Quelltext der Seite Pseudoxanthoma elasticum

[[Datei:Pseudoxanthoma elasticum 3.JPG|mini]]
'''Pseudoxanthoma elasticum''' (PXE), auch '''Grönblad-Strandberg-Syndrom'''<ref>nach Ester Grönblad (1898–1970) und James Strandberg (1883–1942), siehe Sven Seifert u. a., ''[https://www.egms.de/static/de/meetings/dgch2004/04dgch597.shtml Das Groenblad-Strandberg-Syndrom: eine seltene Ursache der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit]'', 121. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie, 2004; https://litfl.com/ester-gronblad/ ; https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/strandberg-james-victor-12933</ref>, ist eine autosomal-[[rezessiv]] vererbte Erkrankung,<ref>Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede: ''Mundschleimhaut- und Lippenkrankheiten: Klinik, Diagnostik und Therapie. Atlas und Handbuch.'' Schattauer Verlag, 2008, ISBN 978-3-7945-2486-0, S. 310. [https://books.google.de/books?id=Dk5_N1F2yAkC&pg=PA310&dq=%22Pseudoxanthoma+elasticum%22&hl=de&ei=LagMTfGmIIOi4QbX4qWGAg&sa=X&oi=book_result&ct=result#v=onepage&q=%22Pseudoxanthoma%20elasticum%22&f=false (online)]</ref> bei der die [[Elastische Faser|elastischen Fasern]] des [[Bindegewebe]]s durch Einlagerung von Mineralsalzen ([[Calcium]]) verändert werden. Die Fasern werden brüchig und zerfallen in kurze Bruchstücke.

Es kommt zu Veränderungen der Haut, der Gefäße, des Herz-/Kreislaufsystems und des Magen-Darm-Traktes. Durch Einblutungen in die [[Netzhaut]] kommt es zum Verlust des zentralen Sehens. Die Krankheitsverläufe sind sehr unterschiedlich. Nicht jeder Betroffene hat auch alle Symptome. Daher ist die Diagnosestellung oftmals problematisch und es gibt sicherlich eine hohe Anzahl an nicht erkannten Fällen. Wissenschaftler schätzen die Zahl der Betroffenen bundesweit auf etwa 1000.
Klinisch treten meist im jungen Erwachsenenalter gelbliche, flache, meist symmetrisch angeordnete Papeln am seitlichen Hals und den Beugen der großen Gelenke auf. Gleichartige Veränderungen finden sich auch am [[Augenhintergrund]] (sog. angioid streaks) u. U. kann eine Erblindung resultieren.<ref>Constantin E. Orfanos, Claus Garbe, Beate Tebbe, C. C. Zouboulis: ''Therapie der Hautkrankheiten.'' Springer, 2002, ISBN 3-540-41366-9, S. 767ff. [https://books.google.de/books?id=swTXd-DUmWcC&pg=PA767&dq=%22Pseudoxanthoma+elasticum%22&hl=de&ei=LagMTfGmIIOi4QbX4qWGAg&sa=X&oi=book_result&ct=result#v=onepage&q=%22Pseudoxanthoma%20elasticum%22&f=false (online)]</ref>
Die Prognose wird entscheidend von den kardiovaskulären Veränderungen bestimmt.

== Manifestationen am Auge ==
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) verursacht eine fortschreitende, krankhafte Verkalkung der Bruch’schen Membran in der zentralen Netzhaut. Dies führt zu einem charakteristischen Muster von Fundusveränderungen und mehreren sehbedrohenden Komplikationen.<ref name=":4">{{Cite journal |last=Pfau |first=Kristina |last2=Lengyel |first2=Imre |last3=Ossewaarde-van Norel |first3=Jeannette |last4=van Leeuwen |first4=Redmer |last5=Risseeuw |first5=Sara |last6=Leftheriotis |first6=Georges |last7=Scholl |first7=Hendrik P.N. |last8=Feltgen |first8=Nicolas |last9=Holz |first9=Frank G. |last10=Pfau |first10=Maximilian |date=2024-09 |title=Pseudoxanthoma elasticum – Genetics, pathophysiology, and clinical presentation |url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1350946224000399 |journal=Progress in Retinal and Eye Research |language=en |volume=102 |pages=101274 |doi=10.1016/j.preteyeres.2024.101274 |pmc=12004504 |pmid=38815804}}</ref> Frühe Krankheitsstadien zeigen ''Peau d’orange'', ein gesprenkeltes Muster in der mittleren Peripherie, das den Übergang zwischen normaler Netzhaut und der sich ausdehnenden zentralen Zone konfluenter Verkalkung markiert.<ref name=":4" /><ref>{{Cite journal |last=Risseeuw |first=Sara |last2=Pilgrim |first2=Matthew G. |last3=Bertazzo |first3=Sergio |last4=Brown |first4=Connor N. |last5=Csincsik |first5=Lajos |last6=Fearn |first6=Sarah |last7=Thompson |first7=Richard B. |last8=Bergen |first8=Arthur A. |last9=ten Brink |first9=Jacoline B. |last10=Kortvely |first10=Elod |last11=Spiering |first11=Wilko |last12=Ossewaarde–van Norel |first12=Jeannette |last13=van Leeuwen |first13=Redmer |last14=Lengyel |first14=Imre |date=2024-03 |title=Bruch's Membrane Calcification in Pseudoxanthoma Elasticum |url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S2666914523001483 |journal=Ophthalmology Science |language=en |volume=4 |issue=2 |pages=100416 |doi=10.1016/j.xops.2023.100416 |pmc=10758992 |pmid=38170125}}</ref><ref>{{Cite journal |last=Meinke |first=Jonathan |last2=Raming |first2=Kristin |last3=Kessler |first3=Carolina |last4=Holz |first4=Frank G. |last5=Pfau |first5=Maximilian |last6=Pfau |first6=Kristina |date=2025-11-06 |title=High-Resolution Optical Coherence Tomography Correlates of Peau d’Orange in Pseudoxanthoma Elasticum |url=https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/2840919 |journal=JAMA Ophthalmology |language=en |doi=10.1001/jamaophthalmol.2025.4031 |issn=2168-6165 |pmc=12593678 |pmid=41196613}}</ref>

