Multiples Pterygium-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q79.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Mit Multiples Pterygium-Syndrom (Multiple-Pterygien-Syndrom) werden angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von zahlreichen ausgeprägten Pterygien (Flügelfellen) mit weiteren Fehlbildungen bezeichnet.<ref>Eintrag zu Multiples Pterygium-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Derzeit werden folgende Formen bzw. Typen unterschieden:

Autosomal-rezessives Multiples Pterygium-Syndrom

Diese Form geht mit Fehlbildungen der Finger wie Kamptodaktylie und Syndaktylie einher.

Synonyme sind:

• Multiples Pterygium-Syndrom, Nonletaler Typ
• Escobar-Variante
• Escobar variant of multiple pterygium syndrome (EVMPS)
• Pterygium-Syndrom
• Pterygium colli-Syndrom
• Pterygium universale<ref name="OMIM">MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT. In: . (englisch)</ref>

Diese Erkrankung wurde erstmals 1902 von J. A. Bussière beschrieben, die Festlegung als eigenständiges Syndrom erfolgte 1978 durch den amerikanischen Humangenetiker Victor Escobar, nach dem sie auch als Escobar-Syndrom bezeichnet wird.<ref>V. Escobar, D. Bixler, S. Gleiser, D. D. Weaver, T. Gibbs: Multiple pterygium syndrome. In: American journal of diseases of children (1960). Band 132, Nummer 6, Juni 1978, S. 609–611, ISSN 0002-922X. PMID 655146.</ref>

Epidemiologie

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinik

Diagnostische Kriterien sind:

• Gesichtsdysmorphie mit Ptosis, nach unten außen verlaufende Lidachsen, Telekanthus, prominente Nasenwurzel, tiefer Nackenhaaransatz, enger Gehörgang, Mikrogenie
• Kleinwuchs, Schwerhörigkeit
• Pterygien an diversen Stellen, insbesondere Hals, Achsel, antekubital, popliteal, an den Fingern, zwischen Kinn und Brustbein; Kamptodaktylie, Klumpfuß, partielle Syndaktylien, Skoliose mit Wirbelkörperfehlbildungen, Rippenanomalien
• Genitalfehlbildungen, Fehlen der kleinen Schamlippen, Kryptorchismus
• abnorme Dermatoglyphen mit vermindert ausgebildeten Handfurchen<ref>B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9</ref><ref>Eintrag zu Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Frias-Syndrom.<ref>Ole Daniel Enersen: Escobar's syndrome (Memento vom 30. Juli 2021 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ

Bei diesem Typ bestehen die Pterygien lediglich in den Kniekehlen.<ref>Eintrag zu Bartsocas-Papas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind:

• Letales Popliteales Pterygium-Syndrom
• Bartsocas-Papas-Syndrom (BPS)
• Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan

Die Eigennamen beziehen sich auf Beschreibungen von 1972<ref>C. S. Bartsocas, C. V. Papas: Popliteal pterygium syndrome. Evidence for a severe autosomal recessive form. In: Journal of medical genetics. Band 9, Nummer 2, Juni 1972, S. 222–226, ISSN 0022-2593. PMID 4339984. PMC 1469049 (freier Volltext).</ref> beziehungsweise von 2000<ref>Y. Aslan, E. Erduran, N. Kutlu: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome: a new variant? In: American journal of medical genetics. Band 93, Nummer 3, Juli 2000, S. 194–197, ISSN 0148-7299. PMID 10925380.</ref>.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CHUK-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.31 zugrunde, welches für eine Komponente des NF-κB kodiert.<ref>Eintrag zu Bartsocas-Papas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Erkrankungen in diesem Gen finden sich auch bei der Fetalen Einkapselung (Cocoon-Syndrom).

Klinik

Klinisch finden sich multiple Flügelfelle in den Kniekehlen, verklebte Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylien.

