Fukutin
| Fukutin | ||
|---|---|---|
| Masse/Länge Primärstruktur | 461 AA, 53,7 kDa | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name(n) | FKTN, FCMD Gene, FCMD | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
Fukutin, auch Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein, ist ein Protein bei Eukaryoten. Das Protein kommt in der Membran des Golgi-Apparates zahlreicher Zellen vor. In großer Anzahl wird Fukutin im Gehirn, in der Bauchspeicheldrüse, im Herz und im Skelettmuskel gebildet.<ref name="UniProt" /> Kodiert wird das Protein vom gleichnamigen Fukutin-Gen (FKTN), das auf dem langen Arm von Chromosom 9 (9q31.2) lokalisiert ist. Mutationen in diesem Gen sind für mehrere erbliche Krankheiten verantwortlich.
Aufbau und Funktion
Fukutin hat eine einzige Transmembrandomäne und gehört damit zu den Singlepass-Transmembranproteine.<ref name="UniProt">UniProt O75072</ref> Die Funktion des Proteins ist unsicher. Aufgrund von Sequenzhomologien mit einer in Bakterien vorkommenden Glykosyltransferase könnte es sich um ein solches Enzym handeln.<ref name="Sparks64" /> Es wird vermutet, dass Fukutin an der Glykosylierung von alpha-Dystroglycan (DAG1) beteiligt ist.<ref name="UniProt" /> Es gibt Hinweise, dass Fukutin mit einem weiteren Enzym, der Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGNT1) interagiert und dessen enzymatische Aktivität moduliert.<ref name="Sparks64">Susan E. Sparks, Diana M. Escolar: Congenital muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 64.</ref> Fukutin könnte außerdem eine Rolle bei der Gehirnentwicklung spielen.<ref name="UniProt" />
Medizinische Bedeutung
Vier Phänotypen sind mit Mutationen im FKTN-Gen assoziiert:<ref>Fukutin. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref> Die beiden kongenitalen Muskeldystrophien MDDGA4 (kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama, FCMD)<ref>MDDGA4. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref> und MDDGB4 (kongenitale Muskeldystrophie, Fukutin-assoziiert)<ref>MDDGB4. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>, eine Form der Gliedergürteldystrophie, die LGMD2M (MDDGC4)<ref>MDDGC4. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>, und eine Form der dilatativen Kardiomyopathie, die CMD1X<ref>CMD1X. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>. Die kongenitalen Muskeldystrophien können sich als kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama, Walker-Warburg-Syndrom, oder als Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit äußern.<ref>Fukutin. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>
Weiterführende Literatur
- T. Yamamoto, N. Shibata u. a.: Functions of fukutin, a gene responsible for Fukuyama type congenital muscular dystrophy, in neuromuscular system and other somatic organs. In: Central nervous system agents in medicinal chemistry. Band 10, Nummer 2, Juni 2010, S. 169–179. PMID 20518731. (Review).
Einzelnachweise
<references />