt werden:

Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom Q87.4
Osteogenesis imperfecta Q87.0
Stickler-Syndrom Q87.8
Achondroplasie (Chondrodysplasie) Q77.4
Rheumatoide Arthritis M06
Fibromyalgie M79.7
Multiple Sklerose G35
Hypermobilitätssyndrom M35.7
Wachstumsschmerzen R29.8
Akrogerie E34.8

Die Diagnostizierung von seltenen Krankheiten im Allgemeinen und EDS im Besonderen wirft in der Praxis Probleme auf. Nach einer Studie im Jahr 2005 erhielten z. B. ca. 25 % der Betroffenen ihre EDS-Diagnose erst 28 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome.<ref>EurordisCare2: Studie über Diagnosezeiten am Beispiel von acht seltenen Krankheiten. Bericht über die Europäische Konferenz über seltene Krankheiten 2005, S. 26.</ref>

Für eine EDS-Diagnose ist die Erstformulierung eines klinischen Verdachtes entscheidend. Ausschlaggebend ist die Präsenz von Major- und Minor-Kriterien, die eine hohe Sensitivität für die Krankheit darstellen. Eine positive Familienhistorie kann den Verdacht auf ein EDS erhärten. In der Praxis gestaltet sich die Diagnosestellung allerdings oft anders. Meist sind es verschiedene Symptome, die in Kombinationen, Schwere und Häufigkeiten des Auftretens ungewöhnlich sind und somit die Suche nach einer erklärenden Ursache initiieren. Dabei stoßen Erkrankte häufig auf Hürden im Gesundheitssystem. Die Unkenntnis über EDS von weiten Teilen der Ärzteschaft lässt die Betroffenen oft eine jahrelange Odyssee bis zur Diagnosestellung erleben.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Symptomatiken nach Bereichen (unvollständig):<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20130827025520

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        | webcitation.org = 
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      }}{{#if: 
         | {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}
             | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Wert des Parameter 'archiv-datum' ist ungültig oder hat ein ungültiges Format.|1}}
          |  }} 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Pflichtparameter 'archiv-datum' wurde nicht angegeben.|1}}
      }}
    | {{#if: 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Parameter 'archiv-datum' ist nur in Verbindung mit 'archiv-url' angebbar.|1}}
      }}
  }}{{#if:{{#invoke:URLutil|isHostPathResource|http://www.ednf.org/images/stories/leaflets/soyouthinkyoumighthaveeds.pdf}}
    || {{#if:  || }} URL/Pfad ungültig.
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            }} 
       }}
  }} (PDF; 241 kB) Ehlers-Danlos National Foundation</ref><ref>Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e. V.: Statistischer Erhebungsbogen – Symptomkatalog 1. Auflage. September 2011.</ref>

