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Polycystin-2

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Andere Namen

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Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Sekundär- bis Quartärstruktur Kationen-Kanal

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Isoformen

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Arzneistoffangaben
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Vorkommen
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Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer Zelle.<ref>C. Stayner, J. Zhou: Polycystin channels and kidney disease. In: Trends in Pharmacological Sciences. 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076</ref>

Polycystin-2 (PKD-2) ist ein Glykoprotein, das im Körper vieler Wirbeltiere vom PKD2-Gen kodiert wird. Es spielt eine wichtige Rolle beim Krankheitsbild Zystenniere.

Aufbau

Polycystin-2 besteht aus 968 Aminosäuren<ref>J. P. Calvet: Molecular genetics of polycystic kidney disease. In: J Nephrol. 11, 1998, S. 24–34. PMID 9561482</ref><ref>T. Mochizuki u. a.: PKD 2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein. In: Science. 272,1996, S. 1339–1342. PMID 8650545</ref> und hat eine Molekülmasse von etwa 110 kDa. Der Aufbau von Polycystin-2 lässt sich wie folgt untergliedern:

  • eine intrazelluläre N-terminale Region
  • sechs transmembranöse Domänen
  • eine calciumbindende Region (EF-Hand)
  • eine intrazelluläre C-terminale Region

Es liegt eine hohe Sequenzähnlichkeit mit Polycystin-1 und der Familie der spannungsabhängigen Calciumkanäle vor.

Funktion

Die C-Termini von Polycystin-1 und Polycystin-2 interagieren.<ref>F. Qian, F. J. Germino, Y. Cai, X. Zhang, S. Somlo, G. G. Germino: PKD interacts with PKD2 through a probable coiled-coil domain. In: Nature Genet. 16, 1997, S. 179–183.</ref> Polycystin-2 fungiert in dieser Interaktion als Kationenkanal, der für Calcium-Ionen bevorzugt ist,<ref>M. Sutter, G. G. Germino: Autosomal dominant polycystic kidney disease: Molecular genetics and pathophysiologie. In: J Lab Clin Med. 141, 2003, S. 91–106. PMID</ref> und wird dabei offensichtlich von Polycystin-1 reguliert.<ref name="helmig">S. Helmig: Populationsgenetische Untersuchung an dem PKD 1 Gen der Katze im Hinblick auf das Polyzystische Syndrom. Dissertation. Justus-Liebig-Universität, Gießen 2005.</ref>

Genetik

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Polycystin-2 wird beim Menschen vom PKD2-Gen (polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)) auf Chromosom 4 Genlocus q21-q23 kodiert.<ref>National Center for Biotechnology Information: PKD2 polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant) (Homo sapiens) eingesehen am 3. Oktober 2008.</ref>

Einzelnachweise

<references />

Literatur

  • P. D. Wilson: Polycystin: new aspects of structure, function, and regulation. In: J. Am. Soc. Nephrol. 12, 2001, S. 834–845. PMID 11274246
  • A. Boletta, G. G. Germino: Role of polycystins in renal tubulogenesis. In: Trends Cell Biol. 13, 2004, S. 484–492. PMID 12946628
  • A. C. M. Ong u. a.: Coordinate Expression of the Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Proteins, Polycystin-2 And Polycystin-1, in Normal and Cystic Tissue. In: Am J Pathol. 154, 1999, S. 1721–1729. PMID 10362797

en:PKD2

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