NPH-MCKD-Komplex
Der NPH-MCKD-Komplex (nephronophthisis-medullary cystic kidney disease), auch NPH/ADMCKD-Komplex genannt, ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen der Niere, die zu einer Zystenniere führt.
Die Erkrankungen haben als gemeinsames Krankheitsbild die Ausbildung von Zystennieren an der Rinde-Mark-Grenze (kortikomedulläre Grenze). Alle Krankheiten des NPH-MCKD-Komplexes führen in Abhängigkeit vom betroffenen Gen in bestimmten Altersbereichen zum terminalen Nierenversagen (endgültiges Nierenversagen).<ref name="medgen">F. Hildebrandt u. a.: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20140415074145
| {{#ifeq: 20140415074145 | *
| {{#if: Nephronophthise und verwandte Krankheiten. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Nephronophthise und verwandte Krankheiten.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf}} }} (Archivversionen)
| {{#iferror: {{#time: j. F Y|20140415074145}}
| {{#if: || }}Der Wert des Parameters {{#if: wayback | wayback | Datum }} muss ein gültiger Zeitstempel der Form YYYYMMDDHHMMSS sein!
| {{#if: Nephronophthise und verwandte Krankheiten. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Nephronophthise und verwandte Krankheiten.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf}} }} {{#ifeq: | [] | [ | ( }}{{#if: {{#if: 2024-03-27 00:48:10 InternetArchiveBot | 2024-03-27 00:48:10 InternetArchiveBot | }} | des Vorlage:Referrer }} vom {{#time: j. F Y|20140415074145}} im Internet Archive{{#if: | ; }}{{#ifeq: | [] | ] | ) }}
}}
}}
| {{#if:
| {{#iferror: {{#time: j. F Y|{{{webciteID}}}}}
| {{#switch: {{#invoke:Str|len|{{{webciteID}}}}}
| 16= {{#if: Nephronophthise und verwandte Krankheiten. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Nephronophthise und verwandte Krankheiten.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf}} }} {{#ifeq: | [] | [ | ( }}{{#if: {{#if: 2024-03-27 00:48:10 InternetArchiveBot | 2024-03-27 00:48:10 InternetArchiveBot | }} | des Vorlage:Referrer }} vom {{#time: j. F Y| 19700101000000 + {{#expr: floor {{#expr: {{#invoke:Str|sub|{{{webciteID}}}|1|10}}/86400}} }} days}} auf WebCite{{#if: | ; }}{{#ifeq: | [] | ] | ) }}
| 9 = {{#if: Nephronophthise und verwandte Krankheiten. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Nephronophthise und verwandte Krankheiten.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf}} }} {{#ifeq: | [] | [ | ( }}{{#if: {{#if: 2024-03-27 00:48:10 InternetArchiveBot | 2024-03-27 00:48:10 InternetArchiveBot | }} | des Vorlage:Referrer}} vom {{#time: j. F Y| 19700101000000 + {{#expr: floor {{#expr: {{#invoke:Str|sub|{{#invoke:Expr|base62|{{{webciteID}}}}}|1|10}}/86400}} }} days}} auf WebCite{{#if: | ; }}{{#ifeq: | [] | ] | ) }}
| #default= Der Wert des Parameters {{#if: webciteID | webciteID | ID }} muss entweder ein Zeitstempel der Form YYYYMMDDHHMMSS oder ein Schüsselwert mit 9 Zeichen oder eine 16-stellige Zahl sein!{{#if: || }}
}}
| c|{{{webciteID}}}}} {{#if: Nephronophthise und verwandte Krankheiten. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Nephronophthise und verwandte Krankheiten.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf}} }} ({{#if: {{#if: 2024-03-27 00:48:10 InternetArchiveBot | 2024-03-27 00:48:10 InternetArchiveBot | }} | des Vorlage:Referrer}} vom {{#time: j. F Y|{{{webciteID}}}}} auf WebCite{{#if: | ; }}{{#ifeq: | [] | ] | ) }}
}}
| {{#if:
| Vorlage:Webarchiv/Today
| {{#if:
| Vorlage:Webarchiv/Generisch
| {{#if: Nephronophthise und verwandte Krankheiten. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Nephronophthise und verwandte Krankheiten.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf}} }}
}}}}}}}}{{#if:2024-03-27 00:48:10 InternetArchiveBot
| Vorlage:Webarchiv/archiv-bot
}}{{#invoke:TemplatePar|check
|all = url=
|opt = text= wayback= webciteID= archive-is= archive-today= archiv-url= archiv-datum= ()= archiv-bot= format= original=
|cat = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Webarchiv
|errNS = 0
|template = Vorlage:Webarchiv
|format = *
|preview = 1
}}{{#ifexpr: {{#if:20140415074145|1|0}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}} <> 1
