Protein-S-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
D68.5	Primäre Thrombophilie
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Protein-S-Mangel ist eine angeborene oder erworbene Bluterkrankung mit einem deutlich erhöhten Risiko von Beinvenenthrombosen.

Beschreibung

Datei:Protein PROS1 PDB 1z6c.png

Struktur des Proteins PROS1

Freies Protein S befindet sich im menschlichen Blutplasma und ist ein körpereigenes, Vitamin-K-abhängiges Antikoagulans, das als ein nicht-enzymatischer Cofaktor in der Proteolyse von Faktor Va und Blutgerinnungsfaktor VIIIa das Protein C aktiviert. Ein Protein-S-Mangel führt zu einer verminderten Inaktivierung der Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa und somit einer erhöhten Neigung zu venösen Thrombosen.

Protein-S-Mangel kann zu einer disseminierten intravasalen Koagulopathie, zu einer tiefen Beinvenenthrombose oder zu einer Lungenembolie führen.

Ursachen

Ist die Ursache des Protein-S-Mangels ein Gendefekt, besteht für Verwandte ersten Grades unabhängig vom Geschlecht eine fünfzigprozentige Wahrscheinlichkeit der Vererbung.<ref>Mangel der körpereigenen Gerinnungshemmstoffe Antithrombin, Protein C, Protein S – Wie ist das mit der Vererbung?, die-herzklappe.de, online abgerufen am 10. März 2013</ref>

Ein Protein-S-Mangel kann auch durch Vitamin-K-Mangel, die Einnahme von Vitamin-K-Antagonisten oder Ovulationshemmern, chronische Infektionen oder Lebererkrankungen erworben werden. Ferner kommen auch eine Entzündung, eine Sepsis, eine Verbrennung, ein Polytrauma oder eine große Operation als Ursache in Frage.<ref>Christoph Marschall: Hereditärer Protein-S-Mangel (Memento vom 3. September 2012 im Internet Archive), Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Martinsried, abgerufen am 28. April 2016</ref>

Sehr selten kann ein Mangel im Rahmen eines Syndromes vorkommen: Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren.

Behandlung

Nachdem eine Thrombose aufgetreten ist, wird eine Rezidivprophylaxe mit Vitamin-K-Antagonisten oder mit direkten oralen Antikoagulantien (DOAK) durchgeführt.<ref>Thrombophiliediagnostik, Medizinisches Labor Bremen, Juni 2019, abgerufen am 12. Juli 2021</ref>

Klassifikation

Es wird zwischen drei Typen des angeborenen Protein-S-Mangels unterschieden:

• Typ I: Verminderte Protein-S-Aktivität mit vermindertem Gesamt-Protein-S und vermindertem freien Protein S
• Typ II: Verminderte Protein-S-Aktivität mit normalem Gesamt-Protein-S und normalem freien Protein S
• Typ III: Verminderte Protein-S-Aktivität mit normalem Gesamt-Protein-S und vermindertem freien Protein S

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Christoph Marschall: Hereditärer Protein-S-Mangel (Memento vom 3. September 2012 im Internet Archive), Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Martinsried