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Spastin

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von SPAST)
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Spastin }}
Andere Namen

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Vorhandene Strukturdaten: 3EAB, 3VFD }}

Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Masse/Länge Primärstruktur 616 aa

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Sekundär- bis Quartärstruktur Homohexamer

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Kofaktor

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Präkursor

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Isoformen

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Bezeichner
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Externe IDs

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Arzneistoffangaben
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Substrat ATP + H2O 
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Vorkommen
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Spastin (engl. auch spastic paraplegia 4 protein, kurz SPG4) ist ein Protein. Es wird vom SPAST-Gen kodiert, das beim Menschen auf Chromosom 2 (2p22.3) lokalisiert ist. Es gibt zwei Isoformen des Spastins aufgrund von zwei vorhandenen Startcodons im SPAST-Gen. Spastin besitzt 2 strukturelle Domänen: eine AAA-Domäne (ATPases associated with a variety of cellular activities, auch AAA-Kassette) zur Hydrolyse von ATP und eine MIT-Domäne (microtubule interacting and trafficking) zur Interaktion mit den Mikrotubuli. Spastin spielt eine Rolle beim Abbau der Mikrotubuli, einem wichtigen Bestandteil des Zytoskeletts.<ref name="Salinas">S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: Lancet neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1474-4422|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1 

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Mehr als 150 verschiedene Mutationen des SPAST-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Spinalparalysen, der autosomal-dominant vererbten spastischen Paraplegie 4 (SPG4).<ref name="Salinas" />

Einzelnachweise

<references></references>

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