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Bloom-Syndrom-Protein

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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{{#if: | | Bloom-Syndrom-Protein }}
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Bloom-Syndrom-Protein }}
Andere Namen

{{{Andere Namen}}} }}

Vorhandene Strukturdaten: 2KV2, 2MH9, 2RRD, 3WE2, 3WE3, 4CDG, 4CGZ, 4O3M }}

Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Masse/Länge Primärstruktur 1417 Aminosäuren

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Sekundär- bis Quartärstruktur

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Kofaktor Mg2+

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Präkursor

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Isoformen

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Bezeichner
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Externe IDs

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Arzneistoffangaben
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Transporter-Klassifikation
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Das Bloom-Syndrom-Protein (RecQ2) ist ein Enzym, das in vielen Lebewesen im Zellkern vorkommt. Es ist Teil des Mechanismus, der DNA-Schäden feststellt und die DNA-Reparatur einleitet. Mutationen im BLM-Gen sind Ursache für das Bloom-Syndrom, eine seltene Erbkrankheit. RecQ2 gehört zu den DEAD-Box-Helikasen und bindet an G-Quadruplexe.

Als Antwort auf Schäden an der DNA wird RecQ2 von bestimmten Proteinkomplexen phosphoryliert. Es ist selbst Teil des BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC) und des RAD50-MRE11-NBS1-Komplexes. RecQ2 interagiert mit RMI1. Die Gesamtheit der Funktionen des Proteins ist Gegenstand momentaner Forschung.<ref>{{#if: | | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P54312}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}</ref>

Literatur

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Einzelnachweise

<references />

Abgerufen von „https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Bloom-Syndrom-Protein&oldid=2117068“