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Morbus Stargardt

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Morbus Stargardt ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit bereits im jugendlichen Alter auftretender Makuladegeneration (Erkrankung des Punktes des schärfsten Sehens) beidseits.<ref name="Leiber">{{#ifexist:Vorlage:bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}} | {{bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}} 

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Es sind bislang vier beteiligte Genorte beschrieben worden. In einigen Fällen konnte keine genetische Ursache nachgewiesen werden.

Synonyme sind: Fundus flavimaculatus; Stargardt Makuladystrophie; Behr-Syndrom II; Stargardt-Makuladegeneration; Makuladegeneration, familiäre, juvenile; Tapetoretinale Degeneration vom makulären juvenilen Typ; Stargard-Syndrom (Falschschreibung); {{#invoke:Vorlage:lang|full|CODE=en|SCRIPTING=Latn|SERVICE=englisch}}

Die Erkrankung ist nicht mit der Multifokalen Musterdystrophie (vorgetäuschte Stargardt-Krankheit) zu verwechseln, die sich erst im Erwachsenenalter bemerkbar macht.<ref>{{#ifeq:|ID|99003| Eintrag zu {{#if:Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)|Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)|Morbus Stargardt}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 bis 5 : 10.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

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In den Sehzellen wird unter Lichteinfluss Sehpurpur (11-cis-Retinal) in Sehgelb (all-trans-Retinal) umgewandelt, das mit Phosphatidylethanolamin (PE) konjugiert und durch eine Membran-ATPase (codiert durch das ABCA4-Gen) aus den Sehzellen herausgeschafft wird. Mutationen in dem ABCA4-Genprodukt führen zur Ansammlung von giftigen Abbauprodukten von Sehgelb in den Sehzellen, die häufigste Ursache von Morbus Stargardt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

  • Krankheitsbeginn zwischen dem 6. und 25. Lebensjahr
  • fortschreitende beidseitige Verschlechterung der Sehschärfe, selten Erblindung, häufig Beteiligung der Peripherie
  • Rot-Grün-Farbenfehlsichtigkeit
  • eventuelle Photophobie

Es besteht eine familiäre Häufung mit Nierensteinen, interstitieller Nephritis und Nonne-Marie-Syndrom.

Diagnostik

Auffällig sind Ablagerungen im Pigmentepithel der Netzhaut, die mit einer vermehrten Autofluoreszenz einhergehen und in einigen Fällen auch funduskopisch als fleckige Gelbfärbungen der Netzhaut sichtbar sind, weshalb die Krankheit auch als Fundus flavimaculatus bekannt ist. Die Diagnose wird meist mit dem multifokalen Elektroretinogramm gestellt.

Das Erlöschen des fovealen Reflexes ist oft erstes Zeichen der Erkrankung.<ref name="Leiber" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

Eintrag zu {{#if:Åland Island-Augenkrankheit|Åland Island-Augenkrankheit|Morbus Stargardt}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

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Verlauf

In der Pubertät verschlechtert sich die Sehschärfe im zentralen Sehfeld häufig, sodass die Lesefähigkeit im Verlauf verloren gehen kann. Möglich ist auch ein über Jahre oder Jahrzehnte stabiler Visus von deutlich über 0,2 mit erhaltener Lesefähigkeit, gegebenenfalls unter Zuhilfenahme von Hilfsmitteln.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Eine vollständige Erblindung droht indes nicht. Die Erkrankung beschränkt sich auf den Bereich des scharfen Sehens, während das Gesichtsfeld intakt ist. Die Ausbildung einer außerhalb des Zentralskotoms liegenden exzentrischen Fixation bei Patienten mit Morbus Stargardt erfolgt in 3 Stufen: Neben einer zentralen Fixation lässt sich zunächst ein Wechsel zwischen zentraler und außerhalb des Zentralskotoms gelegener Fixation beobachten, ehe eine dauernde Fixationsverlagerung eintritt. Dieses wechselnde Fixationsverhalten kann die Beschwerden der Patienten beim Lesen und die Schwierigkeiten beim Versorgen mit Sehhilfen erklären. Weitere Symptome sind erhöhte Blendungsempfindlichkeit, Farbsinnstörung, Zentralskotom.

Therapie

Bisher ist keine ursächliche Therapie verfügbar. Nach dem heutigen Wissensstand ist von der Einnahme von hoch dosiertem Vitamin A eher abzuraten, da dies zu einer Verschlechterung des Stoffabbaus in der Makula beitragen könnte. Betroffenen kann der Einsatz von vergrößernden optischen und elektronischen Sehhilfen den Alltag erleichtern.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Krankheitsbild bei Morbus Stargardt|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Krankheitsbild bei Morbus Stargardt}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/morbus-stargardt%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Krankheitsbild bei Morbus Stargardt}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/morbus-stargardt}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Krankheitsbild bei Morbus Stargardt}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Pro Retina Deutschland e. V.{{#if: 2020-06-10 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}} 

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2012 wurde entdeckt, dass der Wirkstoff Soraprazan möglicherweise in der Lage ist, Lipofuszin aus den retinalen Pigmentepithelzellen zu entfernen.<ref name="PMID22244091">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Sonderformen der Makuladegeneration|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Sonderformen der Makuladegeneration}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:Morbus Stargardt| Morbus Stargardt{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel=Morbus Stargardt}}}}}}|{{#if:http://www.makula-degeneration.net/sonderformen-der-makuladegeneration/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Sonderformen der Makuladegeneration}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=http://www.makula-degeneration.net/sonderformen-der-makuladegeneration/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Sonderformen der Makuladegeneration}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Morbus Stargardtmakula-degeneration.net{{#if: 2015-08-15 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}} 

