Seckel-Syndrom

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Datei:Bird Headed Dwarf 4.jpg

Patient mit Seckel-Syndrom

Das Seckel-Syndrom (auch bekannt als Harper’s Syndrom und Virchow-Seckel-Syndrom, Vogelkopf-Zwergwuchs<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Seckel-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Innere Medizin|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Seckel-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Innere Medizin}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.altmeyers.org/de/innere-medizin/seckel-syndrom-111259%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Seckel-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Innere Medizin}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.altmeyers.org/de/innere-medizin/seckel-syndrom-111259}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Seckel-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie - Fachbereich Innere Medizin}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:2019-03-20{{#if: 2025-12-15 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Ursache

Aufgrund ihrer ausgesprochenen Seltenheit ist die Krankheit nur sehr wenig erforscht, wodurch auch die Ursachen, welche zum Gendefekt führen, noch nicht abschließend geklärt sind. Bisher wurden Gendefekte auf den Chromosomen 3, 14 und 18 identifiziert, die für das Auftreten der Erkrankung verantwortlich sind. Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen ein Chromosom mit dieser Krankheit tragen, damit es zur Erkrankung kommt.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Symptome

geistige Retardierung
Mikrozephalie
extreme Kleinwüchsigkeit (meist unter 1 Meter im ausgewachsenen Zustand)
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Hüftgelenkdysplasie
Zahnbildungsstörungen
Kryptorchismus
Hirsutismus

Weblinks

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  }}{{#if: 
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        | web.archive.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von Internet Archive erkannt, bitte Parameter 'wayback' benutzen.|1}} 
        | webcitation.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von WebCite erkannt, bitte Parameter 'webciteID' benutzen.|1}} 
        | archive.today |archive.is |archive.ph |archive.fo |archive.li |archive.md |archive.vn = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von archive.today erkannt, bitte Parameter 'archive-today' benutzen.|1}}
      }}{{#if: 
         | {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}
             | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Wert des Parameter 'archiv-datum' ist ungültig oder hat ein ungültiges Format.|1}}
          |  }} 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Pflichtparameter 'archiv-datum' wurde nicht angegeben.|1}}
      }}
    | {{#if: 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Parameter 'archiv-datum' ist nur in Verbindung mit 'archiv-url' angebbar.|1}}
      }}
  }}{{#if:{{#invoke:URLutil|isHostPathResource|https://www.whonamedit.com/synd.cfm/869.html}}
    || {{#if:  || }} URL/Pfad ungültig.
  }}{{#if: Seckel's syndrome
    | {{#if: {{#invoke:WLink|isBracketedLink|Seckel's syndrome}}
        | {{#if:  || }} Linktext ungültig.
      }}
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Linktext_fehlt Linktext fehlt.
  }}{{#switch: 
    |addlarchives|addlpages= {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: enWP-Wert im Parameter 'format'.|1}}
  }}{{#ifeq: {{#invoke:Str|find|https://www.whonamedit.com/synd.cfm/869.html%7Carchiv}} |-1
    || {{#ifeq: {{#invoke:Str|find|{{#invoke:Str|cropleft|https://www.whonamedit.com/synd.cfm/869.html%7C4}}%7Chttp}} |-1
         || {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|https://www.whonamedit.com/synd.cfm/869.html }}
              | abendblatt.de | daserste.ndr.de | inarchive.com | webcitation.org = 
              | #default = {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/URL}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Archiv-URL im Parameter 'url' anstatt URL der Originalquelle. Entferne den vor der Original-URL stehenden Mementobestandteil und setze den Archivierungszeitstempel in den Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive.today' oder 'archive-is' ein, sofern nicht bereits befüllt.|1}}
            }} 
       }}
  }} bei whonamedit.com

Einzelnachweise

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