Erdheim-Chester-Erkrankung
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Die Erdheim-Chester-Erkrankung ist eine Erkrankung aus der Gruppe der Histiozytosen. Das mittlere Alter bei Erkrankungsbeginn liegt bei 53 Jahren. Eine familiäre Häufung besteht nicht. Bis 2013 waren weniger als 500 Fälle dokumentiert worden.<ref name="PMID23396641">G. Cavalli, B. Guglielmi u. a.: The multifaceted clinical presentations and manifestations of Erdheim-Chester disease: comprehensive review of the literature and of 10 new cases. In: Annals of the Rheumatic Diseases, Oktober 2013, Band 72, Nummer 10, S. 1691–1695; {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1468-2060|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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}}. doi:10.1136/annrheumdis-2012-202542. PMID 23396641. (Review).</ref>
Geschichtliche Aspekte
Der spätere Kardiologe William Chester (1903–1974) beschrieb die Erkrankung 1930 erstmals.<ref>Chester: Über Lipoidgranulomatose. In: Virchows Arch Pathol Anat Physiol., 1930, 279, S. 561–602.</ref> Die Entdeckung der Erkrankung war während eines Forschungsaufenthalts bei Jakob Erdheim (1874–1937) in Wien erfolgt. Erst 1972 prägte der amerikanische Pathologe Henry Lewis Jaffe (1896–1979) das Deonym Erdheim-Chester-Erkrankung als Bezeichnung für die Krankheit.<ref>W. L. Rush et al.: Pulmonary pathology of Erdheim-Chester disease. In: Modern Pathology, Juli 2000, Band 13, Nummer 7, S. 747–754, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0893-3952|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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}}. doi:10.1038/modpathol.3880130. PMID 10912934.</ref>
Symptome
Da die Erkrankung viele Organsysteme befallen kann, sind die Symptome entsprechend vielgestaltig.<ref>Veyssier-Belot et al.: Erdheim-Chester disease. Clinical and radiologic characteristics of 59 cases. In: Medicine, Mai 1996, Band 75, Nummer 3, S. 157–169; {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0025-7974|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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}}. PMID 8965684.</ref>
Bei bis zu 74 % der Patienten ist das Skelettsystem beteiligt. Dann stehen Knochenschmerzen bei symmetrischen osteosklerotischen Veränderungen der Diaphysen der langen Röhrenknochen im Vordergrund, vor allem an Schienbein (Tibia) und Oberschenkelknochen (Femur). Dabei kommt es zur diffusen Sklerosierung des Markraums (der Spongiosa), die auch zu einer vermehrten Anreicherung in der Skelett-Szintigraphie führt.
Ein Exophthalmus (27 %), Fieber, Gewichtsverlust und Xanthome der Haut (19 %) kommen seltener vor. Auch eine Beteiligung des Retroperitonealraums mit Fibrose und daraus resultierender Hydronephrose, der Niere und der Lunge u. a. mit Pleuraerguss wurden beschrieben. Knotige Weichteilverdickungen um die Nieren, die ringförmig erscheinen, sind typisch und als "hairy kidney"-Phänomen im Ultraschall fast pathognomonisch.
Häufig ist eine neurologische Beteiligung. Intrakranielle Läsionen finden sich insbesondere im Bereich von Kleinhirn, Hypophyse und Hirnstamm<ref>J. A. Mills et al.: Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 25-2008. A 43-year-old man with fatigue and lesions in the pituitary and cerebellum. In: The New England Journal of Medicine, August 2008, Band 359, Nummer 7, S. 736–747; {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1533-4406|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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}}. doi:10.1056/NEJMcpc0804623. PMID 18703477.</ref> und können sich durch eine Ataxie oder einen Diabetes insipidus bemerkbar machen. Darüber hinaus kommen Sehstörungen, Kopfschmerzen und Schlaganfall vor.
Bei etwa jedem dritten Patienten findet sich auch eine kardiovaskuläre Beteiligung, mit koronarer Herzkrankheit in 25 %, Herzmuskel-Infiltrationen in 25 %, Herzbeutel-Beteiligung in 13 % und Störungen des Erregungsleitungssystems in 8 %. In 17 % sind auch die Aorta und große Schlagadern betroffen, meist als Infiltration der Adventitia mit einem Aussehen der Schlagadern v. a. in der Echographie, als ob sie beschichtet seien ("coated").<ref name="wood">Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison: A 63-Year-Old Woman with Dyspnea on Exertion. In: New England Journal of Medicine, 26. Juni 2025, Band 392, Ausgabe 24, S. 2459–2470 (Review mit Fallbeschreibung); doi:10.1056/NEJMcpc2300897</ref>
Therapie
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung existieren keine prospektiven kontrollierten Therapiestudien. Die empirische Therapie erfolgt mit Steroiden, Bisphosphonaten, Cyclophosphamid und Etoposid. Eine Behandlung mit Interferon-α stellt möglicherweise einen vielversprechenden Ansatz dar.<ref>F. Braiteh et al.: Successful treatment of Erdheim-Chester disease, a non-Langerhans-cell histiocytosis, with interferon-alpha. In: Blood, November 2005, Band 106, Nummer 9, S. 2992–2994; {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0006-4971|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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}}. doi:10.1182/blood-2005-06-2238. PMID 16020507.</ref> Bei Patienten mit einer BRAF V600E - Mutation kommt eine Therapie mit Vemurafenib in Betracht.<ref>J Haroche et al.: Reproducible and sustained efficacy of targeted therapy with vemurafenib in patients with BRAF(V600E)-mutated Erdheim-Chester disease. In: J Clin Oncol., 10. Februar 2015, 33(5), S. 411–418. doi:10.1200/JCO.2014.57.1950. PMID 25422482.</ref>
Prognose
Die Heilungschancen hängen von dem Ausmaß ab, in dem die inneren Organe betroffen sind. Im Fall einer erfolglosen Therapie sterben die Betroffenen meist 2 bis 3 Jahre nach der Diagnose aufgrund von kongestivem Herzversagen, einer Lungenentzündung oder Nierenversagen.
Literatur
- R. D. Mazor et al.: Erdheim-Chester Disease: a comprehensive review of the literature. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013, 8, S. 137; doi:10.1186/1750-1172-8-137.
- G. Goyal et al.: Erdheim-Chester disease: Consensus recommendations for the evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. In: Blood, 2020; doi:10.1182/blood.2019003507.
Einzelnachweise
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