Meckel-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q61.9	Zystische Nierenkrankheit, nicht näher bezeichnet Meckel-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit. Typisch sind Nierenzysten, die grundsätzlich von weiteren Symptomen wie Leberzysten, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden Gendefekt werden zahlreiche verschiedene Typen unterschieden. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Meckel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Als Erstbeschreiber des Syndroms gilt 1822 Johann Friedrich Meckel der Jüngere.<ref>L. Göbbel: Pathomorphologische Untersuchungen und Screening von aDNA-Sequenzen zur Detektion von Aneuploidien in humanteratologischen Präparaten der Meckel’schen Sammlungen. 2008, S. 54, Abstract und 8. Thesen. (PDF; 56 kB); abgerufen am 23. April 2009.</ref><ref name="Pathomorphologische" />

Symptome

Datei:Polydactyly 01 Lhand AP.jpg

Polydaktylie (Hand mit sechs Fingern) ist ein typisches Symptom

Typisch sind beispielsweise Enzephalozele, Leberzysten, Gallengangsdysplasien, Zystennieren, Polydaktylie, Augenanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Leberfibrose, Spina bifida und Herzfehler. Um die Diagnose „Meckel-Syndrom“ stellen zu können, müssen mindestens zwei typische Veränderungen vorhanden sein. Die noch im ICD10-Code als „zwingend vorhanden“ abgebildete polyzystische Nierendegeneration gilt heutzutage nicht mehr als notwendiges Kriterium.<ref name="Pathomorphologische">R. Witkowski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 801; books.google.de</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 38.500 Geburten in Europa angegeben,<ref name="Orpha" /> seine Häufigkeit regional unterschiedlich. Gehäuft tritt es in Finnland auf (Inzidenz 1:140.000–9000).<ref name="Pathomorphologische" />

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 (finnischer Typ): MKS1-Gen auf Chromosom 17 Genort q23<ref>Meckel syndrome 1. In: . (englisch)</ref>
• Typ 2 (arabischer Typ): TMEM216-Gen auf Chromosom 11 an q12.2<ref>Meckel syndrome 2. In: . (englisch)</ref>
• Typ 3 (indischer Typ): TMEM67-Gen auf Chromosom 8 an q22.1<ref>Meckel syndrome 3. In: . (englisch)</ref>
• Typ 4: CEP290-Gen auf Chromosom 12 an q21.32<ref>Meckel syndrome 4. In: . (englisch)</ref>
• Typ 5: RPGRIP1L-Gen auf Chromosom 16 an q12.2<ref>Meckel syndrome 5. In: . (englisch)</ref>
• Typ 6: CC2D2A-Gen auf Chromosom 4 an p15.32<ref>Meckel syndrome 6. In: . (englisch)</ref>
• Typ 8: TCTN2-Gen auf Chromosom 12 an q24.31<ref>Meckel syndrome 8. In: . (englisch)</ref>
• Typ 9: B9D1-Gen auf Chromosom 17 an p11.2<ref>Meckel syndrome 9. In: . (englisch)</ref>
• Typ 11: TMEM231-Gen auf Chromosom 16 an q23.1<ref>Meckel syndrome 11. In: . (englisch)</ref>
• Typ 12: KIF14-Gen auf Chromosom 1 an q32.1<ref>Meckel syndrome 12. In: . (englisch)</ref> (Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom)
• Typ 13: TMEM107-Gen auf Chromosom 13 an p13.1<ref>Meckel syndrome 13. In: . (englisch)</ref>

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des Joubert-Syndroms. Mutationen im TMEM67-Gen finden sich auch beim COACH-Syndrom Typ 1, Mutationen im CC2D2A-Gen finden sich auch beim COACH-Syndrom Typ 2, Mutationen im RPGRIP1L-Gen finden sich auch beim COACH-Syndrom Typ 3

Das Meckel-Syndrom Typ 7 wird als NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom, Synonym: Meckel-ähnliches-Syndrom Typ 1 geführt.<ref>Eintrag zu Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Therapie und Prognose

Die Prognose ist abhängig von der Art und dem Grad der Ausprägung der vorhandenen Fehlbildungen, aber grundsätzlich als infaust zu betrachten. Neugeborene überleben meist nur wenige Tage.<ref>A. Strauss: Meckel-Gruber-Syndrom. In: Ultraschallpraxis. 2. Auflage. 2008, ISBN 978-3-540-78252-0, S. 293. springer.com</ref> Eine spezifische Therapie ist nicht möglich, in manchen Fällen sind lindernde Maßnahmen angezeigt.<ref name="Pathomorphologische" />

Einzelnachweise

<references />