Pseudoxanthoma elasticum

Datei:Pseudoxanthoma elasticum 3.JPG

Pseudoxanthoma elasticum (PXE), auch Grönblad-Strandberg-Syndrom<ref>nach Ester Grönblad (1898–1970) und James Strandberg (1883–1942), siehe Sven Seifert u. a., Das Groenblad-Strandberg-Syndrom: eine seltene Ursache der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit, 121. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie, 2004; https://litfl.com/ester-gronblad/ ; https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/strandberg-james-victor-12933</ref>, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung,<ref>Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede: Mundschleimhaut- und Lippenkrankheiten: Klinik, Diagnostik und Therapie. Atlas und Handbuch. Schattauer Verlag, 2008, ISBN 978-3-7945-2486-0, S. 310. (online)</ref> bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen (Calcium) verändert werden. Die Fasern werden brüchig und zerfallen in kurze Bruchstücke.

Es kommt zu Veränderungen der Haut, der Gefäße, des Herz-/Kreislaufsystems und des Magen-Darm-Traktes. Durch Einblutungen in die Netzhaut kommt es zum Verlust des zentralen Sehens. Die Krankheitsverläufe sind sehr unterschiedlich. Nicht jeder Betroffene hat auch alle Symptome. Daher ist die Diagnosestellung oftmals problematisch und es gibt sicherlich eine hohe Anzahl an nicht erkannten Fällen. Wissenschaftler schätzen die Zahl der Betroffenen bundesweit auf etwa 1000. Klinisch treten meist im jungen Erwachsenenalter gelbliche, flache, meist symmetrisch angeordnete Papeln am seitlichen Hals und den Beugen der großen Gelenke auf. Gleichartige Veränderungen finden sich auch am Augenhintergrund (sog. angioid streaks) u. U. kann eine Erblindung resultieren.<ref>Constantin E. Orfanos, Claus Garbe, Beate Tebbe, C. C. Zouboulis: Therapie der Hautkrankheiten. Springer, 2002, ISBN 3-540-41366-9, S. 767ff. (online)</ref> Die Prognose wird entscheidend von den kardiovaskulären Veränderungen bestimmt.

Manifestationen am Auge

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) verursacht eine fortschreitende, krankhafte Verkalkung der Bruch’schen Membran in der zentralen Netzhaut. Dies führt zu einem charakteristischen Muster von Fundusveränderungen und mehreren sehbedrohenden Komplikationen.<ref name=":4">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}{{#if:

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Mit zunehmender Brüchigkeit der Bruch’schen Membran entstehen angioide Streifen, also Risse in der Bruch’schen Membran die vom Sehnervenkopf ausgehen und mit dem Alter fortschreiten. Diese begünstigen die Entwicklung einer choroidalen Neovaskularisation (CNV).<ref name=":4" /><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}{{#if:

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Bereits vor dem Auftreten klinischer Symptome kann eine verzögerte Dunkeladaptation bestehen, vermutlich infolge eingeschränkter Nährstoff- und Retinoidpassage durch die mineralisierte Bruch’sche Membran.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}{{#if:

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  }}</ref> Bildgebende Verfahren zeigen zudem einen Verlust des Choriokapillaris-Flusses und eine reduzierte choroidale Perfusion unterhalb der verkalkten Areale, vermutlich eine sekundäre Folge der mineralisierten Membran.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}{{#if: 
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PXE ist zudem mit einer hohen Prävalenz von Optic Disc Drusen assoziiert, die mit dem Ausmaß der Erkrankung korrelieren und zu Gesichtsfeldausfällen sowie fortschreitender Verdünnung der inneren Netzhaut führen können.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}{{#if:

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Weblinks

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Einzelnachweise

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