Zum Inhalt springen

Syndromologie

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Die Syndromologie (griechisch σύνδρομος, von συν~, syn~: zusammen~, mit~ sowie δρόμος, drómos: der Weg, der Lauf und griechisch λόγος „Lehre“, „Sinn“, „Rede“, „Vernunft“) ist die Lehre von den Syndromen und als solche Bestandteil der Erforschung von Pathogenese und Ätiologie verschiedener Krankheitsbilder.<ref>Mitteilungsblatt der Universität Wien im Studienjahr 2004/05, S. 20; polytrauma.at (PDF) {{#switch: 

   |0|=Vorlage:Toter Link/Core{{#if: http://www.polytrauma.at/files/6/3/16_mb_17_05.pdf
       | {{#if:  | [1] }} (Seite {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if: 2019-05 | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format|2019-05|F Y}} }}. Suche im Internet Archive (T)){{#if: 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot
           | {{#if:  | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}
       |   (Seite {{#switch:|no|0|=|#default=dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if: 2019-05 | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format|2019-05|F Y}} }}.)
     }}{{#switch: 
         |no|0|=
         |#default={{#if:  ||  }}
    }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |opt      = inline= url= text= datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
    }}{{#if: http://www.polytrauma.at/files/6/3/16_mb_17_05.pdf
      | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|http://www.polytrauma.at/files/6/3/16_mb_17_05.pdf}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
      | {{#if: 
           | {{#if:  ||  }}
           | {{#if:  ||  }}
        }}
    }}{{#if: 2019-05
       | {{#if:{{#invoke:DateTime|format|2019-05|F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
         }}
    }}{{#switch: 
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}|#default= https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Wikipedia:Defekte_Weblinks&dwl=http://www.polytrauma.at/files/6/3/16_mb_17_05.pdf Die nachstehende Seite ist {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar]{{#if: 2019-05 | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format|2019-05|F Y}} }}. (Suche im Internet Archive. (T).)  {{#if: 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot
            | {{#if:  | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}Vorlage:Toter Link/Core{{#switch: 
          |no|0|=
          |#default= {{#if:  ||  }}
        }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |all      = inline= url=
         |opt      = datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
       }}{{#if: http://www.polytrauma.at/files/6/3/16_mb_17_05.pdf
       | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|http://www.polytrauma.at/files/6/3/16_mb_17_05.pdf}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
    }}{{#if: 2019-05
         | {{#if:{{#invoke:DateTime|format|2019-05|F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
           }}
    }}{{#switch: 
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}[http://www.polytrauma.at/files/6/3/16_mb_17_05.pdf }} abgerufen am 23. April 2009.</ref>

Klinische und molekulare Syndromologie in der Genetik

Die klinische und molekulare Syndromologie als Teilgebiet der Genetik beschäftigt sich mit der Korrelation genetischer Faktoren und der Ausprägung von Fehlbildungs- oder Retardierungssyndromen (geistige oder körperliche Entwicklungsverzögerungen)<ref>Forschungsbericht der Medizinischen Fakultät Erlangen 2004–2006. S. 133; nuklearmedizin.uk-erlangen.de (PDF) {{#switch: 