Kardiologie	Aortenaneurysma; Gefäßerweiterungen; vergrößertes Herzkranzgefäß; Mitralklappenprolaps; Chronische Cerebro-Spinale Venöse Insuffizienz;<ref name="theilcfoundation.org">theilcfoundation.org (PDF; 362 kB)</ref> Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom POTS
Rheumatologie/Orthopädie	Hypermobilität (Beighton Score ≥ 5); Senkfuß, Knickfuß, Spreizfuß; spontane Sub-/ Luxationen; Chronische Gelenk- und Muskelschmerzen; Skoliose/Kyphose; Beinlängenunterschied; Hüftdysplasie; Hernie; Kielbrust (Pectus carinatum), frühzeitige Arthrose; Degeneration der Bandscheiben; Zysten an Gelenken, Arachnodaktylie, Klinodaktylie des kleinen Fingers.<ref>A. Castriota-Scanderbeg, B. Dallapiccola: Ehlers-Danlos Syndromes (PDF, S. 2) In: Abnormal Skeletal Phenotypes – From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer, S. 695.</ref>
Dermatologie/Sportmedizin	weiche, samtige Haut; dünne, durchscheinende Haut; leichte Verletzbarkeit; breite Narben; kleine Griessknoten; verzögerte Wundheilung; Hämatomneigung; häufige Verletzungen; schnelle Ermüdung; verzögerte motorische Entwicklung; Muskelhypotonie<ref>Robert Ploier: Differenzialdiagnosen in der Kinder- und Jugendmedizin. S. 290 {{#if: RUzvP2cKiNkC	{{#if: {{#if:	1}} {{#if: RUzvP2cKiNkC	1}}	US\|com\|de}}/books?{{#if:RUzvP2cKiNkC\|id=RUzvP2cKiNkC{{#if:290\|{{#ifexpr:{{#invoke:Str\|find\|290\|PA}}<0\|&pg={{#if:\|RA{{{Band}}}-}}PA290\|&pg=290}}{{#if:\|&q=}}#v=onepage\|{{#if:\|&pg=\|}}{{#if:\|&q=}}}}{{#if:\|q=%7B%7B%7BSuchbegriff%7D%7D%7D}}\|{{#if:\|q=%7B%7B%7BSuchbegriff%7D%7D%7D}}}} {{#if:\|{{#invoke:WLink\|getEscapedTitle\|{{{Linktext}}}}}\|eingeschränkte Vorschau}}]{{#if:	US\|-USA}}{{#if: RUzvP2cKiNkC \|{{#invoke: Vorlage:GoogleBook\|fine \|id=RUzvP2cKiNkC \|errN=Parameter „BuchID“ hat falsche Länge \|errC=Parameter „BuchID“ enthält ungültige Zeichen \|errH=`#` in der „BuchID“ \|errP=Parameterzuweisungen in der „BuchID“ \|class=editoronly \|cat={{#ifeq: 0 \| 0 \| Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Google Buch}} \|template= Vorlage:Google Buch}} }}	Es darf nur genau einer der beiden Parameter „Suchbegriff“ oder „BuchID“ ausgefüllt werden. Bitte beachte die in der Vorlage:Google Buch befindliche Dokumentation und prüfe die verwendeten Parameter.{{#ifeq: 0 \| 0 \| }}}}	Es muss mindestens einer der beiden Parameter „Suchbegriff“ oder „BuchID“ ausgefüllt werden. Bitte beachte die in der Vorlage:Google Buch befindliche Dokumentation und prüfe die verwendeten Parameter.{{#ifeq: 0 \| 0 \| }}}}{{#invoke:TemplatePar\|check	all=	opt= Suchbegriff= BuchID= Seite= Band= SeitenID= Hervorhebung= Linktext= Land= KeinText=	0 \| Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Google Buch}}	template= Vorlage:Google Buch	format= @@@ }}{{#if:\|{{#if:{{#invoke:WLink\|isBracketedLink\|{{{Linktext}}}}}\| Linktext ungültig}}}}</ref>
Zahnmedizin	hoher Gaumen; Zahnfehlstellungen; Zahnfleischrückgang; Kiefergelenkschmerzen, kraniomandibuläre Dysfunktion<ref>{{#if:2021-03-04\|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate\|Execute}}\|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}\| \|}}}}{{#if:Mitakides et al.\|Mitakides et al.: }}{{#if:https://web.archive.org/web/20210304055905/https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Mitakides_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf%7C{{#if:Oral and Mandibular Manifestations in the Ehlers-Danlos Syndromes\|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|archivURL\|1={{#invoke:URLutil\|getNormalized\|1=https://web.archive.org/web/20210304055905/https://www.ehlers-danlos.com/pdf/2017-FINAL-AJMG-PDFs/Mitakides_et_al-2017-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_C-_Seminars_in_Medical_Genetics.pdf}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel=Oral and Mandibular Manifestations in the Ehlers-Danlos Syndromes}}]{{#if:PDF\| 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Psychiatrie	Depression; Angstzustand; Gesellschaftsrückzug durch Unverstandensein und Schmerzen;
Augenheilkunde	Lichtempfindlichkeit; Schielen; Kurzsichtigkeit; trockene Augen; Netzhautablösung; Linsenverschiebung; Keratokonus;<ref name="PMID1143149">I. Robertson: Keratoconus and the Ehlers-Danlos syndrome: a new aspect of keratoconus. In: The Medical journal of Australia. Band 1, Nummer 18, Mai 1975, S. 571–573, {{#invoke:URIutil\|{{#ifeq:1\|1\|linkISSN\|targetISSN}}\|0025-729X\|0}}{{#ifeq:1\|0\|[!] }}{{#ifeq:0\|1	{{#switch:00	11= (print/online)	10= (print)	01= (online) }} }}{{#ifeq:0\|0	0	isISSNvalid\|1=0025-729X}}		failure\|ISSN ungültig}}}}}} }}. PMID 1143149.</ref> Makuladegeneration<ref name="PMID14098999">R. K. MISHRA, I. B. GOEL: DISCIFORM MACULAR DEGENERATION ASSOCIATED WITH EHLERS-DANLOS SYNDROME. (CUTIS HYPERELESTICA). In: Journal of the All-India Ophthalmological Society. Band 11, Dezember 1963, S. 87–95, {{#invoke:URIutil\|{{#ifeq:1\|1\|linkISSN\|targetISSN}}\|0044-7307\|0}}{{#ifeq:1\|0\|[!] }}{{#ifeq:0\|1	{{#switch:00	11= (print/online)	10= (print)	01= (online) }} }}{{#ifeq:0\|0	0	isISSNvalid\|1=0044-7307}}		failure\|ISSN ungültig}}}}}} }}. PMID 14098999.</ref>; Grüner Star; Grauer Star

