Quelltext der Seite Ribosephosphat-Diphosphokinase

{{Infobox Protein
| Name            = 
| Bild            = 
| Bild_legende    = <!-- nach {{PDB|ABCD}} -->
| PDB             = s. UniProt<!-- {{PDB2|1YY1}}, {{PDB2|ABCD}} -->
| Groesse         = 317 Aminosäuren
| Kofaktor        = Mg<sup>2+</sup>
| Precursor       = 
| Struktur        = Homodimer
| Isoformen       = 
| HGNCid          = 9462
| Symbol          = PRPS1
| AltSymbols      = 
| OMIM            = 311850
| UniProt         = P60891
| MGIid           = 
| CAS             = 
| CASergänzend    = 
| ATC-Code        = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank        = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB            = 
| TranspText      = 
| EC-Nummer       = 2.7.6.1
| Kategorie       = Diphosphotransferase
| Peptidase_fam   = 
| Inhibitor_fam   = 
| Reaktionsart    = Übertragung von Diphosphat
| Substrat        = Ribose-5-phosphat + ATP
| Produkte        = PRPP + AMP
| Homolog_fam     = 
| Taxon           = Lebewesen<ref>[https://omabrowser.org/cgi-bin/gateway.pl?f=DisplayGroup&p1=P60891 Homolog bei OMA]</ref>
| Taxon_Ausnahme  = 
| Orthologe       = 
}}
Die '''Ribosephosphat-Diphosphokinase (PRS-1)''' (früher -Pyrophosphokinase) ist das [[Enzym]], das in allen Lebewesen die Synthese von [[PRPP]] aus [[Ribose-5-phosphat]] [[Katalyse|katalysiert]]. Diese Reaktion ist Grundlage für die Biosynthese aller [[Nukleotide]]. Im Mensch sind noch zwei [[Isoform]]en von PRS-1 bekannt. [[Mutation]]en im ''PRPS1''-[[Gen]] können zu einer Überaktivität des Enzyms, und diese zu erhöhtem erblichem Risiko für [[Gicht]] führen. Andere ''PRPS1''-Mutationen verringern die [[Katalysatoraktivität|Enzymaktivität]] und sind die Ursache für das so genannte [[Rosenberg-Chutorian-Syndrom]] und eine Form der [[Gehörlosigkeit]] ([[ARTS-Syndrom]]).<ref>{{UniProt|P60891}}</ref>

== Katalysierte Reaktion ==
[[Datei:Alpha-D-Ribose-5-phosphat.svg|140px|Ribose-5-phosphat]] + '''ATP''' ⇔ [[Datei:Alpha-D-5-Phosphoribosyl-1-pyrophosphat.svg|200px|PRPP]] + '''AMP'''

α-<small>D</small>-Ribose-5-phosphat wird zu α-<small>D</small>-5-Phosphoribosyl-1-pyrophosphat umgesetzt.

== Weblinks ==
{{Wikibooks|Biochemie und Pathobiochemie: alpha-D-5-Phosphoribosyl-1-pyrophosphat}}
* d'Eustachio / reactome: ''[https://reactome.org/content/detail/R-HSA-73843 5-Phosphoribose 1-diphosphate biosynthesis]''
* {{Orphanet |ID=1187 |Name=Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie }}
* {{Orphanet |ID=3222 |Name=Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität }}

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Kinase]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom X (Mensch)]]