Xeroderma pigmentosum

{{#ifeq:\|ja\|Klassifikation nach ICD-10-GM\|Klassifikation nach ICD-10}}
{{#if: Q82.1 \| Q82.1 \| Eintrag fehlt }}	Xeroderma pigmentosum \| Eintrag fehlt }}
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	{{#ifeq:\|ja\|ICD-10 online (GM-Version 2026)\|ICD-10 online (WHO-Version 2019)}}

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11

Datei:Xeroderma pigmentosum 01.jpg

Ein achtjähriges Mädchen aus Guatemala mit Xeroderma pigmentosum. In der Nahaufnahme sind durch die Erkrankung bedingte Vernarbungen der Hornhaut, Ulzerationen und eine Hyperkeratose, zu sehen.

Datei:Xeroderma pigmentosum 02.jpg

Dieselbe Patientin. In dieser Aufnahme sind hyperkeratotische Läsionen mit auffälligen Verhärtungen durch eine Aktinische Keratose ebenso sichtbar wie ein frühes Stadium eines Plattenepithelkarzinoms.

Vorlage:Hinweisbaustein

Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist. Sie ist eine sehr seltene Krankheit, regional unterschiedlich liegt die Häufigkeit zwischen 1:40.000 (Japan) und 1:250.000 (USA);<ref name="PMID22044607">A. R. Lehmann, D. McGibbon, M. Stefanini: Xeroderma pigmentosum. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 6, November 2011, S. 70, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}, PMID 22044607, }} PMC 3221642 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}) (Review).</ref> in den USA leben ungefähr 250 Menschen mit dokumentierter XP, in Deutschland etwa 80, die meisten davon sind Kinder. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist unbehandelt gering, in der Regel sterben sie im ersten Lebensjahrzehnt.

Da die Betroffenen das Sonnenlicht meiden müssen und in der Mehrheit Kinder sind, existiert der umgangssprachliche Begriff Mond(schein)kinder für die Betroffenen.

Die Ausprägung der Erkrankung sowie der Krankheitsverlauf sind heterogen und hängen vom genetischen Subtyp, der individuellen UV-Exposition und der konsequenten Anwendung präventiver Maßnahmen ab. Moderne Schutz- und Überwachungsstrategien können das Risiko für Haut- und Augentumoren deutlich reduzieren und die Prognose der Betroffenen verbessern.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Ursachen

Aufgrund eines genetischen, autosomal rezessiv vererbten Defekts, der die DNA-Reparaturenzyme (speziell das System der Nukleotidexcisionsreparatur) betrifft, kann sich die Haut nach Schäden durch Sonneneinstrahlung nicht regenerieren.<ref>{{#ifeq:|ID|910| Eintrag zu {{#if:Xeroderma pigmentosum|Xeroderma pigmentosum|Xeroderma pigmentosum}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>