Contiguous gene syndrome

Unter einem Contiguous gene-Syndrom versteht man in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind. Es handelt sich hierbei um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen bzw. Genmutationen, insbesondere um Deletionen und seltener um Duplikationen, die durch einen spezifischen komplexen Phänotyp charakterisiert sind. Das ursächlich betroffene DNA-Segment umfasst mehrere, in einer Chromosomenregion aneinandergrenzende Gene, die unabhängig voneinander zum Phänotyp beitragen.

Vorkommen

Alagille-Syndrom
Angelman-Syndrom
DiGeorge-Syndrom
Greig-Syndrom
Giedion-Langer-Syndrom
Kallmann-Syndrom
McLeod-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Retinoblastom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
WAGR-Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom
Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
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Mikrodeletionssyndrom Xp21<ref>{{#ifeq:|ID|261476|

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Literatur

Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (260. Auflage), Verlag Walter de Gruyter, 2004, ISBN 978-3-11-018171-5.
Elaine M. Pereira, Robert W. Marion: Contiguous Gene Syndromes. In: Pediatrics in Review. 2018, Band 39, Nummer 1, S. 46–49 {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}.

Einzelnachweise