Aniridie
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Aniridie (auch: Irisaplasie, Irideremie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit Fehlen oder Unterentwicklung (Hypoplasie) der Regenbogenhaut (Iris).<ref name="Orpha">{{#ifeq:|ID|250923| Eintrag zu {{#if:Aniridie, isolierte|Aniridie, isolierte|Aniridie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref name="Leiber">{{#ifexist:Vorlage:bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}} | {{bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}}
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Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im PAX6-Gen auf dem Chromosom 11, Region p13, zugrunde. Das PAX6-Gen kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der ein wichtiger Regulator von Prozessen der Augenentwicklung ist.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:607108|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=607108}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.omim.org/entry/607108%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=607108}}}}%7C[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.omim.org/entry/607108}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=607108}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Online Mendelian Inheritance in MenJohns Hopkins University{{#if: 24.01.2025 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Aniridie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass nur eine der beiden Genkopien von einer krankheitsverursachenden Veränderung betroffen sein muss, um zur Ausprägung der Erkrankung zu führen. Wenn beide Genkopien von einer krankheitsverursachenden Veränderung betroffen sind (entweder homozygot oder compound-heterozygot), können unter Umständen die Augenanlagen vollständig fehlen.<ref name=":0">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:106210|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=106210}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.omim.org/entry/106210%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=106210}}}}%7C[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.omim.org/entry/106210}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=106210}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Online Mendelian Inheritance in MenJohns Hopkins University{{#if: 24.05.2024 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100 000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />
Klinische Erscheinungen
Aniridie ist eine heterogene Erkrankung mit unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Je nach zugrundeliegender Veränderung des PAX6-Gens kann der Schweregrad der Irishypoplasie (von fast vollständigem Fehlen der Iris bis hin zu nur einer kleinen schlitzartigen Irishypoplasie), des fovealen Gewebeschwunds und der Schweregrad der Sichteinschränkung bei den Betroffenen variieren.<ref name=":0" /> Bei Aniridie sind sowohl zugrundeliegende missense als auch trunkierende Mutationen im PAX6-Gen beschrieben. Trunkierende Mutationen scheinen den größten Anteil an Aniridie-assoziierter Mutationen auszumachen und sind mit einem klassischen Aniridie-Phänotyp assoziiert.<ref name=":1">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Um missense Varianten handelt es sich dagegen bei ca. 12 % aller PAX6-Mutationen, welche mit einer meist milderen, atypischen Form der Aniridie, manchmal ohne Irisdefekte, assoziiert sind.<ref name=":1" /> Des Weiteren sind auch krankheitsursächliche Veränderungen in regulatorischen Domänen des PAX6-Gens, Mutationen, die die C-terminale Extension des PAX6-Proteins beeinflussen sowie Deletionen des gesamten PAX6-Gens beschrieben, die meist ebenfalls zu einem klassischen Aniridie-Phänotyp führen.<ref name=":1" />
Die Symptome der Erkrankung können sowohl in den Augen als auch außerhalb davon auftreten. Im Folgenden seien einige davon genannt:
- Die Stümpfe der Iris sind meist feststellbar.
- Bei partieller Aniridie kann die Sehschärfe noch gut erhalten sein, häufiger ist sie jedoch reduziert.
- Die Hornhaut ist getrübt.
- Der Patient schielt.
- Das Gesichtsfeld verengt sich mit fortschreitender Erkrankung.
- Die Körpergröße kann vermindert sein.
- Es können Entwicklungsstörungen der Geschlechtsorgane auftreten.
- Ein Diabetes kann auftreten.
Therapie
Aniridie-Patienten zeigen erhöhtes Risiko auf Bildung von Glaukomen und Katarakten (grüner und grauer Star). Daher sollten sich Erkrankte der professionellen Hilfe eines Augenspezialisten unterziehen. Das Risiko von fortschreitenden Glaukomen bleibt von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter stetig bestehen, also sollten Arzt und Optiker regelmäßig Kontrollen anordnen und dafür Sorge tragen, die Sehfunktion (etwa durch Sehhilfenverschreibung oder Förderung der Lichtsensibilität) zu erhalten.
Da die Iris den Lichtfluss reguliert, der das Augeninnere erreicht, sind die Aniridie-Erkrankten meist sehr lichtempfindlich. Eine Abhilfe kann durch getönte Brillen oder Kontaktlinsen mit einer künstlichen Iris geschaffen werden.
Die Aniridie wird auch mit anderen gesundheitlichen oder entwicklungstechnischen Problemen in Verbindung gebracht, wie zum Beispiel Nystagmus, Gewebsschwund der Fovea, Ablösung der Augenlinse, sowie mit diversen Hornhaut- und Sehnerverkrankungen.
Bei Tieren
Das Gen ist auch zu 95 % identisch mit dem Gen, das in dem Erbgut des Zebrabärblings zu finden ist. Dieses Tier trennte sich evolutionär von der Menschheit vor etwa 400 Millionen Jahren; daher bildet das PAX6-Gen eine wichtige evolutionäre Brücke zu den Vorfahren der Menschheit. Defekte in diesem Gen erzeugen ebenfalls eine Art von Aniridie in den Augen von Mäusen und Fruchtfliegen.
Aniridie in der öffentlichen Wahrnehmung
Da die Aniridie zu den sehr seltenen Augenerkrankungen gehört, werden Details zu Krankheit und Verlauf in der Öffentlichkeit kaum bekannt. Durch die Spendenaktion des 1. FC Union Berlin und dessen Fanclub gelangte in Deutschland die Problematik erstmals in einen überregionalen Blickpunkt und erlangte bundesweite Aufmerksamkeit, die sich auch in den Medien widerspiegelte.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20131128140913
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Literatur
- Albert Josef Augustin: Augenheilkunde. 3. Auflage, Springer-Verlag Berlin / Heidelberg / New York 2007, ISBN 978-3-540-30454-8
- Franz Grehn: Augenheilkunde. 30. Auflage, Springer-Verlag, Heidelberg 2008, ISBN 978-3-540-75264-6
Weblinks
- Aniridie-Bilder
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}}
Einzelnachweise
<references responsive />
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:BibISBN
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:URL
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:Linktext
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:Datum
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:"
- Wikipedia:Weblink offline fix-attempted
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link/URL fehlt
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Webarchiv
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Webarchiv/Archiv-URL
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Webarchiv/Linktext fehlt
- Krankheitsbild in der Augenheilkunde
- Fehlbildung