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Naegeli-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Das Naegeli-Syndrom, auch als Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (NFJS) beziehungsweise NFJ-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Es handelt sich um eine Form einer anhidrotischen retikulären Pigmentdermatose (Hautkrankheit).<ref name="roche">Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage.</ref> Es wurde nach dem Dermatologen Oskar Naegeli benannt.

Ursache

Das Naegeli-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen davon ist das Keratin-14-Gen (KRT14)<ref>{{#ifeq: | kurz | 148066 | Keratin 14. }}{{#ifeq: | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}.</ref>, das auf Chromosom 17 Genlocus q11.2-q21 liegt.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Prävalenz

Das Naegeli-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bisher sind in der Literatur fünf Mehrfamiliengenerationen beschrieben. Männer und Frauen sind davon gleich betroffen.

Symptome und Beschwerden

Alle vom Naegeli-Syndrom betroffenen Patienten haben Veränderungen der Haut, wie beispielsweise das Fehlen von Fingerabdrücken (Dermatoglyphen) und eine netzartige Hyperpigmentierung der Haut, die mit zunehmendem Alter wieder abnimmt. Ebenso sind Veränderungen an den Schweißdrüsen (Anhidrose) zu beobachten, die dazu führen, dass die Patienten nur vermindert Schweiß absondern können. Dies ist das Hauptproblem für die meisten NFJS-Patienten.

Bei vielen, aber nicht allen, Patienten werden Veränderungen am Zahnbein, Blasenbildung auf der Haut und Deformationen an den Zehennägeln beobachtet. Die Zähne von fast allen Patienten sind von der Erkrankung betroffen und gehen meist schon in jungen Jahren vollständig verloren.<ref>{{#ifeq:|ID|69087| Eintrag zu {{#if:Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom|Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom|Naegeli-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

Die Symptome ähneln dem Bloch-Sulzberger-Syndrom.<ref name="roche" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere allele Erkrankungen aufgrund von Mutationen am KRT14-Gen wie die Dermatopathia pigmentosa reticularis, und die Epidermolysis bullosa simplex in verschiedenen Typen.<ref>OMIM KRT14</ref>

Therapie

Es ist keine ursächliche Behandlung bekannt. Die Therapie erfolgt symptomatisch.

Namensgebung

Die Krankheit ist nach dem Schweizer Dermatologen Oskar Naegeli (1885–1959) benannt, der sie 1927 erstmals bei einer Schweizer Familie beschrieb, in der der Vater und zwei seiner Töchter betroffen waren.<ref>B. Naegeli: Familiärer Chromatophorennavus. In: Schweiz. Med. Wschr. 8/1927, S. 48.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20250614210622 

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In einer zweiten 1954 durchgeführten Studie über diese Familie konnten Adolphe Franceschetti (1896–1968)<ref>Ole Daniel Enersen: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20250614205408 

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  }} bei whonamedit.com</ref> und Werner Jadassohn (1897–1973) den autosomal-dominanten Erbgang der Krankheit klären und sie vom Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti) abgrenzen.<ref>A. Franceschetti, W. Jadassohn: A propos de «l’incontinentia pigmenti,» délimitation de deux syndromes différents figurant sous le même terme. In: Dermatologica 108/1954, S. 1–28.</ref>

65 Jahre nach der Entdeckung Naegelis wurde die Familie erneut untersucht. Von den nun 62 Mitgliedern der Familienstammbaums waren 14 Personen vom Naegeli-Syndrom betroffen.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Literatur

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Weblinks

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Einzelnachweise

<references />

Abgerufen von „https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Naegeli-Syndrom&oldid=1354178“