Mit zunehmender Brüchigkeit der Bruch’schen Membran entstehen ''angioide Streifen'', also Risse in der Bruch’schen Membran die vom Sehnervenkopf ausgehen und mit dem Alter fortschreiten. Diese begünstigen die Entwicklung einer ''choroidalen Neovaskularisation (CNV)''.<ref name=":4" /><ref>{{Cite journal |last=Risseeuw |first=Sara |last2=Ossewaarde-van Norel |first2=Jeannette |last3=van Buchem |first3=Colette |last4=Spiering |first4=Wilko |last5=Imhof |first5=Saskia M. |last6=van Leeuwen |first6=Redmer |date=2020-12 |title=The Extent of Angioid Streaks Correlates With Macular Degeneration in Pseudoxanthoma Elasticum |url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002939420303792
 |journal=American Journal of Ophthalmology |language=en |volume=220 |pages=82–90 |doi=10.1016/j.ajo.2020.07.022}}</ref> CNV tritt häufig im mittleren Erwachsenenalter auf, kann rezidivieren und führt zu Blutungen, Vernarbung und dauerhaftem Verlust des zentralen Sehens.<ref>{{Cite journal |last=Raming |first=Kristin |last2=Pfau |first2=Maximilian |last3=Herrmann |first3=Philipp |last4=Holz |first4=Frank G. |last5=Pfau |first5=Kristina |date=2024-09 |title=Anti-VEGF Treatment for Secondary Neovascularization in Pseudoxanthoma Elasticum - Age of Onset, Treatment Frequency, and Visual Outcome |url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002939424001375 |journal=American Journal of Ophthalmology |language=en |volume=265 |pages=127–136 |doi=10.1016/j.ajo.2024.03.026}}</ref> Unabhängig von CNV führt die chronische Dysfunktion der verkalkten Bruch’schen Membran zu ''makulärer Atrophie'', was sich in zunehmenden Skotomen und abnehmender Sehschärfe äußert.<ref>{{Cite journal |last=Gliem |first=Martin |last2=Müller |first2=Philipp L. |last3=Birtel |first3=Johannes |last4=Hendig |first4=Doris |last5=Holz |first5=Frank G. |last6=Charbel Issa |first6=Peter |date=2016-06-27 |title=Frequency, Phenotypic Characteristics and Progression of Atrophy Associated With a Diseased Bruch's Membrane in Pseudoxanthoma Elasticum |url=http://iovs.arvojournals.org/article.aspx?doi=10.1167/iovs.16-19388 |journal=Investigative Opthalmology & Visual Science |language=en |volume=57 |issue=7 |pages=3323 |doi=10.1167/iovs.16-19388 |issn=1552-5783}}</ref>

