Enchondromatose

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Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Enchondromatosen sind Syndrome mit zahlreichen Enchondromen. Die häufigste Form ist das Ollier-Syndrom mit einseitig auftretenden Veränderungen. Die Begriffe werden oft auch synonym benutzt.<ref>W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 340 f.</ref><ref name="radio">Radiopaedia</ref>

Einteilung

Nach Jürgen Spranger (Classification of the Enchondromatoses) können folgende Formen unterschieden werden:<ref>J. Spranger, H. Kemperdieck, H. Bakowski, J. M. Opitz: Two peculiar types of enchondromatosis. In: Pediatric radiology, Dezember 1978, Band 7, Nummer 4, S. 215–219; doi:10.1007/BF02386711, PMID 733398.</ref>

Typ I Ollier-Krankheit<ref name="Leiber">{{#ifexist:Vorlage:bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}}

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Typ II Maffucci-Syndrom (Enchondromatose mit Hämangiom)
Typ III Metachondromatose (mit Osteochondromen)
Typ IV Spondyloenchondrodysplasie
Typ V Dysspondyloenchondromatose (mit unregelmäßigen Wirbelveränderungen)<ref>{{#ifeq:|ID|85198|

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Typ VI Generalisierte Enchondromatose (mit Platyspondylie, Synonyme: Cheirospondyloenchondromatose; Cheiro-spondylo-enchondromatose; Generalisierte Enchondromatose mit Platyspondylie<ref>{{#ifeq:|ID|99647|

Eintrag zu {{#if:Cheiro-spondylo-enchondromatose|Cheiro-spondylo-enchondromatose|Enchondromatose}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref name="Leiber" />) Diese Klassifikation wurde im Jahre 1991 von Fahed Halal und Michel Azouz ergänzt um:<ref>F. Halal, E. M. Azouz: Generalized enchondromatosis in a boy with only platyspondyly in the father. In: American journal of medical genetics, März 1991, Band 38, Nummer 4, S. 588–592; doi:10.1002/ajmg.1320380418, PMID 2063903.</ref>

Typ VII Generalisierte Enchondromatose mit irregulären Wirbelveränderung
Typ VIII Generalisierte Enchondromatose mit Mucopolysacchariden
Typ IX Enchondromatose mit konkaven Wirbelkörpern

Ursache

Bei Enchondromatosen spielen eventuell Mutationen eine Rolle im PTH1R-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.<ref name="radio" />

Literatur

A. Superti-Furga, J. Spranger, G. Nishimura: Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, August 2012, Band 160C, Nummer 3, S. 154–164; doi:10.1002/ajmg.c.31331, PMID 22791316 (Review).
T. C. Pansuriya, H. M. Kroon, J. V. Bovée: Enchondromatosis: insights on the different subtypes. In: International journal of clinical and experimental pathology, Juni 2010, Band 3, Nummer 6, S. 557–569; PMID 20661403, }} PMC 2907117 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}) (Review).

Einzelnachweise

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