Quelltext der Seite Contiguous gene syndrome

Unter einem '''Contiguous gene-Syndrom''' versteht man in der [[Genetik]] ein [[Syndrom]], an dessen Ausprägung mehrere benachbarte [[Gen]]e beteiligt sind. Es handelt sich hierbei um kleine strukturelle [[Chromosomenaberration]]en bzw. [[Genmutation]]en, insbesondere um [[Deletion]]en und seltener um [[Genduplikation|Duplikationen]], die durch einen spezifischen komplexen [[Phänotyp]] charakterisiert sind. Das ursächlich betroffene [[DNA]]-Segment umfasst mehrere, in einer [[Chromosom]]enregion aneinandergrenzende Gene, die unabhängig voneinander zum Phänotyp beitragen.

== Vorkommen ==
*[[Alagille-Syndrom]]
*[[Angelman-Syndrom]]
*[[DiGeorge-Syndrom]]
*[[Greig-Syndrom]]
*[[Giedion-Langer-Syndrom]]
*[[Kallmann-Syndrom]]
*[[McLeod-Syndrom]]
*[[Miller-Dieker-Syndrom]]
*[[Prader-Willi-Syndrom]]
*[[Retinoblastom]]
*[[Rubinstein-Taybi-Syndrom]]
*[[Smith-Magenis-Syndrom]]
*[[WAGR-Syndrom]]
*[[Williams-Beuren-Syndrom]]
*[[Yuan-Harel-Lupski-Syndrom]]
*[[Mikrodeletionssyndrom Xp22.3]]
*[[CADDS]], Synonyme: ''Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom; ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion-Syndrom''<ref>{{Orphanet|ID=369942 |Name=CADDS |Abruf=}}</ref>
*[[Mikrodeletionssyndrom Xp21]]<ref>{{Orphanet|ID=261476 |Name=Mikrodeletionssyndrom Xp21 |Abruf=}}</ref>

== Literatur ==
* ''[[Pschyrembel (Medizinisches Wörterbuch)|Pschyrembel]] Klinisches Wörterbuch'' (260. Auflage), [[Verlag Walter de Gruyter]], 2004, ISBN 978-3-11-018171-5.
* Elaine M. Pereira, Robert W. Marion: ''Contiguous Gene Syndromes.'' In: ''Pediatrics in Review.'' 2018, Band 39, Nummer 1, S.&nbsp;46–49 {{DOI|10.1542/pir.2016-0073}}.

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Genetische Störung]]