   |0|=Vorlage:Toter Link/Core{{#if: http://www.nuklearmedizin.uk-erlangen.de/e105/e245/inhalt246/Forschungsbericht-Med-Fak-FAU-04-06.pdf
       | {{#if:  | [2] }} (Seite {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if: 2019-05 | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format|2019-05|F Y}} }}. Suche im Internet Archive (T)){{#if: 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot
           | {{#if:  | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}
       |   (Seite {{#switch:|no|0|=|#default=dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if: 2019-05 | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format|2019-05|F Y}} }}.)
     }}{{#switch: 
         |no|0|=
         |#default={{#if:  ||  }}
    }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |opt      = inline= url= text= datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
    }}{{#if: http://www.nuklearmedizin.uk-erlangen.de/e105/e245/inhalt246/Forschungsbericht-Med-Fak-FAU-04-06.pdf
      | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|http://www.nuklearmedizin.uk-erlangen.de/e105/e245/inhalt246/Forschungsbericht-Med-Fak-FAU-04-06.pdf}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
      | {{#if: 
           | {{#if:  ||  }}
           | {{#if:  ||  }}
        }}
    }}{{#if: 2019-05
       | {{#if:{{#invoke:DateTime|format|2019-05|F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
         }}
    }}{{#switch: 
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}|#default= https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Wikipedia:Defekte_Weblinks&dwl=http://www.nuklearmedizin.uk-erlangen.de/e105/e245/inhalt246/Forschungsbericht-Med-Fak-FAU-04-06.pdf Die nachstehende Seite ist {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar]{{#if: 2019-05 | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format|2019-05|F Y}} }}. (Suche im Internet Archive. (T).)  {{#if: 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot
            | {{#if:  | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}Vorlage:Toter Link/Core{{#switch: 
          |no|0|=
          |#default= {{#if:  ||  }}
        }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |all      = inline= url=
         |opt      = datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
       }}{{#if: http://www.nuklearmedizin.uk-erlangen.de/e105/e245/inhalt246/Forschungsbericht-Med-Fak-FAU-04-06.pdf
       | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|http://www.nuklearmedizin.uk-erlangen.de/e105/e245/inhalt246/Forschungsbericht-Med-Fak-FAU-04-06.pdf}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
    }}{{#if: 2019-05
         | {{#if:{{#invoke:DateTime|format|2019-05|F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
           }}
    }}{{#switch: 
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}[http://www.nuklearmedizin.uk-erlangen.de/e105/e245/inhalt246/Forschungsbericht-Med-Fak-FAU-04-06.pdf }} abgerufen am 23. April 2009</ref> und beinhaltet primär die Dysmorphologie.<ref name="UK-Erlangen">Syndromologie im Humangenetischen Institut des Universitätsklinikums Erlangen <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20150919022714
      | {{#ifeq: 20150919022714 | *
    | Vorlage:Webarchiv/Wartung/Stern{{#if: Webseite. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Webseite.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html}} }} (Archivversionen)
    | {{#iferror: {{#time: j. F Y|20150919022714}}
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/DatumDer Wert des Parameters {{#if: wayback | wayback | Datum }} muss ein gültiger Zeitstempel der Form YYYYMMDDHHMMSS sein!
         | {{#if: Webseite. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Webseite.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html}} }} {{#ifeq:  | [] | [ | ( }}Memento{{#if: {{#if: 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot | 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot |  }} |  des Vorlage:Referrer }} vom {{#time: j. F Y|20150919022714}} im Internet Archive{{#if:  | ;  }}{{#ifeq:  | [] | ] | ) }}
      }}
  }}
      | {{#if:
          | {{#iferror: {{#time: j. F Y|{{{webciteID}}}}}
    | {{#switch: {{#invoke:Str|len|{{{webciteID}}}}}
       | 16= {{#if: Webseite. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Webseite.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html}} }} {{#ifeq:  | [] | [ | ( }}Memento{{#if: {{#if: 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot | 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot |  }} |  des Vorlage:Referrer }} vom {{#time: j. F Y| 19700101000000 + {{#expr: floor {{#expr: {{#invoke:Str|sub|{{{webciteID}}}|1|10}}/86400}} }} days}} auf WebCite{{#if:  | ;  }}{{#ifeq:  | [] | ] | ) }}
       | 9 = {{#if: Webseite. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Webseite.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html}} }} {{#ifeq:  | [] | [ | ( }}Memento{{#if: {{#if: 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot | 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot |  }} |  des Vorlage:Referrer}} vom {{#time: j. F Y| 19700101000000 + {{#expr: floor {{#expr: {{#invoke:Str|sub|{{#invoke:Expr|base62|{{{webciteID}}}}}|1|10}}/86400}} }} days}} auf WebCite{{#if:  | ;  }}{{#ifeq:  | [] | ] | ) }}
       | #default= Der Wert des Parameters {{#if: webciteID | webciteID | ID }} muss entweder ein Zeitstempel der Form YYYYMMDDHHMMSS oder ein Schüsselwert mit 9 Zeichen oder eine 16-stellige Zahl sein!Vorlage:Webarchiv/Wartung/webcitation{{#if:  || }}
      }}
    | c|{{{webciteID}}}}} {{#if: Webseite. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Webseite.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html}} }} (Memento{{#if: {{#if: 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot | 2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot |  }} |  des Vorlage:Referrer}} vom {{#time: j. F Y|{{{webciteID}}}}} auf WebCite{{#if:  | ;  }}{{#ifeq:  | [] | ] | ) }}
  }}
          | {{#if: 
              | Vorlage:Webarchiv/Today
              | {{#if:
                      | Vorlage:Webarchiv/Generisch
                      | {{#if: Webseite. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Webseite.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html}} }}  
                 }}}}}}}}{{#if:2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot
    | Vorlage:Webarchiv/archiv-bot
  }}{{#invoke:TemplatePar|check
     |all      = url=
     |opt      = text= wayback= webciteID= archive-is= archive-today= archiv-url= archiv-datum= ()= archiv-bot= format= original=
     |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Webarchiv
     |errNS    = 0
     |template = Vorlage:Webarchiv
     |format   = *
     |preview  = 1
  }}{{#ifexpr: {{#if:20150919022714|1|0}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}} <> 1
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Genau einer der Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive-today', 'archive-is' oder 'archiv-url' muss angegeben werden.|1}}
  }}{{#if: 
    | {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|{{{archiv-url}}}}}
        | web.archive.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von Internet Archive erkannt, bitte Parameter 'wayback' benutzen.|1}} 
        | webcitation.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von WebCite erkannt, bitte Parameter 'webciteID' benutzen.|1}} 
        | archive.today |archive.is |archive.ph |archive.fo |archive.li |archive.md |archive.vn = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von archive.today erkannt, bitte Parameter 'archive-today' benutzen.|1}}
      }}{{#if: 
         | {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}
             | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Wert des Parameter 'archiv-datum' ist ungültig oder hat ein ungültiges Format.|1}}
          |  }} 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Pflichtparameter 'archiv-datum' wurde nicht angegeben.|1}}
      }}
    | {{#if: 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Parameter 'archiv-datum' ist nur in Verbindung mit 'archiv-url' angebbar.|1}}
      }}
  }}{{#if:{{#invoke:URLutil|isHostPathResource|http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html}}
    || {{#if:  || }}
  }}{{#if: Webseite.
    | {{#if: {{#invoke:WLink|isBracketedLink|Webseite.}}
        | {{#if:  || }}
      }}
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Linktext_fehlt
  }}{{#switch: 
    |addlarchives|addlpages= {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: enWP-Wert im Parameter 'format'.|1}}
  }}{{#ifeq: {{#invoke:Str|find|http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html%7Carchiv}} |-1
    || {{#ifeq: {{#invoke:Str|find|{{#invoke:Str|cropleft|http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html%7C4}}%7Chttp}} |-1
         || {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html }}
              | abendblatt.de | daserste.ndr.de | inarchive.com | webcitation.org = 
              | #default = {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/URL}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Archiv-URL im Parameter 'url' anstatt URL der Originalquelle. Entferne den vor der Original-URL stehenden Mementobestandteil und setze den Archivierungszeitstempel in den Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive.today' oder 'archive-is' ein, sofern nicht bereits befüllt.|1}}
            }} 
       }}
  }}</ref>

