Fehlbildungssyndrom

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Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.

Meist kann schon im frühen Kindesalter, zunehmend auch bereits im Rahmen von Pränataldiagnostik der Verdacht auf das Vorliegen eines solchen Syndroms gestellt werden.

Einteilung nach ICD10

Zu den Fehlbildungssyndromen gehört eine Vielzahl von Erkrankungen.

Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI für die ICD-10:<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20170615235002

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            }} 
       }}
  }}</ref>

Q87.0 mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome – Carpenter-Syndrom – Apert-Syndrom – Freeman-Sheldon-Syndrom – Goldenhar-Syndrom – Fraser-Syndrom – Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum – Kryptophthalmus-Syndrom – Moebius-Syndrom – Orofaziodigitale Syndrome – Pierre-Robin-Sequenz – Zyklopie
Q87.1 vorwiegend mit Kleinwuchs
Aarskog-Syndrom – Cockayne-Syndrom – Cornelia-de-Lange-Syndrom – Dubowitz-Syndrom – Noonan-Syndrom – Prader-Willi-Syndrom – Robinow-Syndrom – Seckel-Syndrom – Silver-Russell-Syndrom – Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Q87.2 mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
Holt-Oram-Syndrom – Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom – Nagel-Patella-Syndrom – Rubinstein-Taybi-Syndrom – Sirenomelie – TAR-Syndrom – VACTERL-Assoziation
Q87.3 mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
Sotos-Syndrom – Weaver-Syndrom – Wiedemann-Beckwith-Syndrom
Q87.4
Marfan-Syndrom
Q87.8 Sonstige, anderenorts nicht klassifiziert
Alport-Syndrom – Hydroletalus-Syndrom – Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom – Meacham-Syndrom – Ruvalcaba-Syndrom – Zellweger-Syndrom

Weitere Fehlbildungssyndrome

Einige Beispiele sind:

Einzelnachweise

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