Prognose

Die Lebenserwartung ist gering, allerdings gibt es Berichte über das Erreichen des Kindes- und Jugendlichenalters.<ref>POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE. In: . (englisch)</ref><ref>Eintrag zu Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom

Epidemiologie

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref>Eintrag zu Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Klinik

Die klinischen Auffälligkeiten umfassen Ptosis und ausgeprägte Skoliose, scheinen aber variabel zu sein: in leichteren Formen mit Ähnlichkeiten mit der Distalen Arthrogrypose Typ IIb<ref>ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 5. In: . (englisch)</ref>, in schwereren Formen mehr dem Escobar-Syndrom entsprechend.<ref>ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 8. In: . (englisch)</ref>

Multiples Pterygium-Syndrom Typ Frias

Kombination mit Ptosis und Skelettanomalien, jedoch kein Minderwuchs. Möglicherweise identisch mit vorstehendem Autosomal-dominanten Multiplen Pterygium-Syndrom.

Synonym: Frias-Syndrom<ref>Ole Daniel Enersen: Frias' syndrome (Memento vom 25. Juni 2016 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Epidemiologie

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref>Jaime L. Frias, J. R. Holahan, A. L. Rosenbloom, A. H. Felman: An autosomal dominant syndrome of multiple pterygium, ptosis, and skeletal anomalities. 1973 in: Fourth International Conference on Birth Defects. Vienna 1973. Excerpta Medica, 19.</ref>

Letales Multiples Pterygium-Syndrom

Bei diesem heterogenen Syndrom finden sich multiple Pterygien mit Einschränkung der Beweglichkeit kombiniert mit Fehlbildungen an Schädel, Hals, Gesicht, Wirbeln und Genitalien.<ref name="Orpha">Eintrag zu Multiples Pterygium-Syndrom, letales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Epidemiologie

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv. Bislang wurden verschiedene Gendefekte beschrieben.<ref>MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE. In: . (englisch)</ref>

Klinik

Klinisch auffällig sind zahlreiche Pterygien an verschiedenen Lokalisationen mit Beugekontrakturen, die an eine Arthrogryposis erinnern, ein bereits bei der Geburt bestehender Minderwuchs, Ödemneigung von Unterhautödemen bis fetalem Hydrops reichend sowie Gesichtsfehlbildungen wie Hypertelorismus, Epikanthus, flache Nasenwurzel, Mikrostomie.

Je nach den knöchernen Veränderungen im Röntgenbild können zwei Formen unterschieden werden mit Fusionen der Dornfortsätze der Wirbelkörper oder mit Fusionen der langen Röhrenknochen.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch muss die fetale Akinesie-Sequenz (Pena-Shokeir-Syndrom I) abgegrenzt werden.

Letales X-chromosomales Multiples Pterygium-Syndrom

Synonym: Multiples Pterygium-Syndrom, X-Linked

Für diese Form sind bislang lediglich wenige Beobachtungen erfolgt.<ref>MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, X-LINKED. In: . (englisch)</ref><ref>A. Carnevale, A. López Hernández, L. De los Cobos: Sindrome de pterygium familiar con probable transmission dominante ligada al cromosoma X. In: Revista de investigación clínica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutrición. Band 25, Nummer 3, 1973 Jul-Sep, S. 237–244, ISSN 0034-8376. PMID 4757629.</ref><ref>Eintrag zu Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Siehe auch

• Popliteales Pterygiumsyndrom
• Pterygium-Syndrom

Literatur

• J. A. Bussière: L'homme au cou de Chapelle, developpement anormal d'un faisceau musculaire acromiomastoidienne rudimentaire, malformation congénitale rare, observé à Pondicherry (index orientales). 1902 in: Annales d'hygiène et de médecine coloniales 5, S. 686–688.
• J. Böckel, F. Grassl, R. A. Pfeiffer, K. W. Ruprecht, E. Heidbreder: Konnatale Ptosis: Ein Kennzeichen für das Syndrom der multiplen Pterygien und für Arthrogryposen. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 185, Nummer 2, August 1984, S. 123–125, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2008-1054583. PMID 6482294.
• R. L. Bissinger, F. R. Koch: Nonlethal multiple pterygium syndrome: Escobar syndrome. In: Advances in neonatal care : official journal of the National Association of Neonatal Nurses. Band 14, Nummer 1, Februar 2014, S. 24–29, ISSN 1536-0911. doi:10.1097/ANC.0000000000000039. PMID 24472885.

Einzelnachweise

<references />