Chromosom 2 (Mensch)

Datei:Chromosome 2.svg

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 2

Datei:Chr2 orang human.jpg

Fluoreszenzmarkierte DNA des menschlichen Chromosoms 2 (rechts, grün angefärbt) und im Vergleich dazu die DNA eines Orang-Utan (links). Während beim Menschen nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefärbt sind, wurden beim Orang-Utan die Kopien der beiden ursprünglichen Chromosomen markiert. Die restlichen Chromosomen sind rot gefärbt. Das menschliche Chromosom 2 setzt sich aus Teilen zusammen, die bei den Menschenaffen noch auf zwei Chromosomen verteilt sind. Die Fusion fand nach Aufteilung der Evolutionslinien in Mensch und Schimpanse (4,6 bis 6,2 Millionen Jahre) statt. Der Fusionspunkt liegt bei 2q13-14.

Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Üblicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das zweitgrößte Chromosom des Menschen.

Das Chromosom 2 ist einzigartig für die menschliche Abstammung, da es das Ergebnis einer Kopf-Kopf-Fusion zweier mittelgroßer Ur-Chromosomen ist<ref name="nature">L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621</ref>, wie sie heute noch bei allen Menschenaffen vorkommen. Menschenaffen verfügen über 24 Chromosomenpaare.<ref>Alec MacAndrew: Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes. Abgerufen am 14. November 2015.</ref>

Entschlüsselung des Chromosoms 2

Das Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 2 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene.<ref>Genetics Home Reference, Chromosome 2 (Memento vom 9. März 2016 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008</ref> Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein-codierende Gene und 1239 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.<ref name="nature" />

Bekannte Gene auf dem Chromosom 2

Das Chromosom 2 enthält unter anderem folgende Gene:

• GGCX: γ-Glutamylcarboxylase
• LCT: Lactase
• TTN: Titin
• Transforming Growth Factor: TGF-α<ref>J. V. Tricoli u. a.: The gene for human transforming growth factor alpha is on the short arm of chromosome 2. In: Cytogenetic Cell Genet 42, 1986, S. 94–98. PMID 3459638</ref>
• LRRTM1: „Linkshänder-Gen“<ref>C. Francks u. a.: LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia. In: Molecular Psychiatry 12, 2007, S. 1129–1139. doi:10.1038/sj.mp.4002053</ref>
• AGXT
• ALS2
• COL3A1
• COL4A3
• COL4A4
• COL5A2
• CTLA4
• HADHA
• HADHB
• LHCGR<ref>National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV) Platzierung des LHCGR-Gens auf Chromosom 2 (englisch)</ref><ref>National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV): LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor / Homo sapiens (human) weitere Angaben zum LHCGR-Gen (englisch)</ref>
• NCL: Nucleolin
• NR4A2
• OTOF
• PAX3
• PAX8
• PELI1
• SLC40A1
• SSB (Gen)
• ALMS1
• ABCG5
• ABCG8
• MSH2
• MSH6
• TTC7A
• WDR35
• ABCA12
• BMPR2
• TBR1
• BCS1L

Medizinische Bedeutung

Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg

Die 46 Chromosomen des Menschen.

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen, werden mit den auf dem Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 2., Stand: 29. Februar 2008</ref>

• Alport-Syndrom
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Bethlem-Myopathie<ref>Lampe AK et al.: Collagen VI related muscle disorders. J Med Genet. 2005 Sep;42(9):673-85. PMID 16141002.</ref>
• Carney-Komplex
• Cystinurie
• Ehlers-Danlos-Syndrom
• GRACILE-Syndrom
• Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom
• Laktoseintoleranz (keine Krankheit, sondern für den größten Teil der Menschheit Normalzustand)
• MODY
• Morbus Crohn
• Pulmonale Hypertonie
• Waardenburg-Syndrom
• Harlekin-Ichthyose

Einzelnachweise

<references />

Literatur

• A. K. Coskun u. a., Human chromosome 2 carries a gene required for production of infectious human immunodeficiency virus type 1. In: Journal of Virology, 80/2006, S. 3406–15, PMID 16537608

Weblinks

• Genetics Home Reference – Chromosome 2 (englisch)
• National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV) Die „Genkarte“ des Chromosoms 2 (englisch)
• Ensembl – Chromosom 2 (englisch)

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