Möglicher Biomarker für hEDS

2024 wurde erstmals ein möglicher Biomarker für hEDS und das Hypermobilitätssyndrom beschrieben, der sich für die Entwicklung eines diagnostischen Bluttests eignen könnte. In einer Studie mit 466 Probanden zeigte sich, dass Betroffene dieser Erkrankungen stets dasselbe charakteristische Muster von Fibronektin- und Kollagenfragmenten in ihrem Blut aufwiesen. Das 52-kDa-Fibronektin-Fragment fand sich ausschließlich bei hEDS- und HSD-Patienten, nicht jedoch bei gesunden Kontrollpersonen und Probanden mit anderen Erkrankungen, wie Psoriasis, Rheumatoider Arthritis, Osteoarthritis oder anderen Formen des EDS. Dies stützt auch die Annahme, dass es sich bei hEDS und HSD möglicherweise um dieselbe Erkrankung handelt.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Schmerzen

Schmerz als Diagnosekriterium bedarf wegen der Relevanz einer ausführlicheren Betrachtung. Starke Schmerzen, die sowohl chronisch als auch akut sein können, sind bei allen Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms verbreitet.<ref>N. C. Voermans, H. Knoop u. a.: Pain in ehlers-danlos syndrome is common, severe, and associated with functional impairment. In: Journal of pain and symptom management. Band 40, Nummer 3, September 2010, S. 370–378, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1873-6513|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1

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}}. doi:10.1016/j.jpainsymman.2009.12.026. PMID 20579833.</ref> Damit kann der Schmerz erheblichen Einfluss auf Betroffene nehmen und stark beeinträchtigend sein.<ref name="PMID205798332">N. C. Voermans, H. Knoop u. a.: Pain in ehlers-danlos syndrome is common, severe, and associated with functional impairment. In: Journal of pain and symptom management. Band 40, Nummer 3, September 2010, S. 370–378, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1873-6513|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1

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}}. doi:10.1016/j.jpainsymman.2009.12.026. PMID 20579833.</ref> Er kann in Verbindung mit Hypermobilität, der Frequenz von (Sub-)Luxationen, Verletzungen des Bindegewebes und früheren Operationen stehen. Der Schmerz kann den Stütz- und Bewegungsapparat betreffen, in mehreren Körperregionen („widespread pain“) lokalisiert sein und als Myalgie, Arthralgie und/oder Neuralgie auftreten. Da die Ehlers-Danlos-Syndrome Erkrankungen des Bindegewebes sind, das sich im ganzen Körper befindet, können zahlreiche Vorgänge zu Schmerzen führen. Beim hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) wird u. a. der Verlust von Propriozeption als ein wichtiger Faktor in der Entstehung von chronischem Schmerz gesehen. Die Bewegungen der Gelenke über das Normalmaß können zu ständig wiederkehrenden Gewebeverletzungen führen.

