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TFIIH-Helikase XPD

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TFIIH-Helikase XPD }}
Andere Namen

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Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Masse/Länge Primärstruktur 760 Aminosäuren

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Sekundär- bis Quartärstruktur

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Kofaktor Mg2+

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Präkursor

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Die TFIIH-Helikase XPD ist ein Enzym im Zellkern von Pilzen und Tieren, das als Teil des Transkriptionsfaktors IIH (TFIIH) die Öffnung des DNA-Doppelstrangs katalysiert, nachdem der Präinitiationskomplex zusammengebaut wurde. Dieser Reaktionsschritt ist Teil der Initiation der Transkription aller eukaryotischen Gene. Außerdem spielt XPD eine ganz ähnliche Rolle bei der DNA-Reparatur. Mutationen im menschlichen ERCC2-Gen, das für XPD codiert, können zur seltenen Erbkrankheit Xeroderma pigmentosum Typ D führen, bei der das Risiko für Hautkrebs stark erhöht ist, oder zum Tay-Syndrom, einer seltenen Ichthyose, oder zum Cockayne-Syndrom Typ 2.<ref>{{#if: | | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P18074}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}</ref>

Die Öffnung des Doppelstrangs verbraucht ein Molekül ATP und umspannt die Basen von −10 bis +2 bezüglich des Genanfangs. Unterstützt wird sie durch Entdrillung der DNA (sogenanntes negatives Supercoiling) mithilfe von TFIIE. An der DNA-Reparatur nimmt außerdem die XPB-Helikase teil. Die geöffnete DNA wird in beiden Fällen als DNA-Blase bezeichnet.<ref>Reinberg/reactome: RNA Polymerase II Promoter Opening: First Transition</ref>

XPB und XPD bilden einen Teil der Verteidigung der Zelle gegen retrovirale Infektionen, einer Laborstudie nach. Eine chinesische Studie fand, dass eine Kombination bestimmter XPB- und XPD-Varianten das Lungenkrebsrisiko erhöhte.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}{{#if: 

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Literatur

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Einzelnachweise

<references/>

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