UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter
| UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 355 Aminosäuren | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | SLC34D1 | |
| Externe IDs | ||
| Transporter-Klassifikation | ||
| TCDB | 2.A.7.15.4 | |
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | mehrzellige Tiere<ref>Homologe bei OMA</ref> | |
Der UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter (UGTREL7, SLC35D1) ist ein Protein in der Membran des endoplasmatischen Retikulums von Tierzellen, das den Transport von UDP-Glucuronat und UDP-N-Acetylgalactosamin in das ER katalysiert. Dieser Transport ist essenziell für den Aufbau von Knorpel bereits während der embryonalen Entwicklung. Mutationen im SLC35D1-Gen sind Ursache für die seltene Schneckenbecken-Dysplasie, einer erblichen letalen Entwicklungsstörung.<ref>UniProt Q9NTN3</ref><ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref>
Weblinks
- D’Eustachio / reactome: UDP-glucuronate transport from the cytosol to ER lumen
- Eintrag zu Schneckenbecken-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum
Einzelnachweise
<references />