Kearns-Sayre-Syndrom

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Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Lähmung der Augenmuskeln (Ophthalmoplegia progressiva externa) kombiniert mit einer Degeneration der Netzhaut (mitochondriale Retinopathie), einem Krankheitsbeginn vor dem 20. Lebensjahr und weiteren Auffälligkeiten. Das Syndrom kann als Sonderform der Ophthalmoplegia progressiva externa angesehen werden und ist eine mitochondrial vererbte Störung (Mitochondriopathie).<ref name="Leiber">{{#ifexist:Vorlage:bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}} | {{bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}}

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Synonyme sind: Kearns-Syndrom; Ophthalmoplegia plus

Die Erstbeschreibung der Kombination stammt aus dem Jahre 1944 durch R. I. Barnard und R. O. Scholz.<ref>R. I. Barnard, R. O. Scholz: Ophthalmoplegia and retinal degeneration. In: American Journal of Ophthalmology, 1944, Band 27, S. 621–624.</ref>

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Definition als Syndrom durch die US-amerikanischen Augenärzte Thomas P. Kearns und George Pomeroy Sayre im Jahre 1958.<ref>Ole Daniel Enersen: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20250425185351

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  }} bei whonamedit.com</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 125.000 angegeben, die Vererbung erfolgt extrachromosomal über die Mitochondriale DNA (mtDNA).<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Neumutationen oder Deletionen des mitochondrialen MTTL1-Gens, das für die mitochondriale tRNA für Leucin kodiert, oder anderer Deletionen zugrunde.<ref name="pschy" /> Krankheitszeichen entstehen erst in Abhängigkeit des prozentualen Anteils der veränderten DNA.<ref name="Orpha" /><ref>{{#ifeq: kearns-sayre syndrome | kurz | 530000 | Kearns-Sayre Syndrome. }}{{#ifeq: kearns-sayre syndrome | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

Manifestation vor dem 20. Lebensjahr
progressive externe Ophthalmoplegie, meist mit Ptose beginnend
Netzhautdegeneration (mitochondriale Retinopathie)<ref name="ORET-2021-87" />
fortschreitende Erregungsleitungsstörung (Reizleitungsstörungen des Herzens), Kardiomyopathie
langsame Verschlechterung über Jahrzehnte

Hinzu können Hyporeflexie, Sensibilitätsstörungen, Myopathie, Ataxie, Dysphasie, Dysphagie, Kleinwuchs, Taubheit, Hypogonadismus, Endokrinopathien (Diabetes mellitus) oder axonale Polyneuropathie oder Demenz kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich klinisch aus der Trias Ophthalmoplegie mit Ptosis, Krankheitsbeginn vor dem 20. Lebensjahr und Retinopathia pigmentosa sowie (mindestens) einem der weiteren Befunde: erhöhtes Eiweiß im Liquor cerebrospinalis (< 1 g/l), Ataxie oder Reizleitungsstörung und kann durch Humangenetische Untersuchung und Muskelbiopsie bestätigt werden.<ref name="pschy" /><ref>M. Kottlors, F. Amtage: Kearns-Sayre-Syndrom (KSS). In: A. Hufschmidt, C. Lücking, S. Rauer et al. (Hrsg.): Neurologie compact. 7. Auflage. 2017. doi:10.1055/b-005-143671, Thieme eRef</ref>

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind unter anderem der Morbus Pearson (Übergänge zum Kearns-Sayre-Syndrom sind möglich) und mütterlich vererbte Ophthalmoplegia progressiva externa.<ref name="Orpha" />

Therapie

Bislang ist lediglich eine symptomatische Behandlung möglich, Gabe von Coenzym Q10 kann hilfreich sein.<ref name="Orpha" />

Literatur

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Amy Goldstein, Marni J. Falk: Mitochondrial DNA Deletion Syndromes. In: GeneReviews.

Weblinks

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Einzelnachweise

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