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Arylsulfatase A

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Arylsulfatase A }}
Monomer der (489 aa)-Einheit der Arylsulfatase A, nach PDB 1AUK
Arylsulfatase A }}
Andere Namen

{{{Andere Namen}}} }}

Vorhandene Strukturdaten: 1AUK, 1E1Z }}

Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Masse/Länge Primärstruktur 489/486 Aminosäuren (A/B+C)

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Sekundär- bis Quartärstruktur 2*A oder 2*(B+C) = 2*(426+60 aa); Octamer

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Kofaktor Ca++

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Präkursor Component A (489 aa)

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Isoformen

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Bezeichner
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Externe IDs

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Arzneistoffangaben
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Transporter-Klassifikation
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Bezeichnung {{{TranspText}}} 
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Substrat Sulfatid + H2O 
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Produkte Cerebrosid + Sulfat 
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Vorkommen
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Mensch Hausmaus
Entrez 
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|}{{#if:Protein ARSA PDB 1auk.png||}}

Arylsulfatase A ist das Enzym in Tieren, das Sulfat von Sulfatiden abspaltet. Der Abbau dieser Stoffe findet in den Lysosomen der Zellen statt. Ist beim Menschen die Enzymaktivität nicht vorhanden oder zu gering, was durch Mutationen im ARSA-Gen ausgelöst werden kann, kommt es durch die Anhäufung der Sulfatide in den Lysosomen zu einer Stoffwechselstörung, der metachromatischen Leukodystrophie.<ref name="u">{{#if: | | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P15289}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}</ref>

Eine spezielle Mutation im ARSA-Gen ohne Einfluss auf die Enzymaktivität ist bei sechs bis zehn Prozent aller Europäer zu finden und wird Pseudoarylsulfatase-A-Mangel genannt. Heterozygote mit diesem Allel und einem Mangelallel zeigen ebenfalls metachromatische Leukodystrophie.<ref>{{#ifeq:|ID|751| Eintrag zu {{#if:Pseudoarylsulfatase A-Mangel|Pseudoarylsulfatase A-Mangel|Arylsulfatase A}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

Arylsulfatase A ist ein Dimer der gesamten 489 Aminosäuren langen Kette, oder ein Dimer des Komplexes aus den zwei Bruchstücken, die 426 und 60 Aminosäuren lang sind. Die Formylierung des Cystein-69 zum Ketoalanin (eine posttranslationale Modifikation) ist kritisch für den Einfang des Calcium-Kofaktors und die Enzymaktivität. Ein Defekt in diesem Prozess betrifft mehrere Sulfatasen und führt zum multiplen Sulfatasemangel.<ref name="u" /><ref>{{#ifeq: multiple sulfatase deficiency | kurz | 272200 | multiple sulfatase deficiency. }}{{#ifeq: multiple sulfatase deficiency | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>

Literatur

  • E. Carmona, W. Weerachatyanukul u. a.: Binding of arylsulfatase A to mouse sperm inhibits gamete interaction and induces the acrosome reaction. In: Biology of reproduction. Band 66, Nummer 6, Juni 2002, S. 1820–1827, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0006-3363|0}}{{#ifeq:1|0|[!]

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}}. PMID 12021068.

  • V. Gieselmann, I. Krägeloh-Mann: Metachromatic leukodystrophy–an update. In: Neuropediatrics. Band 41, Nummer 1, Februar 2010, S. 1–6, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1439-1899|0}}{{#ifeq:1|0|[!]

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}}. doi:10.1055/s-0030-1253412. PMID 20571983. (Review).

Einzelnachweise

<references />

Abgerufen von „https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Arylsulfatase_A&oldid=2443818“