Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Die Patienten leiden unter einer geistigen Behinderung, die von einer Epilepsie begleitet sein kann, Fehlbildungen im Gesicht, Hypogonadismus; dazu kommen meistens Adipositas, eine erhebliche Vergrößerung der Ohren und höherliegende Augenbrauenbögen. Bei erwachsenen Männern kann auch ein kleinerer Penis oder verringertes Muskelwachstum auftreten.<ref>Eintrag zu Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Ursache für dieses Syndrom ist eine Mutation im Gen PHF6 auf den X-Chromosom Genort q26.2.<ref>Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. In: . (englisch)</ref> Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind fast nur Männer betroffen. Frauen, bei denen eines der beiden X-Chromosomen die Mutation trägt, können einen schwachen Phänotyp aufzeigen. Des Öfteren wird das BFL-Syndrom fälschlich als Fetales Alkoholsyndrom diagnostiziert.

Der Name der Erkrankung ist auf die Erstbeschreibung der Erkrankung durch Börjeson, Forssman und Lehmann im Jahr 1962 zurückzuführen.<ref>M. Börjeson, H. Forssman, O. Lehmann: An Xlinked, recessively inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. In: Acta Med Scand. (1962) 171, S. 13–21.</ref>

Abzugrenzen ist das Wilson-Turner-Syndrom.

Weblinks

• Fallstudie zum BFL-Syndrom im Heft Kinderheilkunde
• Näheres zum Syndrom von NCBI (englisch)
• Informationen der Uniklinik Ulm
• Eintrag zu Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum

Einzelnachweise

<references />