Aus der charakteristischen Kombination bestimmter Fehlbildungen oder Anomalien werden Rückschlüsse auf die zugrundeliegende Entwicklungsstörung gezogen. Falls die Ursache in der Veränderung einer bekannten Erbanlage vermutet wird, kann versucht werden, dies durch eine Genanalyse, meist aus Blutzellen, zu bestätigen. Erkenntnisse über die Ursachen einer Fehlbildung oder Erkrankung ermöglichen einerseits die bessere Abschätzung von Krankheitsverlauf und notwendiger diagnostischer Begleitung (Kontrolluntersuchungen), können andererseits Auskunft darüber gegeben, ob und mit welcher Wahrscheinlichkeit sich die Erkrankung in der Familie wiederholen kann. Falls eine Erbanlage für eine bestimmte Entwicklungsstörung noch unbekannt ist, in der Familie aber mehrere Betroffene leben, kann im Rahmen einer Familienuntersuchung versucht werden, die verantwortliche Erbanlage zu identifizieren.<ref name="UK-Erlangen" />

Geschichte

Johann Friedrich Meckel der Jüngere gilt als Begründer der Syndromologie; er hatte bereits 1822 im Rahmen seiner Forschungen über das Meckel-Syndrom Vererbung als Ursache vieler, familiär gehäuft auftretender Anomalien postuliert.<ref>L. Göbbel: Pathomorphologische Untersuchungen und Screening von aDNA-Sequenzen zur Detektion von Aneuploidien in humanteratologischen Präparaten der Meckel’schen Sammlungen, 2008, S. 54, Abstract und 8. Thesen. (PDF; 56 kB) abgerufen am 23. April 2009</ref>

Einzelnachweise

<references />

Abgerufen von „https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Syndromologie&oldid=1633574“