| {{#if: || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Genau einer der Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive-today', 'archive-is' oder 'archiv-url' muss angegeben werden.|1}}
}}{{#if:
| {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|{{{archiv-url}}}}}
| web.archive.org =
{{#if: || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von Internet Archive erkannt, bitte Parameter 'wayback' benutzen.|1}}
| webcitation.org =
{{#if: || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von WebCite erkannt, bitte Parameter 'webciteID' benutzen.|1}}
| archive.today |archive.is |archive.ph |archive.fo |archive.li |archive.md |archive.vn =
{{#if: || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von archive.today erkannt, bitte Parameter 'archive-today' benutzen.|1}}
}}{{#if:
| {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}
| {{#if: || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Wert des Parameter 'archiv-datum' ist ungültig oder hat ein ungültiges Format.|1}}
| }}
| {{#if: || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Pflichtparameter 'archiv-datum' wurde nicht angegeben.|1}}
}}
| {{#if:
| {{#if: || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Parameter 'archiv-datum' ist nur in Verbindung mit 'archiv-url' angebbar.|1}}
}}
}}{{#if:{{#invoke:URLutil|isHostPathResource|http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf}}
|| {{#if: || }}
}}{{#if: Nephronophthise und verwandte Krankheiten.
| {{#if: {{#invoke:WLink|isBracketedLink|Nephronophthise und verwandte Krankheiten.}}
| {{#if: || }}
}}
| {{#if: || }}
}}{{#switch:
|addlarchives|addlpages= {{#if: || }}{{#if: 1 |}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: enWP-Wert im Parameter 'format'.|1}}
}}{{#ifeq: {{#invoke:Str|find|http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf%7Carchiv}} |-1
|| {{#ifeq: {{#invoke:Str|find|{{#invoke:Str|cropleft|http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf%7C4}}%7Chttp}} |-1
|| {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf }}
| abendblatt.de | daserste.ndr.de | inarchive.com | webcitation.org =
| #default = {{#if: || }}{{#if: 1 |}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Archiv-URL im Parameter 'url' anstatt URL der Originalquelle. Entferne den vor der Original-URL stehenden Mementobestandteil und setze den Archivierungszeitstempel in den Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive.today' oder 'archive-is' ein, sofern nicht bereits befüllt.|1}}
}}
}}
}} (PDF; 85 kB) In: medgen 12, 2000, S. 225–231.</ref>
Zum NPH-MCKD-Komplex werden die folgenden Erkrankungen gerechnet:
| Erbgang | Erkrankung | Chromosom/Genlocus | Gen | Protein | terminales Nierenversagen (Alter in Jahren) |
| autosomal-rezessiv | Juvenile Nephronophthise | 2q13 | NPHP1 | Nephrocystin-1 | 13 |
| autosomal-rezessiv | Infantile Nephronophthise | 9q22-q31 | NPHP2 | Inversin | <1 |
| autosomal-rezessiv | Adoleszente Nephronophthise | 3q22.1 | NPHP3 | Nephrocystin-3 | 19 |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 4 | 1p36.22 | NPHP4 | Nephroretinin | 21 |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 5 | 3q21.1 | IQCB1, NPHP5 | Nephrocystin-5 | 13 |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 6 | 12q21.33 | CEP290, NPHP6 | Nephrocystin-6 | |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 7 | 16p13.3<ref>M. Attanasio u. a.: Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis. In: Nature Genet 39, 2007, S. 1018–1024. PMID 17618285</ref> | GLIS2 | Zinkfinger-Protein GLIS2 | |
| autosomal-dominant | Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 | 1q21 | MCKD-1 | Phänotyp | 62 |
| autosomal-dominant | Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2 | 16p12.3 | UMOD | Uromodulin | 32 |
Einzelnachweise
<references/>
Literatur
- F. R. Panther: Mutationsanalyse bei Medullärer Zystischer Nierenerkrankung Typ1. Dissertation, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, 2006.
- T. Vetsi: Deletions- und Bruchpunktanalyse mittels Southern-Blot-Verfahren bei Familien mit Nephronophthise Typ 1 (NPH1). (PDF; 1,0 MB) Dissertation, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, 2003.