Ritscher-Schinzel-Syndrom
Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung<ref>D. Ritscher u. a.: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defects and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters. In: Am. J. Med. Genet. (1987); 26, S. 481–491.</ref> sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden.<ref>P. G. Wheeler u. a.: The 3C syndrome: evolution of the phenotype and growth hormone deficiency. In: Am. J. Med. Genet. (1999); 87 (1), S. 61–64.</ref> Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KIAA0196-Gen am Genort 8q24.13 zugrunde. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Mitunter finden sich auch Foramina parietalia permagna.<ref>{{#ifeq: ritscher-schinzel syndrome | kurz | 220210 | Ritscher-Schinzel Syndrome. }}{{#ifeq: ritscher-schinzel syndrome | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>
Einzelnachweise
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