Meist ist die Schmerzbehandlung der Patienten nicht ausreichend. Das liegt auch am komplexen Entstehungsbild der Schmerzen, denn es geht häufig nicht um einen Schmerz, der seine Funktion verloren hat, sondern um tatsächliche, ständig wiederkehrende Verletzungen verschiedenster Strukturen.<ref name="Bluestein">{{#if:2021-06-25|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:Linda Stapleford Bluestein|Linda Stapleford Bluestein: }}{{#if:https://web.archive.org/web/20210625171808/https://tcapp.org/wp-content/uploads/2017/09/Pain-Management-in-Patients-with-Hypermobility-Syndrome.pdf%7C{{#if:Pain Management in Patients With Hypermobility Disorders: Frequently Missed Causes of Chronic Pain|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://web.archive.org/web/20210625171808/https://tcapp.org/wp-content/uploads/2017/09/Pain-Management-in-Patients-with-Hypermobility-Syndrome.pdf}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Pain Management in Patients With Hypermobility Disorders: Frequently Missed Causes of Chronic Pain}}]{{#if:PDF| (PDF)}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://tcapp.org/wp-content/uploads/2017/09/Pain-Management-in-Patients-with-Hypermobility-Syndrome.pdf%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7Cja}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Pain Management in Patients With Hypermobility Disorders: Frequently Missed Causes of Chronic Pain}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://tcapp.org/wp-content/uploads/2017/09/Pain-Management-in-Patients-with-Hypermobility-Syndrome.pdf}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Pain Management in Patients With Hypermobility Disorders: Frequently Missed Causes of Chronic Pain}}}}]}}{{#if:PDF| (PDF{{#if:jaTopics in Pain Management2017https://web.archive.org/web/20210625171808/https://tcapp.org/wp-content/uploads/2017/09/Pain-Management-in-Patients-with-Hypermobility-Syndrome.pdf{{#if: 2019-06-10 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Therapie

Für die Ehlers-Danlos-Syndrome gibt es keine Heilung. Allgemein lässt sich sagen, dass eine auf den Patienten angepasste multimodale Therapie dringend zu empfehlen ist. Diese sollte aus Physiotherapie, Schmerztherapie und psychologischer Unterstützung bestehen.<ref name="Bluestein" /> Patienten mit dem vaskulären Typ gelten als am meisten gefährdet und sollten unter ständiger ärztlicher Überwachung stehen. Die medizinische Intervention für alle EDS-Typen ist auf eine symptomatische Therapie begrenzt, die sich in einer Reihe von Empfehlungen auflisten lässt.

Eine Überwachung des kardiovaskulären Systems, Physiotherapie, berufliche Rücksichtnahme (sofern das Nachgehen einer beruflichen Tätigkeit möglich ist), orthopädische Hilfsmittel, wie Orthesen, Bandagen, Gehstöcke, Rollatoren oder Rollstühle, können hilfreich sein. Aktivitäten mit Überstreckung bzw. Blockierung der Gelenke sollten vermieden werden. Notwendige chirurgische Eingriffe sollten mit Bedacht durchgeführt werden. Für die ggf. notwendige Anästhesietechnik gibt es verschiedene mögliche Erschwernisse, wie das Nichtansprechen auf Lokalanästhetika, schwierige Atemwegsverhältnisse, Neigung zu Gefäßeinrissen bei Anlage zentralvenöser Katheter und massive Blutungsereignisse insbesondere bei Bagatelloperationen bei EDS-Patienten mit fragilen Gefäßen.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20150415011744

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  }} OrphanAnesthesia – ein Projekt der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e. V. (PDF, deutsch und englisch)</ref><ref name="PMID25053156">T. Wiesmann, M. Castori u. a.: Recommendations for anesthesia and perioperative management in patients with Ehlers-Danlos syndrome(s). In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 9, 2014, S. 109, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1750-1172|0}}{{#ifeq:1|0|[!]

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}}. doi:10.1186/s13023-014-0109-5. PMID 25053156. }} PMC 4223622 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).</ref> Operative Eingriffe sollten nur in Zentren mit ausreichender Expertise in der Behandlung des EDS durchgeführt werden. Bänderraffungen o. Ä. zur Gelenkstabilisierung führen häufig nicht zum gewünschten Erfolg. In der Physiotherapie sollten Haltungstraining und Stabilitätsübungen mit dem Aufbau der dafür verantwortlichen kleinen Muskeln im Vordergrund stehen. Mit Bandagen können die empfindlichsten Stellen vor Verletzungen geschützt werden. Manche Patienten reagieren auf die Gabe von Vitamin C mit verminderter Schwellungsneigung und verbesserter Wundheilung. Versuche mit biotechnischem Hautersatz bei nicht heilenden Wunden waren bei einzelnen Patienten erfolgreich.<ref>Babak Abai, Dena Thayer, Paul M. Glat: Two Cases of Traumatic Wounds in Patients With Ehlers-Danlos Syndrome Successfully Treated With a Bioengineered Skin Equivalent. In: Wounds. Band 15, Nummer 6, 2003.</ref>

