SANDO-Syndrom

Das SANDO-Syndrom ist ein sehr seltenes Krankheitsbild, das zur Gruppe der Mitochondriopathien gehört. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. SANDO ist ein Akronym für die Leitsymptome der Erkrankung und steht für Sensorische ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoplegie (oder Ophthalmoparese). Das Syndrom gilt als Variante der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie.

Ursache

Das SANDO-Syndrom ist genetisch heterogen. Meist können Mutationen im POLG-Gen (Polymerase Gamma), seltener im C10orf2-Gen (chromosome 10 open reading frame 2, auch TWINKLE genannt) nachgewiesen werden.<ref>M. Naïmi, S. Bannwarth u. a.: Molecular analysis of ANT1, TWINKLE and POLG in patients with multiple deletions or depletion of mitochondrial DNA by a dHPLC-based assay. In: European journal of human genetics Band 14, Nummer 8, August 2006, S. 917–922, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1018-4813|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1

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}}. doi:10.1038/sj.ejhg.5201627, PMID 16639411, Volltext frei zugänglich</ref>

POLG codiert für die Polymerase Gamma und ist beim Menschen auf dem langen Arm von Chromosom 15 (15q24-q26) lokalisiert. Die Polymerase Gamma spielt eine wichtige Rolle bei der Replikation der mitochondrialen DNA. Mutationen im Gen der Polymerase Gamma führen zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA.<ref>{{#ifeq: polg | kurz | 174763 | POLG. }}{{#ifeq: polg | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}, letzter Abruf am 25. März 2019</ref>

Im Gegensatz zum POLG-Gen handelt es sich beim C10orf2 um ein mitochondriales Gen, das für das Twinkle-Protein codiert. Auch das Twinkle-Protein spielt eine Rolle bei der Replikation der mitochondrialen DNA und Mutationen können zu multiplen Deletionen mitochondrialer DNA führen.<ref>{{#ifeq: c10orf2 | kurz | 606075 | C10ORF2. }}{{#ifeq: c10orf2 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}, letzter Abruf am 25. März 2019.</ref>

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist u. a. die Vitamin-E-Mangel-Ataxie.

Medizingeschichte

Das SANDO-Syndrom wurde erstmals 1997 bei 4 Patienten beschrieben.<ref>R. Fadic, J. A. Russell u. a.: Sensory ataxic neuropathy as the presenting feature of a novel mitochondrial disease. In: Neurology. Band 49, Nummer 1, Juli 1997, S. 239–245, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0028-3878|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1

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}}, PMID 9222196.</ref> Die Erstautoren schlugen auch das Akronym SANDO für das Krankheitsbild vor.<ref>{{#ifeq: sando-syndrom | kurz | 607459 | SANDO-Syndrom. }}{{#ifeq: sando-syndrom | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}, letzter Abruf am 22. Februar 2012</ref>

Weiterführende Literatur

M. Milone, R. Massie: Polymerase gamma 1 mutations: clinical correlations. In: The neurologist. Band 16, Nummer 2, März 2010, S. 84–91, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1074-7931|0}}{{#ifeq:1|0|[!]

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}}. doi:10.1097/NRL.0b013e3181c78a89, PMID 20220442.

B. H. Cohen, P. F. Chinnery et al.: POLG-Related Disorders. In: R. A. Pagon, T. D. Bird TD et al.: GeneReviews [Internet-Publikation]. Seattle: University of Washington, 1993 – 16. März 2010. PMID 20301791, Volltext frei zugänglich
J. Finsterer: Inherited mitochondrial neuropathies. In: Journal of the neurological sciences. Band 304, Nummer 1–2, Mai 2011, S. 9–16, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1878-5883|0}}{{#ifeq:1|0|[!]

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}}. doi:10.1016/j.jns.2011.02.012, PMID 21402391.

J. Finsterer: Mitochondrial ataxias. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. Band 36, Nummer 5, September 2009, S. 543–553, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0317-1671|0}}{{#ifeq:1|0|[!]

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}}, PMID 19831121, doi:10.1017/s0317167100008027.

Weblinks

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Eintrag zu {{#if:Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom|Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom|SANDO-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}

Einzelnachweise

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