Rieger-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q13.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes Rieger-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Datei:Axenfeld syndrome.jpg

Veränderungen an der Iris und den Zähnen

Der Begriff Rieger-Syndrom (synonym: Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmissbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.<ref name="Witkowski">R. Witkowski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 1107; books.google.de</ref><ref name="Burk">A. Burk: Checkliste Augenheilkunde. Thieme Verlag, 2005, ISBN 3-13-100573-4, S. 547; books.google.de</ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Axenfeld-Rieger-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1920 durch den deutschen Augenarzt Theodor Axenfeld.<ref>T. Axenfeld: Embryotoxon cornea posterius. In: Berichte der Deutschen ophthalmologischen Gesellschaft, 1920, 42, S. 301.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: Karl Theodor Paul Polykarpus Axenfeld. (Memento vom 30. November 2024 im Internet Archive) whonamedit.com</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1935 durch den österreichischen Augenarzt Herwigh Rieger.<ref>H. Rieger: Beitrage zur Kenntnis seltener Missbildungen der Iris, II: Über Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung und Entrundung der Pupille. In: Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol., 1935, Band 133, S. 602–635.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: Herwigh Rieger. (Memento vom 25. April 2025 im Internet Archive) whonamedit.com</ref>

Verbreitung und Ursache

Die Prävalenz des ARS wird auf 1:200.000 geschätzt.<ref name="Orpha" />

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.<ref name="Witkowski" /><ref name="Michalk" /><ref name="Burk" />

Derzeit können je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25<ref>Axenfeld-Rieger syndrome, type 1. In: . (englisch)</ref>
• Typ 2 mit Mutationen auf Chromosom 13 an q14<ref>Rieger syndrome, type 2. In: . (englisch)</ref>
• Typ 3 mit Mutationen im FOXC1-Gen auf Chromosom 6<ref>Axenfeld-Rieger syndrome, type 3. In: . (englisch)</ref>

Bei etwa 60 % der Betroffenen ist der zugrundeliegende Gendefekt nicht bekannt.<ref name="Orpha" />

Klinisches Bild

Typisch ist eine Irisdysplasie, die als Kolobom, Lochbildung, Verformung der Pupille oder Synechien imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im Kammerwinkel des Auges zum Glaukom führen.<ref name="Witkowski" /> Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.<ref name="Michalk" />

Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhörigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn-, Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen (Mikrodontie, verminderte Zahnzahl siehe Hypodontie), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt.<ref name="Witkowski" /><ref name="Michalk">D. V. Michalk: Differentialdiagnose Pädiatrie. Urban & Fischer Verlag, 2005, ISBN 3-437-22530-8, S. 187; books.google.de</ref><ref name="Burk" />

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind die Peters-Anomalie, die Iris-Hypoplasie, das Primäre Kongenitale Glaukom (PCG),<ref>Eintrag zu Glaukom, kongenitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref> das Iridokorneale endotheliale Syndrom, die Aniridie, das Kongenitale Ektropion uveae,<ref>Eintrag zu Ektropion uveae, kongenitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref> das Ektopia lentis-Syndrom mit verlagerter Pupille<ref>Ectopia lentis et pupillae. In: . (englisch)</ref> sowie die Okulo-dento-digitale Dysplasie.<ref name="Orpha" />

Therapie

Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig.<ref name="Witkowski" /><ref name="Michalk" />

Siehe auch

• SHORT-Syndrom

Literatur

• Kristi Michels, B L Bohnsack: Ophthalmological Manifestations of Axenfeld-Rieger Syndrome: Current Perspectives. In: Clinical Ophthalmology, 2023, 17. Jahrgang, S. 819–828; doi:10.2147/OPTH.S379853.

Weblinks

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Commons: Rieger-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

• EyeWiki

Einzelnachweise

<references />