Short-QT-Syndrom

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Datei:SinusRhythmLabels.svg

EKG mit QT-Intervall in blau

Datei:Sqts (CardioNetworks ECGpedia).svg

12-Kanal EGC eines Patienten mit Short-QT-Syndrom

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) ist eine angeborene Herzerkrankung. Sie ist charakterisiert durch ein kurzes, herzfrequenzkorrigiertes QT-Intervall (QTc nach Bazett weniger als 370 ms<ref name="Proposed Diagnostic Criteria">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}} SQTS Diagnostic Criteria: Discussion, Tab. 6</ref>) im EKG, das sich mit der Herzfrequenz kaum verändert, und ein hohes Risiko für einen plötzlichen Herztod durch Kammertachykardien bzw. Kammerflimmern. Eine weitere Auffälligkeit im EKG sind hohe, spitze T-Wellen, ähnlich denen bei der Hyperkaliämie. Zur Diagnose werden weitere Daten aus der Anamnese des Patienten und ggf. auch gendiagnostische Daten hinzugenommen.<ref name="Proposed Diagnostic Criteria" />

Die Erkrankung wurde im Jahr 2000 erstmals beschrieben.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Ursache

In molekulargenetischen Untersuchungen wurden Mutationen in Genen für bestimmte Kalium- und Calcium<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>-Kanäle der Herzmuskelzellen gefunden.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Das Short-QT-Syndrom wird anscheinend autosomal-dominant vererbt.

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Prävalenz

Die Prävalenz ist unbekannt. Mit weniger als 200 publizierten Fällen weltweit (Stand: Juni 2017) scheint es außerordentlich selten zu sein.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Ein transgenes Kaninchenmodell des Short-QT-Syndroms wurde 2019 veröffentlicht und könnte zur Analyse der Arrhythmieentstehung beitragen.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> An diesem Tiermodell konnte erstmals erfolgreich eine in-vivo Gentherapie des Short-QT-Syndroms mittels andenoviralem Sup-Rep (Suppression and Replacement) Gentransfer demonstriert werden.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Behandlung

Da die Ursache genetisch ist, gibt es keine ursächliche Behandlung oder Therapie.<ref name="guardheart">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Patienteninformation: Kurzes QT-Syndrom (Syndrom der kurzen QT-Zeit; SQTS)|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Patienteninformation: Kurzes QT-Syndrom (Syndrom der kurzen QT-Zeit; SQTS)}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://guardheart.ern-net.eu/wp-content/uploads/sites/4/2021/07/SQTS_DE_20210630.pdf%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Patienteninformation: Kurzes QT-Syndrom (Syndrom der kurzen QT-Zeit; SQTS)}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://guardheart.ern-net.eu/wp-content/uploads/sites/4/2021/07/SQTS_DE_20210630.pdf}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Patienteninformation: Kurzes QT-Syndrom (Syndrom der kurzen QT-Zeit; SQTS)}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart2021-01{{#if: 2024-07-26 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Leistungssport und andere schwere körperliche Belastung sollten vermieden werden,<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Pschyrembel Online|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Pschyrembel Online}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.pschyrembel.de/Short-QT-Syndrom/K01CK%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Pschyrembel Online}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.pschyrembel.de/Short-QT-Syndrom/K01CK}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Pschyrembel Online}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:{{#if: 2024-07-26 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Wenn trotz medikamentöser Einstellung Symptome auftreten, kann das für eine Defibrillator-Implementation sprechen.<ref name="guardheart" /><ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Universitätsklinikum Heidelberg: Short QT Syndrom|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Universitätsklinikum Heidelberg: Short QT Syndrom}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/erkrankungen/short-qt-syndrom-200625%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Universitätsklinikum Heidelberg: Short QT Syndrom}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/erkrankungen/short-qt-syndrom-200625}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Universitätsklinikum Heidelberg: Short QT Syndrom}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:{{#if: 2024-07-26 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Literatur

• Barry J. Maron et al.: AHA Scientific Statement: Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies. In: Circulation, 2006, 113, S. 1807–1816.

Siehe auch

• Long-QT-Syndrom

Einzelnachweise

<references />