Bereits vor dem Auftreten klinischer Symptome kann eine verzögerte Dunkeladaptation bestehen, vermutlich infolge eingeschränkter Nährstoff- und Retinoidpassage durch die mineralisierte Bruch’sche Membran.<ref>{{Cite journal |last=Hess |first=Kristina |last2=Gliem |first2=Martin |last3=Birtel |first3=Johannes |last4=Müller |first4=Philipp |last5=Hendig |first5=Doris |last6=Andrews |first6=Colm |last7=Murray |first7=Ian J. |last8=Holz |first8=Frank G. |last9=Charbel Issa |first9=Peter |date=2020-10 |title=IMPAIRED DARK ADAPTATION ASSOCIATED WITH A DISEASED BRUCH MEMBRANE IN PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM |url=https://journals.lww.com/10.1097/IAE.0000000000002689 |journal=Retina |language=en |volume=40 |issue=10 |pages=1988–1995 |doi=10.1097/IAE.0000000000002689 |issn=0275-004X}}</ref><ref>{{Cite journal |last=Pfau |first=Kristina |last2=Ansari |first2=Georg |last3=Michels |first3=Stephan |last4=Dysli |first4=Chantal |last5=Liakopoulos |first5=Sandra |last6=Burghaus-Zhang |first6=Jana |last7=Al-Sheikh |first7=Mayss |last8=Garweg |first8=Justus G. |last9=Quinodoz |first9=Mathieu |last10=Kaminska |first10=Karolina |last11=Cancellieri |first11=Francesca |last12=Rivolta |first12=Carlo |last13=Terry |first13=Sharon F. |last14=Feltgen |first14=Nicolas |last15=Pfau |first15=Maximilian |date=2025-02-06 |title=Topography of Slowed Dark Adaptation in Pseudoxanthoma Elasticum: PROPXE Study Report 1 |url=https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2802556 |journal=Investigative Ophthalmology & Visual Science |language=en |volume=66 |issue=2 |pages=17 |doi=10.1167/iovs.66.2.17 |issn=1552-5783 |pmc=11806436 |pmid=39913163}}</ref><ref>{{Cite journal |last=Giger |first=Jason A. W. |last2=Ansari |first2=Georg |last3=Terry |first3=Sharon F. |last4=Charbel Issa |first4=Peter |last5=Pfau |first5=Kristina |last6=Pfau |first6=Maximilian |last7=for the PROPXE Study Group |date=2025-11-13 |title=Measurement Reliability and Functional Validity of Bruch's Membrane Calcification in Pseudoxanthoma Elasticum: PROPXE Study Report 2 |url=https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2811072
 |journal=Investigative Ophthalmology & Visual Science |language=en |volume=66 |issue=14 |pages=29 |doi=10.1167/iovs.66.14.29 |issn=1552-5783 |pmc=12617667 |pmid=41230901}}</ref> Bildgebende Verfahren zeigen zudem einen Verlust des Choriokapillaris-Flusses und eine reduzierte choroidale Perfusion unterhalb der verkalkten Areale, vermutlich eine sekundäre Folge der mineralisierten Membran.<ref>{{Cite journal |last=Loewinger |first=Anne-Sophie |last2=Pfau |first2=Maximilian |last3=Herrmann |first3=Philipp |last4=Holz |first4=Frank G. |last5=Pfau |first5=Kristina |date=2023-02-21 |title=Choriocapillaris Flow Signal Impairment in Patients With Pseudoxanthoma Elasticum |url=https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2785386 |journal=Investigative Opthalmology & Visual Science |language=en |volume=64 |issue=2 |pages=21 |doi=10.1167/iovs.64.2.21 |issn=1552-5783 |pmc=9946047 |pmid=36809302}}</ref>

PXE ist zudem mit einer hohen [[Prävalenz]] von ''Optic Disc Drusen'' assoziiert, die mit dem Ausmaß der Erkrankung korrelieren und zu Gesichtsfeldausfällen sowie fortschreitender Verdünnung der inneren Netzhaut führen können.<ref>{{Cite journal |last=Raming |first=Kristin |last2=Künzel |first2=Sandrine H. |last3=Pfau |first3=Maximilian |last4=Hendig |first4=Doris |last5=Holz |first5=Frank G. |last6=Pfau |first6=Kristina |date=2024-06-10 |title=Optic Disc Drusen in Pseudoxanthoma Elasticum Are Associated with the Extent of Bruch’s Membrane Calcification |url=https://www.mdpi.com/2077-0383/13/12/3395 |journal=Journal of Clinical Medicine |language=en |volume=13 |issue=12 |pages=3395 |doi=10.3390/jcm13123395 |issn=2077-0383 |pmc=11204570 |pmid=38929924}}</ref> Schließlich zeigen PXE-Augen eine verringerte okulare Compliance, mit länger anhaltenden intraokularen Druckspitzen nach intravitrealen Injektionen – ein wichtiger Aspekt bei der Behandlung der häufigen CNV.<ref>{{Cite journal |last=Raming |first=Kristin |last2=Saltenberger |first2=Isabel |last3=Meinke |first3=Jonathan |last4=Risseeuw |first4=Sara |last5=Mercieca |first5=Karl |last6=Herrmann |first6=Philipp |last7=Chang |first7=Petrus |last8=Ach |first8=Thomas |last9=van Leeuwen |first9=Redmer |last10=Ossewaarde-van Norel |first10=Jeannette |last11=Pfau |first11=Maximilian |last12=Holz |first12=Frank G. |last13=Pfau |first13=Kristina |date=2025-08-11 |title=Intraocular Pressure After Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Injection in Eyes With a Mineralized Bruch's Membrane Caused by Pseudoxanthoma Elasticum |url=https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2810655 |journal=Investigative Ophthalmology & Visual Science |language=en |volume=66 |issue=11 |pages=25 |doi=10.1167/iovs.66.11.25 |issn=1552-5783 |pmc=12352511 |pmid=40787936}}</ref>

== Weblinks ==
{{Commonscat}}
* {{Internetquelle
| titel      = Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V.
| hrsg  = Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V.
| url        = https://www.pxe-shg.de/de/startseite.html
| zugriff = 2020-05-06
}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Hautkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Angiologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kardiologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Gastroenterologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]