Quelltext der Seite Bloom-Syndrom-Protein

{{Infobox Protein
| Name = 
| Bild = 
| Bild_legende = <!-- nach {{PDB|ABCD}} -->
| PDB = {{PDB2|2KV2}}, {{PDB2|2MH9}}, {{PDB2|2RRD}}, {{PDB2|3WE2}}, {{PDB2|3WE3}}, {{PDB2|4CDG}}, {{PDB2|4CGZ}}, {{PDB2|4O3M}}
| Groesse = 1417 Aminosäuren
| Kofaktor = Mg<sup>2+</sup>
| Precursor = 
| Struktur = 
| Isoformen = 
| HGNCid = 1058
| Symbol = BLM
| AltSymbols = 
| OMIM = 604610
| UniProt = P54132
| MGIid = 1328362
| EC-Nummer = 3.6.4.12
| Kategorie = Helikase
| Reaktionsart = 
| Substrat = verdrillte DNA + ATP + H<sub>2</sub>O 
| Produkte = entdrillte DNA + ADP + Pi
| Homolog_fam =
| Taxon = [[Lebewesen]]<ref>{{Internetquelle |url=https://www.ebi.ac.uk/interpro/IEntry?ac=IPR002121 |titel=IPR002121 Helicase/RNase D C-terminal, HRDC domain |werk=InterPro |hrsg=EBI |sprache=en |abruf=2010-10-26}}</ref>
| Taxon_Ausnahme = 
| Orthologe = {{ Protein Orthologe
    | Spezies1 = Mensch
    | Spezies2 = Hausmaus
   | S1_EntrezGene = 641
 | S1_Ensembl = ENSG00000197299
 | S1_RefseqmRNA = NM_000057
 | S1_RefseqProtein = NP_000048
 | S1_GenLoc_db = hg38
 | S1_GenLoc_chr = 15
 | S1_GenLoc_start = 90717327
 | S1_GenLoc_end = 90816165
 | S1_Uniprot = P54132
 | S2_EntrezGene = 12144
 | S2_Ensembl = ENSMUSG00000030528
 | S2_RefseqmRNA = NM_001042527
 | S2_RefseqProtein = NP_001035992
 | S2_GenLoc_db = mm10
 | S2_GenLoc_chr = 7
 | S2_GenLoc_start = 80454993
 | S2_GenLoc_end = 80535119
 | S2_Uniprot = O88700
  }}
}}

Das '''Bloom-Syndrom-Protein (RecQ2)''' ist ein [[Enzym]], das in vielen Lebewesen im [[Zellkern]] vorkommt. Es ist Teil des Mechanismus, der [[DNA]]-Schäden feststellt und die [[DNA-Reparatur]] einleitet. [[Mutation]]en im ''BLM''-[[Gen]] sind Ursache für das [[Bloom-Syndrom]], eine seltene [[Erbkrankheit]]. RecQ2 gehört zu den [[DEAD-Box-Helikasen]] und bindet an [[G-Quadruplex]]e.

Als Antwort auf Schäden an der DNA wird RecQ2 von bestimmten Proteinkomplexen phosphoryliert. Es ist selbst Teil des BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC) und des RAD50-MRE11-NBS1-Komplexes. RecQ2 interagiert mit RMI1. Die Gesamtheit der Funktionen des Proteins ist Gegenstand momentaner Forschung.<ref>{{UniProt|P54312}}</ref>

== Literatur ==
* {{cite journal |author=Hemphill AW, Akkari Y, Newell AH, ''et al.'' |year=2009 |title=Topo IIIalpha and BLM act within the Fanconi anemia pathway in response to DNA-crosslinking agents |journal=Cytogenet. Genome Res. |volume=125 |issue=3 |pages=165–75 |doi=10.1159/000230001 |pmid=19738377 |pmc=2759320 |language=en}}
* {{cite journal |author=Srivastava V, Modi P, Tripathi V, Mudgal R, De S, Sengupta S |year=2009 |month=September |title=BLM helicase stimulates the ATPase and chromatin-remodeling activities of RAD54 |journal=J. Cell. Sci. |volume=122 |issue=Pt 17 |pages=3093–103 |doi=10.1242/jcs.051813 |pmid=19671661 |pmc=2729260 |language=en}}
* {{cite journal |author=Kikuchi K, Abdel-Aziz HI, Taniguchi Y, Yamazoe M, Takeda S, Hirota K |year=2009 |month=September |title=Bloom DNA helicase facilitates homologous recombination between diverged homologous sequences |journal=J. Biol. Chem. |volume=284 |issue=39 |pages=26360–7 |doi=10.1074/jbc.M109.029348 |pmid=19661064 |pmc=2785323 |language=en}}
* {{cite journal |author=Bugreev DV, Mazina OM, Mazin AV |year=2009 |month=September |title=Bloom syndrome helicase stimulates RAD51 DNA strand exchange activity through a novel mechanism |journal=J. Biol. Chem. |volume=284 |issue=39 |pages=26349–59 |doi=10.1074/jbc.M109.029371 |pmid=19632996 |pmc=2786030 |language=en}}
* {{cite journal |author=Naim V, Rosselli F |year=2009 |month=June |title=The FANC pathway and BLM collaborate during mitosis to prevent micro-nucleation and chromosome abnormalities |journal=Nat. Cell Biol. |volume=11 |issue=6 |pages=761–8 |doi=10.1038/ncb1883 |pmid=19465921 |language=en}}

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:DNA-Replikation]]
[[Kategorie:DNA-Reparatur]]
[[Kategorie:Helikase]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 15 (Mensch)]]