Contiguous gene syndrome

Unter einem Contiguous gene-Syndrom versteht man in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind. Es handelt sich hierbei um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen bzw. Genmutationen, insbesondere um Deletionen und seltener um Duplikationen, die durch einen spezifischen komplexen Phänotyp charakterisiert sind. Das ursächlich betroffene DNA-Segment umfasst mehrere, in einer Chromosomenregion aneinandergrenzende Gene, die unabhängig voneinander zum Phänotyp beitragen.

Vorkommen

• Alagille-Syndrom
• Angelman-Syndrom
• DiGeorge-Syndrom
• Greig-Syndrom
• Giedion-Langer-Syndrom
• Kallmann-Syndrom
• McLeod-Syndrom
• Miller-Dieker-Syndrom
• Prader-Willi-Syndrom
• Retinoblastom
• Rubinstein-Taybi-Syndrom
• Smith-Magenis-Syndrom
• WAGR-Syndrom
• Williams-Beuren-Syndrom
• Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
• Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
• CADDS, Synonyme: Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom; ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion-Syndrom<ref>Eintrag zu CADDS. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Mikrodeletionssyndrom Xp21<ref>Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom Xp21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Literatur

• Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (260. Auflage), Verlag Walter de Gruyter, 2004, ISBN 978-3-11-018171-5.
• Elaine M. Pereira, Robert W. Marion: Contiguous Gene Syndromes. In: Pediatrics in Review. 2018, Band 39, Nummer 1, S. 46–49 doi:10.1542/pir.2016-0073.

Einzelnachweise

<references />