Kinder sollten mit Informationen über EDS versorgt werden, sodass sie verstehen können, warum Kontaktsportarten oder andere belastende Freizeitbeschäftigungen vermieden werden sollten. Auch ist es wichtig, die Haltungskontrolle frühzeitig zu fördern, um Schäden durch Fehlhaltungen vorzubeugen. Familienmitglieder, Lehrer und Freunde sollten ebenfalls aktiv informiert werden, damit sie das Kind akzeptieren und ggf. fördern können.

Emotionale Unterstützung, Verhaltenstherapie und psychologische Unterstützung helfen den Betroffenen aller Subtypen, die Beeinträchtigung zu akzeptieren oder besser damit zurechtzukommen. Patientenorganisationen können dabei behilflich sein (siehe Weblinks).<ref name="PMID15566352">A. De Paepe, F. Malfait: Bleeding and bruising in patients with Ehlers-Danlos syndrome and other collagen vascular disorders. In: British Journal of Haematology. Band 127, Nummer 5, Dezember 2004, S. 491–500, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0007-1048|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1

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}}. doi:10.1111/j.1365-2141.2004.05220.x. PMID 15566352. (Review).</ref><ref>Elizabeth Russell: The Ehlers-Danlos Syndromes: An Overview. In: F.A.C.P. The Pain Practitioner. Band 16, Nr. 2, S. 27–39.</ref>

Das Ehlers-Danlos-Syndrom wurde mit Wirkung zum 1. Juli 2021 dem Heilmittelkatalog mit langfristigem Verordnungsbedarf hinzugefügt und vom Bundesministerium für Gesundheit umgesetzt.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Richtlinie über die Verordnung von Heilmitteln in der vertragsärztlichen Versorgung – HeilM-RL (in der Version mit Inkrafttreten vom 01.07.2021) - Gemeinsamer Bundesausschuss|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Richtlinie über die Verordnung von Heilmitteln in der vertragsärztlichen Versorgung – HeilM-RL (in der Version mit Inkrafttreten vom 01.07.2021) - Gemeinsamer Bundesausschuss}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.g-ba.de/richtlinien/historie/2506/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Richtlinie über die Verordnung von Heilmitteln in der vertragsärztlichen Versorgung – HeilM-RL (in der Version mit Inkrafttreten vom 01.07.2021) - Gemeinsamer Bundesausschuss}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.g-ba.de/richtlinien/historie/2506/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Richtlinie über die Verordnung von Heilmitteln in der vertragsärztlichen Versorgung – HeilM-RL (in der Version mit Inkrafttreten vom 01.07.2021) - Gemeinsamer Bundesausschuss}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:{{#if: 2024-05-07 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Auflistung nach Fachgebieten:

Kardiologie	Ultraschalluntersuchung jährlich, bei unauffälligem Befund alle 3 Jahre; Betablocker bei vergrößerter Aorta und/oder Bluthochdruck; Behandlung von POTS und kardio-vaskulären Problemen klassisch (wie bei Patienten ohne EDS)
Rheumatologie/Orthopädie	physiotherapeutische Begleitung; lebenslanges Training für Stabilität und Kraft (funktionales Reha-Programm), Übungen mit minimaler Gelenkbeteiligung und wenig Kraft: Balanceübungen, isometrische Übungen, Wassergymnastik, Tai Chi, Pilates, Vermeidung von Kontaktsportarten, repetitiven Bewegungsabläufen und Überdehnung beim Stretching; Gelenkschutz: Vermeidung von Übergewicht, Schuheinlagen; Bandagen, Kinesiotaping für am meisten betroffene Gelenke; Anpassung des Lebens- und Bewegungsstils; ergonomische Arbeits- und Hilfsmittel: unterstützende Matratzen und Kissen, Schreibutensilien mit Griffverstärkung, Haushaltshilfen; Vermeidung von stabilisierenden Operationen; Gelenksersatz, wenn notwendig; periodische Knochendichtemessung
Dermatologie/Sportmedizin	Vermeidung von Traumata/Verletzungen, ggf. tägliche Vitamin-C-Gabe; klebende Bandagen können zu Hautrissen führen; Wundverschluss ohne Spannung und in zwei Lagen mit längerer Liegezeit der Fäden, Zugpflaster gegen breite Narben
Zahnmedizin	Untersuchungen und Prophylaxe alle 6 Monate, vermindertes Ansprechen bei Lokalanästhesie beachten
Gastroenterologie/Innere Medizin	kleine Mahlzeiten; Behandlung von Magen-Darm-Problemen klassisch; besondere Überwachung in der Schwangerschaft
Neurologie	f}}</ref>
Psychiatrie	psychologische Unterstützung; Schmerztherapie; Vermittlung von Patientenorganisationen
Augenheilkunde	regelmäßige Augenuntersuchung (Netzhaut)

