Chromosom 9 (Mensch)
Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 9
Das Chromosom 9 besteht aus 140 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 9 enthält etwa 4,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 9 befinden sich zwischen 800 und 1300 Gene.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />Genetics Home Reference, Chromosome 9 ( vom 30. Juni 2007 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008</ref> Bisher sind 904 davon bekannt.<ref>ensembl.org, Chromosome 9, abgerufen am 13. März 2008</ref>
Bekannte Gene auf dem Chromosom 9
Das Chromosom 9 enthält unter anderem folgende Gene:
- BNC2
- COX-1: Cyclooxygenase-1
- FRDA: Frataxin
- Flavokinase
- Glycodelin
- NPR2
- STOM: Stomatin
- ALDOB: Aldolase B
Medizinische Bedeutung
Mit den auf dem Chromosom 9 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:<ref>Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 9., Stand: 29. Februar 2008</ref>
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Blasenkrebs
- Borderline-Persönlichkeitsstörung<ref>Distel, M. A., Hottenga, J.-J., Trull, T. J. & Boomsma, D. I. (2008). Chromosome 9: linkage for borderline personality disorder features. Psychiatric Genetics, 18 (6), 302–307.</ref>
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Galaktosämie
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- Geniospasmus
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Morbus Osler
- Neuroakanthozytose
- Okulokutaner Albinismus Typ 3
- Osteoonychodysplasie
- Pleomorphes Xanthoastrozytom
- familiäre thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
- Tuberöse Sklerose
Philadelphia-Chromosom
Siehe Hauptartikel Philadelphia-Chromosom
Das Philadelphia-Chromosom (Ph1; t(9;22)(q34;q11)) ist eine Chromosomenveränderung, bei der ein verkürztes Chromosom 22 durch eine Translokation (Austausch) mit einem Chromosomenabschnitt des Chromosoms 9 entsteht. Historisch gesehen war dies die erste Chromosomenveränderung, die mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht werden konnte.
Trisomie 9 (Rethoré-Syndrom)
Siehe Hauptartikel Trisomie 9
Beim Rethoré-Syndrom (Trisomie 9) liegt in vielen Körperzellen eine Verdreifachung des Chromosoms 9 durch eine Genommutation vor.
Einzelnachweise
<references/>
Literatur
- S. J. Humphray u. a.: DNA sequence and analysis of human chromosome 9. In: Nature. 429/2004, S. 369–74, PMID 15164053
- F. Gilbert F, N. Kauff: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9. In: Genet Test, 5/2001, S. 157–74, PMID 11551106
- R. Kurzrock u. a.: Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. In: Ann Intern Med, 138/2003, S. 819–30, PMID 12755554
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 9 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 9 (englisch)
- Die „Genkarte“ des Chromosoms 9 (englisch)
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