Monilethrix
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q84.1 | Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert – Monilethrix |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11
Monilethrix (Spindelhaare, von {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Vorlage:lang:103: attempt to index field 'wikibase' (a nil value), „Halsband, Halskette“, und {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Vorlage:lang:103: attempt to index field 'wikibase' (a nil value), „Haar“) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit einer unregelmäßigen brüchigen Haarstruktur aufgrund einer Dysplasie des Haarschaftes und klinisch einer Hypotrichose.<ref name="Orpha">Eintrag zu Monilethrix. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Leiber"></ref>
Synonyme sind: Monilethrichose; Monilethrix-Syndrom; Spindelhaare; Sabouraud-Syndrom; Monilitrichie; {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Vorlage:lang:103: attempt to index field 'wikibase' (a nil value)
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1879 durch W. G. Smith,<ref>W. G. Smith: A rare nodose condition of the hair. In: British Medical Journal Bd. 2, S. 291–292, 1879</ref> die erste umfassende Darstellung durch den französischen Dermatologen Raymond Jaques Sabouraud 1892.<ref>R. Sabouraud: Sur les cheveux maniliformes. In: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie Bd. 3, S. 781–793, 1892</ref>
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />
Ursache
Der Erkrankung liegen bei der dominant-vererbten, häufigsten Form verschiedene Mutationen im KRT81-, KRT83- oder KRT86-Gen auf Chromosom 12 Genort q13 zugrunde, welche für die Typ-II-Haarkeratine Hb1, Hb3 and Hb6 kodieren.<ref name="pmid16702971">J. Schweizer: More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players. In: Journal of Investigative Dermatology 2006, Bd. 126, S. 1216–1219. PMID 16702971.</ref><ref>Monilethrix. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>
Bei den vereinzelten rezessiv-vererbten Formen liegen Mutationen im DSG4-Gen auf Chromosom 18 an q12 zugrunde, das für Desmoglein 4 kodiert.
Mutationen im gleichen Gen verursachen auch die klinisch ähnliche Lokalisierte autosomal-rezessive Hypotrichose (Hypotrichosis simplex).<ref>Eintrag zu Hypotrichosis simplex. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />
- Krankheitsbeginn im Säuglingsalter, Kopfhaar bei Geburt normal
- in den ersten Monaten brüchige Haare, die nach wenigen Millimetern abbrechen
- Lokalisation meist Nacken und Hinterkopf
- Keratosis follicularis (Lichen pilaris)
- Koilonychie
hinzu können Katarakt, Zahnanomalien, Cutis elastica (schlaffe Haut), Syndaktylien, Epilepsie oder Schizophrenie kommen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist die Pseudo-Monilethrix.
Prognose
Bei der lokalisierten Form kann eine Rückbildung eintreten, meist nehmen die Veränderungen im Laufe der Zeit ab. Es kann jedoch zu Verschlechterungen während der Pubertät oder Schwangerschaft kommen.<ref name="Orpha" />
Literatur
- J. Schweizer: More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players. In: The Journal of investigative dermatology. Bd. 126, Nr. 6, Juni 2006, S. 1216–1219, doi:10.1038/sj.jid.5700266, PMID 16702971.
- D. Carreras: Monilethrix: a review and case report. In: Pediatric dentistry. Bd. 18, Nr. 4, 1996 Jul–Aug, S. 331–333, PMID 8857664 (Review).
- T. Salamon, U. W. Schnyder: Ueber die Monilethrix. In: Archiv fur klinische und experimentelle Dermatologie. Bd. 215, 1962, S. 105–136, PMID 13991022.
Weblinks
Einzelnachweise
<references />