Sonstiges

EDS hypermobiler Typ vs. Hypermobilitätssyndrom:

Die klinischen Kriterien, die für das Hypermobilitätssyndrom und für die hypermobile Variante von EDS galten, waren unspezifisch und für beide Seiten nicht exklusiv.<ref name="PMID172954362">L. Remvig, D. V. Jensen, R. C. Ward: Are diagnostic criteria for general joint hypermobility and benign joint hypermobility syndrome based on reproducible and valid tests? A review of the literature. In: The Journal of Rheumatology. Band 34, 2007, S. 798–803, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0315-162X|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1

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}}. PMID 17295436. (Review).</ref> Deshalb vertraten einige Ärzte und Wissenschaftler die Auffassung, dass das Hypermobilitätssyndrom eine milde Variante des hypermobilen Typs von EDS darstellt.<ref>R. Keer, R. Grahame: Hypermobility Syndrom – Recognition and Management for Physiotherapists. ISBN 978-0-7506-5390-9, S. 20.</ref> Im Zuge der neuen Diagnosekriterien von 2017 wurden die Kriterien für das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) deutlich überarbeitet. Für Patienten, die diese nicht erfüllen und auch sonst keine andere Erkrankung die Symptome erklärt, wurde im Zuge der Aktualisierung der Begriff hypermobility spectrum disorders (HSD) eingeführt. HSD schließt die Lücke zwischen asymptomatischer Gelenksüberbeweglichkeit und hEDS.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Methylentetrahydrofolat-Reduktase

Methylentetrahydrofolat-Reduktase (kurz MTHFR) spielt eine große Rolle in der Methylierung des Körpers, ist besonders an der Verstoffwechselung von B6, B12, Folsäure beteiligt.<ref name="PMID127962252">I. Bjelland, G. S. Tell u. a.: Folate, vitamin B12, homocysteine, and the MTHFR 677C->T polymorphism in anxiety and depression: the Hordaland Homocysteine Study. In: Archives of general psychiatry. Band 60, Nummer 6, Juni 2003, S. 618–626, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0003-990X|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1

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}}. doi:10.1001/archpsyc.60.6.618. PMID 12796225.</ref> Mutationen in diesem Gen werden mit mehreren Krankheitsbildern in Verbindung gebracht, besonders Neuralrohrdefekten,<ref name="PMID230561692">L. Yan, L. Zhao u. a.: Association of the maternal MTHFR C677T polymorphism with susceptibility to neural tube defects in offsprings: evidence from 25 case-control studies. In: PloS one. Band 7, Nummer 10, 2012, S. e41689, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1932-6203|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1

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}}. doi:10.1371/journal.pone.0041689. PMID 23056169. }} PMC 3463537 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).</ref> Homocysteinurie,<ref>{{#ifeq:|ID|395| Eintrag zu {{#if:Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel|Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel|Ehlers-Danlos-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref> und es wird spekuliert, ob es auch zu einem Phänotyp des Ehlers-Danlos-Syndroms führen kann. Genaueres hierzu ist nicht bekannt, es zeigten sich jedoch Mutationen in diesem Gen bei einigen Familien mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom.<ref name="PMID204649582">Z. H. Shagirova, L. N. Ushenkova u. a.: [Investigation of detoxification polymorphisms genes, methylenetetrahydrofolate-reductase (MTHFR) and P53 in the radiosensitive human cells]. In: Radiatsionnaia biologiia, radioecologiia. Band 50, Nummer 2, 2010 Mar-Apr, S. 128–133, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0869-8031|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1

