Goldenhar-Syndrom

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Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (oculus), einer Fehlbildung der Ohrmuschel (auricula) mit nicht ausgebildetem Gehörgang, einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel, und Veränderungen an den Wirbelkörpern (corpora vertebrae).<ref name="Orpha">{{#ifeq:|ID|374| Eintrag zu {{#if:Goldenhar-Syndrom|Goldenhar-Syndrom|Goldenhar-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref> Das Syndrom wird jetzt als Teil des Okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums angesehen.<ref>{{#ifeq:|ID|141132| Eintrag zu {{#if:Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum|Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum|Goldenhar-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der zusammenfassenden Beschreibung im Jahre 1952 durch den belgisch-US-amerikanischen Augenarzt und Allgemeinmediziner Maurice Goldenhar (1924–2001).<ref>Ole Daniel Enersen: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20241112001926

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  }} bei whonamedit.com</ref><ref>M. Goldenhar: Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille, en particulier le syndrome dermoïde epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. In: Journal de génétique humaine. Band 1, Genève 1952, S. 243–282.</ref> Sie wird mitunter<ref name="OMIM">{{#ifeq: hemifacial microsomia | kurz | 164210 | Hemifacial microsomia. }}{{#ifeq: hemifacial microsomia | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}{{#invoke:TemplatePar|check

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Synonyme sind: Goldenhar-Symptomenkomplex, Goldenhar-Gorlin-Syndrom, Okulo-aurikuläres Syndrom, Oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie; {{#invoke:Vorlage:lang|full|CODE=la |SCRIPTING=Latn |SERVICE=lateinisch}}, abgekürzt OAV.

Vorkommen

Das männliche Geschlecht ist im Verhältnis 3 zu 2 häufiger betroffen.<ref name="Orpha" /> Die Inzidenz des Goldenhar-Syndroms liegt zwischen 1:3.000 bis 1:5.000.

Ursachen

Der Erkrankung liegen bei einem Teil der Betroffenen Mutationen am Genort 14q32 zugrunde.<ref name="OMIM" /> Die meisten Fälle von OAV treten als Spontanmutation auf, autosomal-dominanter Erbgang, aber auch autosomal-rezessive Vererbung wurden beschrieben.<ref name="Orpha" />

Die genaue Entstehung des Goldenhar-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Es handelt sich wahrscheinlich um eine Unterbrechung der Blutversorgung oder Blutungen in den Geweben, die sich später zu Ohren und Kiefer entwickeln, in der Embryonalzeit (30. bis 45. Tag). Es entstehen hierdurch Entwicklungsstörungen im Bereich des ersten und zweiten Kiemenbogens und der ersten Schlundtasche. Die Schwere der Symptome ist abhängig vom Zeitpunkt und dem Ausmaß der Schädigung. Es gibt bei einigen Fällen auch Hinweise auf eine genetische Ursache, allerdings treten die meisten Fälle sporadisch auf. Das Risiko eines Patienten mit Goldenhar-Syndrom, dieses an seine Nachkommen weiterzuvererben, ist sehr gering. Verschiedene Umweltfaktoren werden als Ursache diskutiert, auch Drogenmissbrauch, Einnahme von Kokain, Thalidomid, Vitamin A, Tamoxifen und mütterlicher Diabetes.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

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meist streng einseitige Befunde
Gesichtsasymmetrie, Hypoplasie einer Unterkieferhälfte
Ohren: Ohrhypoplasie, Ohranhängsel, Mikrotie, Anotie, Schallleitungsschwerhörigkeit
Auge: epibulbäres Dermoid, Lipodermoide
Fehlbildungen der oberen Halswirbelsäule: Fehlen von Wirbeln, Spaltbildungen, Hemivertebrae, Fusionen
Kyphose, Skoliose
Herzfehler, Ösophagusatresie, Rippendefekte
Uterushypoplasie, ipsilaterale Nierenagenesie

Weitere Symptome können Hörprobleme, eingeschränkte Mimik, einseitig verkleinerte Zunge, Ankylosen der Halswirbelsäule, Kiefer-/Lippen-/Gaumenspalten oder erhöhte Allergieneigung sein.

Behandlung

Die Behandlung zielt auf eine Korrektur des Kiefers auf der betroffenen Seite durch einen Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen, Wiederherstellung des äußeren Ohrs und Aufbau der Wange.<ref name="Orpha" />

Differential-Diagnose

Abzugrenzen ist unter anderem das Juberg-Hayward-Syndrom, das Delleman-Syndrom sowie das Nager-Syndrom.

Weblinks

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Einzelnachweise

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