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Popliteales Pterygiumsyndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Ein Popliteales Pterygiumsyndrom (PPS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem vererbten Gendefekt, die das Gesicht, die Gliedmaßen und den Genitalbereich betrifft.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Der Begriff PPS wurde von Gorlin im Jahr 1968 geprägt auf der Grundlage der äußerst seltenen Fehlbildungen, das popliteale Pterygium (eine Verwachsung in der Kniekehle).<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Synonyme sind: Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes; Faciogenitopopliteales Syndrom; Popliteales Flügelfell-Syndrom; facial-genito-popliteales Syndrom; Fèvre-Languepin-Syndrom; {{#invoke:Vorlage:lang|full|CODE=en|SCRIPTING=Latn|SERVICE=englisch}}<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1948 durch E. Lewis.<ref>E. Lewis: Congenital webbing of the lower limbs. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Bd. 41, 1948, S. 864</ref>

Klinische Merkmale

Die Symptome des poplitealen Pterygiumsyndroms variieren stark, aber enthalten folgende:<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20140523230151 

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Epidemiologie

Die Diagnose von PPS wurde in verschiedenen ethnischen Gruppen, inklusive der kaukasischen, japanischen und Subsahara-afrikanischen, durchgeführt. Männer und Frauen sind gleichermaßen von diesem Syndrom betroffen. Da die Fehlbildung sehr selten ist, ist die Zahl der Betroffenen schwer zu schätzen. Sie wird auf ca. 1 zu 300.000 geschätzt.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#ifeq:|ID|1300| Eintrag zu {{#if:Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes|Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes|Popliteales Pterygiumsyndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

Es gibt auch eine letal verlaufende Form.

Genetik

Datei:Autodominant 01.png
Das popliteale Pterygiumsyndrome ist ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal.

Der Genlocus für PPS wurde auf dem ersten Chromosom im Jahr 1999 entdeckt. Die Fehlbildung wird autosomal-dominant vererbt. Sie entsteht aufgrund einer Mutation des IRF6-Gens am Genort 1q32.2.<ref>{{#ifeq: popliteal pterygium syndrome 1 | kurz | 119500 | Popliteal pterygium syndrome 1. }}{{#ifeq: popliteal pterygium syndrome 1 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>

Ähnlichkeit mit dem Van-der-Woude-Syndrom

Das Van-der-Woude-Syndrom (VDWS) und das popliteale Pterygiumsyndrom (PPS) sind allelische Varianten der gleichen Veränderung, die durch verschiedene Mutationen des gleichen Gens verursacht wurden. PPS enthält alle Merkmale des VDWS und zusätzlich noch das popliteale Pterygium, Synechien, ausgeprägte Zehen-/Nägel-Abnormitäten, Syndaktylie, und genito-urinale Fehlbildungen.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Siehe auch

Einzelnachweise

<references />

Abgerufen von „https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Popliteales_Pterygiumsyndrom&oldid=2510639“