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}}. PMID 20464958.</ref><ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Talking with MTHFR Expert Dr. Ben Lynch – Show Timeline|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Talking with MTHFR Expert Dr. Ben Lynch – Show Timeline}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:http://gapsdietjourney.com/2012/06/talking-with-mthfr-expert-dr-ben-lynch/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Talking with MTHFR Expert Dr. Ben Lynch – Show Timeline}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=http://gapsdietjourney.com/2012/06/talking-with-mthfr-expert-dr-ben-lynch/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Talking with MTHFR Expert Dr. Ben Lynch – Show Timeline}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:gapsdietjourney.com2012-06-11{{#if: 2014-12-28 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Prognose

Der Ausblick für Menschen mit EDS hängt vom Typ ab, mit dem sie diagnostiziert worden sind. Die Symptome variieren sogar innerhalb der Subtypen und die Häufigkeit von Komplikationen ist von Patient zu Patient unterschiedlich. Manche Betroffene haben nur geringfügige Einschränkungen, während andere durch die Schwere im täglichen Leben stark eingeschränkt sind. Extreme Gelenkinstabilität, Schmerzen und Wirbelsäulendeformation können die Mobilität stark einschränken. Die meisten Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung. Allerdings sind Patienten mit Gefäßbeteiligung einem erhöhten Risiko von schwerwiegenden Komplikationen ausgesetzt.

EDS ist ein lebenslanger Zustand mit meist progredientem Verlauf. Betroffene sehen sich mit sozialen Hindernissen wegen ihrer Krankheit konfrontiert. Einige Patienten berichten von Ängsten vor schwerwiegenden und schmerzhaften Rupturen, vor Verschlimmerung des Zustandes, vor Arbeitslosigkeit wegen ihrer physischen und emotionalen Lasten sowie vor sozialer Ausgrenzung im Allgemeinen. Eine Gentherapie oder andere Ansätze für eine Heilung sind nicht in Sicht, Studien dazu sind bisher nicht bekannt.

Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tieren

Datei:Ehlers-Danlos Syndrome 1.jpg

Ehlers-Danlos-Syndrom beim Hund

Ein Ehlers-Danlos-Syndrom tritt auch bei Hunden und Katzen auf. Betroffene Tiere zeigen eine stark erhöhte Verletzbarkeit der Haut, wobei die Hautwunden schnell vernarben. Die Dehnbarkeit der Haut ist stark erhöht. Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Differentialdiagnostisch ist vor allem eine Verdünnung der Haut infolge hoher Kortisolspiegel (Cushing-Syndrom) oder Langzeittherapie mit Glucocorticoiden abzuklären. Die Diagnose wird elektronenmikroskopisch gesichert. Eine Behandlung ist nicht möglich.<ref>Ch. Noli, F. Scarampella: Ehlers-Danlos-Syndrom. In: Praktische Dermatologie bei Hund und Katze. Schlütersche Verlagsanstalt, 2. Aufl. 2005, S. 331–332. ISBN 3-87706-713-1</ref>

