Morbus Tarui

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Der Morbus Tarui oder die Tarui-Krankheit, auch Glykogenose Typ VII, Tarui-Glykogenose und Phosphofruktokinasemangel (PFKM) genannt, benannt nach Seiichiro Tarui (japanischer Arzt und Professor für Innere Medizin),<ref>S. Tarui, G. Okuno, Y. Ikura, T. Tanaka, M. Suda, M. Nishikawa: Phosphofructokinase deficiency in skeletal muscle. A new typ of glycogenosis. In: Biochem Biophys Res Commun. Band 19, Mai 1965, S. 517–523. PMID 14339001</ref> ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit mit einem Defekt des Enzyms Phosphofruktokinase, genauer der Isoenzymform des Muskels (PFK-M). Durch den Ausfall der Synthese des Fructose-1,6-bisphosphats (s. Glykolyse) kommt es zu belastungsabhängiger Muskelschwäche mit Muskelschmerzen und hämolytischer Anämie. Verantwortlich sind Mutationen im PFKM-Gen auf Chromosom 12, Genlocus 12q13.3.<ref>T. D. Howard, G. Akots, D. W. Bowden: Physical and Genetic Mapping of the Muscle Phosphofructokinase Gene (PFKM): Reassignment to Human Chromosome 12q. In: Genomics. Band 34, Nr. 1, Mai 1996, S. 122–127. PMID 8661033.</ref>

Klinik und Verlauf

Die Erkrankung manifestiert sich im frühen Kindesalter. Klinisch werden die Patienten mit einer teilweise erheblichen Belastungsintoleranz auffällig, oft in Verbindung mit Muskelschmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Parallel zeigt sich eine kompensierte hämolytische Anämie mit erhöhten Retikulozytenzahlen und Hyperbilirubinämie. Eine Hyperurikämie unter Belastung wird ebenfalls beobachtet.<ref>T. Shimizu, N. Kono, H. Kiyokawa, Y. Yamada, N. Hara, I. Mineo, M. Kawachi, H. Nakajima, Y. L. Wang, S. Tarui: Erythrocyte glycolysis and its marked alterations by muscular exercise in type VII glycogenosis. In: Blood. 1988 Apr;71(4), S. 1130–1134. PMID 3162690.</ref>

Diagnostik

Die Diagnostik erstreckt sich auf den Nachweis verminderter Enzymaktivität in Muskelgewebe und Erythrozyten. In Einzelfällen kann eine molekulargenetische Untersuchung Klarheit verschaffen.

Therapie

Die Therapie ist rein symptomatisch. Die Patienten sollten körperliche Anstrengung weitgehend vermeiden.

Einzelnachweise

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