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Ollier-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Die Ollier-Krankheit ist eine seltene Skelettdysplasie mit zahlreichen, überwiegend halbseitig zu findenden Enchondromen in den Metaphysen langer Röhrenknochen.<ref name="Leiber">{{#ifexist:Vorlage:bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}} | {{bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}} 

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Die Assoziation mit multiplen Weichteil-Hämangiomen wird als Maffucci-Syndrom bezeichnet.

Eine Kombination mit Osteochondromen besteht bei der Metachondromatose.

Synonyme sind: Dyschondroplasie; Ollier-Syndrom; Hemichondrodysplasia Typ Ollier; Morbus Ollier; Enchondromatose Ollier; Multiple Enchondromatose

Der Begriff „Enchondromatose“ wird häufig (auch bei beidseitiger Beteiligung) als Synonym für Ollier-Krankheit verwendet. Bei weiter gefasster Definition einer Enchondromatose entspricht die (einseitig auftretende) Ollier-Krankheit dem Typ I nach Spranger.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. 2. Auflage. 1996, ISBN 3-540-60224-0, Band I, S. 342.</ref>

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1898 durch den französischen Chirurgen Louis Léopold Ollier (1830–1900).<ref>L. X. E. L. Ollier: Dyschondroplasie. In: Lyon médical, Band 88, S. 484–492, 1898</ref><ref>Ole Daniel Enersen: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20250325143633 

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  }} bei whonamedit.com</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 100 000 geschätzt.<ref name="Orpha" />

Die Erkrankung tritt sporadisch auf ohne familiäre Häufung. Beide Geschlechter und beide Körperhälften sind gleichmäßig betroffen.<ref name="Pansuriya">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt. Bei familiären Formen werden Mosaik-Mutationen im IDH1-Gen auf Chromosom 2 Genort q34 und im IDH2-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.1 vermutet, die für die Isocitrat-Dehydrogenase kodieren. Ein Vererbungsmodus ist nicht bekannt.<ref>{{#ifeq: enchondromatosis, multiple, ollier type | kurz | 166000 | Enchondromatosis, Multiple, Ollier Type. }}{{#ifeq: enchondromatosis, multiple, ollier type | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Bei etwa 10 % finden sich Mutationen im PTH1R-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.<ref name="Pansuriya" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" /><ref name="Leiber" /><ref name="psch" /><ref name="Pansuriya" />

  • sehr variables Ausmaß der Veränderungen
  • Manifestation in jedem Lebensalter, meist zwischen dem 2. und 10. Lebensjahr
  • einseitige, asymmetrische Veränderungen
  • multiple Enchondrome in Nähe der Epiphysenfuge mit Verbreiterung der Metaphysen, in die Diaphyse hineinwachsend
  • Enchondrome sind auch am Beckenring möglich
  • umschriebene Wachstumsstörung mit Deformierung und Verkürzung der langen Röhrenknochen, besonders Beinverkürzung mit Genua vara

Gelegentlich kann es zu Spontanfrakturen und Kyphoskoliose kommen. Mit Ende des Körperwachstums hören im Normalfall auch die Enchondrome auf, größer zu werden.<ref name="radio">Radiopaedia</ref>

Besonders bei körperstammnahen oder großen Enchondromen besteht ein erhöhtes Risiko (von etwa 30 bis zu 40 %) einer malignen Transformation meist zum Chondrosarkom, mitunter auch zum Osteosarkom und entdifferenziertem Chondrosarkom. Hauptsächlich sind davon lange Röhrenknochen und flache Knochen betroffen.<ref name="Pansuriya" />

Anscheinend ist das Risiko erhöht, Gliome, Pankreastumor oder Granulosazelltumor zu entwickeln.<ref name="radio" /><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref name="Pansuriya" />

Diagnose

Die Diagnose beruht auf den Befunden der klinischen Untersuchung und den (konventionellen) Röntgenaufnahmen.<ref name="Orpha" /> Typisch sind zentral gelegene Knochenläsionen mit ausgedünnter Kortikalis meist meta- oder diaphysär mit unregelmäßigen Verkalkungen (variabel).<ref name="psch" />

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind Multiple kartilaginäre Exostosen.

Therapie

Die Behandlung zielt auf Korrektur von Beinlängendifferenz und Beinachsenfehlstellung, Behandlung von Pathologischen Frakturen und Kontrolle malignitätsverdächtiger Regionen.

Literatur

  • {{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}
  • F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.

Weblinks

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Einzelnachweise

<references />

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