Bloom-Syndrom-Protein

Bloom-Syndrom-Protein
	[[Datei:\|250x200px\|Bloom-Syndrom-Protein]]
	Bloom-Syndrom-Protein
	Vorhandene Strukturdaten: 2KV2, 2MH9, 2RRD, 3WE2, 3WE3, 4CDG, 4CGZ, 4O3M
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	1417 Aminosäuren
Kofaktor	Mg2+
Bezeichner
Gen-Name	BLM
Externe IDs	OMIM: 604610; UniProt P54132; MGI: 1328362;
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	3.6.4.12, Helikase
Substrat	verdrillte DNA + ATP + H2O
Produkte	entdrillte DNA + ADP + Pi
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen<ref>IPR002121 Helicase/RNase D C-terminal, HRDC domain. In: InterPro. EBI, abgerufen am 26. Oktober 2010 (Lua-Fehler in Modul:Multilingual, Zeile 153: attempt to index field 'data' (a nil value)).</ref>
	Orthologe

Das Bloom-Syndrom-Protein (RecQ2) ist ein Enzym, das in vielen Lebewesen im Zellkern vorkommt. Es ist Teil des Mechanismus, der DNA-Schäden feststellt und die DNA-Reparatur einleitet. Mutationen im BLM-Gen sind Ursache für das Bloom-Syndrom, eine seltene Erbkrankheit. RecQ2 gehört zu den DEAD-Box-Helikasen und bindet an G-Quadruplexe.

Als Antwort auf Schäden an der DNA wird RecQ2 von bestimmten Proteinkomplexen phosphoryliert. Es ist selbst Teil des BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC) und des RAD50-MRE11-NBS1-Komplexes. RecQ2 interagiert mit RMI1. Die Gesamtheit der Funktionen des Proteins ist Gegenstand momentaner Forschung.<ref>UniProt P54312</ref>

Literatur

Einzelnachweise

Bloom-Syndrom-Protein
[[Datei:\|250x200px\|Bloom-Syndrom-Protein]]

Bloom-Syndrom-Protein

Vorhandene Strukturdaten: 2KV2, 2MH9, 2RRD, 3WE2, 3WE3, 4CDG, 4CGZ, 4O3M
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	1417 Aminosäuren
Kofaktor	Mg²⁺
Bezeichner
Gen-Name	BLM
Externe IDs	OMIM: 604610 UniProt P54132 MGI: 1328362
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	3.6.4.12, Helikase
Substrat	verdrillte DNA + ATP + H₂O
Produkte	entdrillte DNA + ADP + Pi
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen<ref>IPR002121 Helicase/RNase D C-terminal, HRDC domain. In: InterPro. EBI, abgerufen am 26. Oktober 2010 (Lua-Fehler in Modul:Multilingual, Zeile 153: attempt to index field 'data' (a nil value)). </ref>
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	641	12144
Ensembl	ENSG00000197299	ENSMUSG00000030528
UniProt	P54132	O88700
Refseq (mRNA)	NM_000057	NM_001042527
Refseq (Protein)	NP_000048	NP_001035992
Genlocus	Chr 15: 90.72 – 90.82 Mb	Chr 7: 80.45 – 80.54 Mb
PubMed-Suche	641	12144