Myotilinopathie

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Myotilinopathien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), die durch Mutationen im MYOT-Gen verursacht werden (allelische Erkrankungen). MYOT kodiert für das Protein Myotilin.

Folgende Erkrankungen werden mit Myotilin-Mutationen assoziiert:

Quellen

L. Broglio, M. Tentorio u. a.: Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases. In: The neurologist. Band 16, Nummer 6, November 2010, S. 340–352, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1074-7931|0}}{{#ifeq:1|0|[!]

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}}. doi:10.1097/NRL.0b013e3181d35b39. PMID 21150381. (Review).