Ehlers-Danlos-Syndrom in Filmen und Serien

Die scheinbar alkoholkranke Teenagerin Emma in Folge 4 der 13. Staffel (Langsamer Fall) der Serie Grey’s Anatomy hat EDS.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Falling Slowly|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Falling Slowly}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://greysanatomy.fandom.com/wiki/Falling_Slowly%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Falling Slowly}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://greysanatomy.fandom.com/wiki/Falling_Slowly}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Falling Slowly}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:{{#if: 2020-07-01 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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In Folge 18 der Staffel 7 der Serie Dr. House hat Nina ein Messie-Syndrom infolge der Fehlgeburt durch EDS.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Dr. House: #7.18 Verschüttete Wahrheiten|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Dr. House: #7.18 Verschüttete Wahrheiten}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.myfanbase.de/dr-house/episodenguide/?eid=5708%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Dr. House: #7.18 Verschüttete Wahrheiten}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.myfanbase.de/dr-house/episodenguide/?eid=5708}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Dr. House: #7.18 Verschüttete Wahrheiten}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:myFanbase{{#if: 2020-07-01 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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In Folge 3 der 3. Staffel von Atlanta Medical hat der verletzte Schwerkriminelle ständige Schmerzen durch EDS.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Atlanta Medical – Staffel 3 Episode 3: Heilige Sünderin|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Atlanta Medical – Staffel 3 Episode 3: Heilige Sünderin}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.fernsehserien.de/atlanta-medical/folgen/3x03-heilige-suenderin-1329201%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Atlanta Medical – Staffel 3 Episode 3: Heilige Sünderin}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.fernsehserien.de/atlanta-medical/folgen/3x03-heilige-suenderin-1329201}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Atlanta Medical – Staffel 3 Episode 3: Heilige Sünderin}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:2020-06-24{{#if: 2025-01-20 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Yvie Oddly, Gewinnerin der 11. Staffel der US-amerikanischen Reality-TV-Serie RuPaul’s Drag Race, leidet an EDS.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Yvie Oddly wins RuPaul’s Drag Race 11 and the hearts of the EDS community|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Yvie Oddly wins RuPaul’s Drag Race 11 and the hearts of the EDS community}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.ehlers-danlos.com/yvie-oddly-wins-drag-race-11/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Yvie Oddly wins RuPaul’s Drag Race 11 and the hearts of the EDS community}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.ehlers-danlos.com/yvie-oddly-wins-drag-race-11/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Yvie Oddly wins RuPaul’s Drag Race 11 and the hearts of the EDS community}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:The Ehlers Danlos Society2019-05-30{{#if: 2020-07-27 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Die britische Miss Universe-Anwärterin Saarah Ahmed starb an EDS.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:FOCUS Online|FOCUS Online: }}{{#if:|{{#if:Britische Miss-Universe-Anwärterin stirbt mit nur 20 Jahren an seltener Krankheit|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Britische Miss-Universe-Anwärterin stirbt mit nur 20 Jahren an seltener Krankheit}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.focus.de/kultur/leben/sie-war-unsere-prinzessin-britische-miss-universe-anwaerterin-stirbt-mit-nur-20-jahren-an-seltener-krankheit_id_13203771.html%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Britische Miss-Universe-Anwärterin stirbt mit nur 20 Jahren an seltener Krankheit}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.focus.de/kultur/leben/sie-war-unsere-prinzessin-britische-miss-universe-anwaerterin-stirbt-mit-nur-20-jahren-an-seltener-krankheit_id_13203771.html}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Britische Miss-Universe-Anwärterin stirbt mit nur 20 Jahren an seltener Krankheit}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:{{#if: 2021-04-19 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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In Folge 16 der 3. Staffel The Good Doctor haben eine Patientin und ihr Sohn EDS.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Literatur

Andreas Luttkus: Das Ehlers-Danlos-Syndrom: eine interdisziplinäre Herausforderung, Walter de Gruyter, 2011, ISBN 978-3-11-024955-2 eingeschränkte Vorschau in der Google Buchsuche
Brat T. Tinkle, Carrie L. Atzinger: 24 Ehlers-Danlos-Syndrome in: Suzanne B. Cassidy, Judith E. Allanson: Management of Genetic Syndromes, John Wiley & Sons, ISBN 978-0-470-19141-5 eingeschränkte Vorschau in der Google Buchsuche
Brat T. Tinkle: Issues and Management of Joint Hypermobility: A Guide for the Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type and the Hypermobility Syndrome, Left Paw Press, 2008, ISBN 978-0-9818360-1-0

Weblinks

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Eintrag zu {{#if:Ehlers-Danlos-Syndrom|Ehlers-Danlos-Syndrom|Ehlers-Danlos-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}

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            }} 
       }}
  }}

Handlungsempfehlung zur Anästhesie bei Ehlers-Danlos Syndrom (deutsch)
Hilfe, ich habe krumme Finger – oder die Lösung einer Reihe medizinischer Phänomene – EDS-Fallbeispiel (PDF; 2,2 MB)
Ehlers-Danlos syndrome Genetic Home Reference. Federal Government. (englisch)
Hypermobilität durch Bindegewebsschwäche

Patientenorganisationen:

Einzelnachweise

Vorlage:Hinweisbaustein