Alkaptonurie
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Alkaptonurie oder Ochronose (grcS|ὠχρός|de=hell, hellbraun) ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisinsäure, welches über den Urin ausgeschieden wird.<ref name="Mistry" /><ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:ENZYME entry: EC 1.13.11.5|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=ENZYME entry: EC 1.13.11.5}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://enzyme.expasy.org/EC/1.13.11.5%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=ENZYME entry: EC 1.13.11.5}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://enzyme.expasy.org/EC/1.13.11.5}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=ENZYME entry: EC 1.13.11.5}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:enzyme.expasy.orgSIB ExPASy Bioformatics Resources Portal{{#if: 2023-09-03 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Vorkommen
Mit etwa 1–5:1.000.000 ist die Ochronose sehr selten.<ref name="Hettenkofer">Hans-Jürgen Hettenkofer: Rheumatologie: Diagnostik - Klinik - Therapie. Georg Thieme Verlag, 2003, ISBN 978-3-13657805-6, S. 243.</ref>
Ursache
Zumeist tritt die Alkaptonurie als autosomal-rezessiv vererbte Störung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels infolge eines Defekts oder Mangels des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase auf.<ref name="Kurth">Andreas Kurth, Uwe Lange: Fachwissen Osteologie. Urban & Fischer-Verlag, Elsevier Health Sciences, 2018, ISBN 978-3-43729894-3, S. 294.</ref>
Es gibt aber auch eine exogene Form, die durch langanhaltenden Kontakt mit Phenol, Hydrochinon oder Antimalariamedikamenten auftreten kann. Insbesondere in Afrika werden hydrochinonhaltige Lösungen häufig zur Hautaufhellung verwendet.<ref name="Kurth" />
Krankheitsbild
Die Erkrankung zeigt sich bereits im Säuglingsalter durch dunkel gefärbten Urin,<ref name="Hettenkofer" /> Kinder bleiben aber sonst beschwerdefrei.<ref name="Kurth" /> Durch Aufstauen von Abbauprodukten des Tyrosinstoffwechsels kommt es zu deren Ablagerung in Form schwarzer Polymerisationsprodukte, die sich bevorzugt in kollagenreichem Gewebe anlagern. Die Folgen dieser Ablagerungen treten meist erst im Alter von 30 bis 40 Jahren auf.<ref name="Hettenkofer" />
In den Gelenken manifestiert sich dieser Vorgang in gichtähnlichen Gelenkentzündungen und braunschwarzer Verfärbung der Knorpel<ref>Ludwig Weissbecker: Alkaptonurie (Ochronose). In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1112 f.</ref> (Ochronose). In der Lederhaut des Auges entstehen dunkle Flecken. Es kommt sichtbar zu einer diffusen Verfärbung der Ohrknorpels. Auch in Sehnen, der Tunica intima der Blutgefäße und in den Herzklappen kommt es zu Ablagerungen.<ref name="Kurth" /> Des Weiteren kann die Erkrankung zu Nierensteinen und zu einer Verkalkung der Aortenklappen führen. Der Krankheitsverlauf vermindert weniger die Lebenserwartung, vielmehr die Lebensqualität.<ref name="Mistry" /> Die Gelenkablagerungen führen zu belastungsunabhängigen Schmerzen und zunehmender Steifigkeit der Wirbelsäule. Die Sehnenablagerungen können zu einer Achillessehnenruptur führen.<ref name="Hettenkofer" />
Die exogene Form tritt nur an den Kontaktstellen der Chemikalien auf, systemische Effekte treten nicht auf.<ref name="Kurth" />
Diagnostik
Der Harn färbt sich bei Zugabe von Basen, beispielsweise NaOH, schwarz.
Behandlung
Eine Behandlungsmethode, mit der die Krankheit geheilt werden kann, ist nicht bekannt.<ref name="Mistry" /> Zur symptomatischen Behandlung ist auch eine Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät in Kombination mit hohen Dosen von Ascorbinsäure (Vitamin C) oft nicht erfolgreich und kann zu schwerwiegenden Nebenwirkungen führen.<ref name="Mistry" /> Nichtsteroidale Antirheumatika und Physiotherapie können zur Verminderung der Gelenkschmerzen und erhalt der Beweglichkeit eingesetzt werden.<ref name="Hettenkofer" /> Seit 2021 ist der Wirkstoff Nitisinon zur Behandlung zugelassen. Er blockiert den enzymatischen Abbau von Tyrosin zur Homogentisinsäure, so dass diese nicht akkumulieren kann.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:Gelbe Liste Online|Gelbe Liste Online: }}{{#if:|{{#if:Nitisinon - Anwendung, Wirkung, Nebenwirkungen | Gelbe Liste|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Nitisinon - Anwendung, Wirkung, Nebenwirkungen | Gelbe Liste}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.gelbe-liste.de/wirkstoffe/Nitisinon_48850%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Nitisinon - Anwendung, Wirkung, Nebenwirkungen | Gelbe Liste}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.gelbe-liste.de/wirkstoffe/Nitisinon_48850}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Nitisinon - Anwendung, Wirkung, Nebenwirkungen | Gelbe Liste}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:{{#if: 2024-04-18 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Die exogene Form kann durch das Absetzen der verursachenden Substanzen ausheilen.<ref name="Kurth" />
Geschichte
Die Bezeichnung als Alkaptonurie prägte Karl Boedeker 1859 unter Einbeziehung des arabischen Wortes Alkali (für Alkalien), da er festgestellt hatte, dass Patientenurin ungewöhnlich reduzierend wirkte.<ref name="Mistry" /> Die Erkrankung wurde 1866 erstmals wissenschaftlich von Rudolf Virchow beschrieben und als Ochronose benannt, wegen ockerfarbener Kristalle im Urin.<ref name="Mistry" /> 1902 gelang Archibald E. Garrod an einer Familie mit Alkaptonurie die Gültigkeit der Mendelschen Gesetze nachzuweisen.<ref>Paul Diepgen, Heinz Goerke: Aschoff/Diepgen/Goerke: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin. 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 56.</ref>
Literatur
- Jemma B. Mistry, Marwan Bukhari, Adam M. Taylor: Alkaptonuria. In: Rare Diseases. Band 1, Nr. 1, 2013, Artikel e27475 (PDF).
Einzelnachweise
<references> <ref name="Mistry">Jemma B. Mistry, Marwan Bukhari, Adam M. Taylor: Alkaptonuria. In: Rare Diseases, Band 1, Nr. 1, 2013, Artikel e27475 (PDF).</ref> </references>
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