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Mittlerweile gibt es auf Basis von embryonalen Stammzellen neue Therapiemöglichkeiten. Seit April 2011 laufen die einzigen zwei von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) genehmigten Patientenversuche.<ref>{{#if:2015-03-31|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:https://web.archive.org/web/20150331081407/https://www.ocata.com/index.php?p=clinical%2Fongoing-clinical-trials%7C{{#if:Ongoing Clinical Trials|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://web.archive.org/web/20150331081407/https://www.ocata.com/index.php?p=clinical%2Fongoing-clinical-trials}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Ongoing Clinical Trials}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.ocata.com/index.php?p=clinical/ongoing-clinical-trials%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C1}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Ongoing Clinical Trials}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.ocata.com/index.php?p=clinical/ongoing-clinical-trials}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Ongoing Clinical Trials}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:1Website von OCATA TherapeuticsOcata Therapeuticshttps://web.archive.org/web/20150331081407/https://www.ocata.com/index.php?p=clinical%2Fongoing-clinical-trials{{#if: 2015-03-28 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}} 

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Geschichte

Die Krankheit ist nach dem Arzt Karl Stargardt benannt, der sie 1909 während seiner Tätigkeit an der Augenklinik in Bonn beschrieben hat.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Die Bezeichnung Behr-Syndrom II bezieht sich auf eine Veröffentlichung von Carl Julius Peter Behr 1920.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>Ole Daniel Enersen: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20250325145928 

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       | #default= Der Wert des Parameters {{#if: webciteID | webciteID | ID }} muss entweder ein Zeitstempel der Form YYYYMMDDHHMMSS oder ein Schüsselwert mit 9 Zeichen oder eine 16-stellige Zahl sein!Vorlage:Webarchiv/Wartung/webcitation{{#if:  || }}
      }}
    | c|{{{webciteID}}}}} {{#if: Stargardt-Behr disease. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Stargardt-Behr disease.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3049.html}} }} (Memento{{#if: {{#if:  | {{{archiv-bot}}} |  }} |  des Vorlage:Referrer}} vom {{#time: j. F Y|{{{webciteID}}}}} auf WebCite{{#if:  | ;  }}{{#ifeq:  | [] | ] | ) }}
  }}
          | {{#if: 
              | Vorlage:Webarchiv/Today
              | {{#if:
                      | Vorlage:Webarchiv/Generisch
                      | {{#if: Stargardt-Behr disease. | {{#invoke:WLink|getEscapedTitle|Stargardt-Behr disease.}} | {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3049.html}} }}  
                 }}}}}}}}{{#if:
    | Vorlage:Webarchiv/archiv-bot
  }}{{#invoke:TemplatePar|check
     |all      = url=
     |opt      = text= wayback= webciteID= archive-is= archive-today= archiv-url= archiv-datum= ()= archiv-bot= format= original=
     |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Webarchiv
     |errNS    = 0
     |template = Vorlage:Webarchiv
     |format   = *
     |preview  = 1
  }}{{#ifexpr: {{#if:20250325145928|1|0}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}} <> 1
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Genau einer der Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive-today', 'archive-is' oder 'archiv-url' muss angegeben werden.|1}}
  }}{{#if: 
    | {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|{{{archiv-url}}}}}
        | web.archive.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von Internet Archive erkannt, bitte Parameter 'wayback' benutzen.|1}} 
        | webcitation.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von WebCite erkannt, bitte Parameter 'webciteID' benutzen.|1}} 
        | archive.today |archive.is |archive.ph |archive.fo |archive.li |archive.md |archive.vn = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von archive.today erkannt, bitte Parameter 'archive-today' benutzen.|1}}
      }}{{#if: 
         | {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}
             | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Wert des Parameter 'archiv-datum' ist ungültig oder hat ein ungültiges Format.|1}}
          |  }} 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Pflichtparameter 'archiv-datum' wurde nicht angegeben.|1}}
      }}
    | {{#if: 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Parameter 'archiv-datum' ist nur in Verbindung mit 'archiv-url' angebbar.|1}}
      }}
  }}{{#if:{{#invoke:URLutil|isHostPathResource|http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3049.html}}
    || {{#if:  || }}
  }}{{#if: Stargardt-Behr disease.
    | {{#if: {{#invoke:WLink|isBracketedLink|Stargardt-Behr disease.}}
        | {{#if:  || }}
      }}
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Linktext_fehlt
  }}{{#switch: 
    |addlarchives|addlpages= {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: enWP-Wert im Parameter 'format'.|1}}
  }}{{#ifeq: {{#invoke:Str|find|http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3049.html%7Carchiv}} |-1
    || {{#ifeq: {{#invoke:Str|find|{{#invoke:Str|cropleft|http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3049.html%7C4}}%7Chttp}} |-1
         || {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3049.html }}
              | abendblatt.de | daserste.ndr.de | inarchive.com | webcitation.org = 
              | #default = {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/URL}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Archiv-URL im Parameter 'url' anstatt URL der Originalquelle. Entferne den vor der Original-URL stehenden Mementobestandteil und setze den Archivierungszeitstempel in den Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive.today' oder 'archive-is' ein, sofern nicht bereits befüllt.|1}}
            }} 
       }}
  }} whonamedit.com</ref>

Weblinks

Einzelnachweise

<references />

Vorlage:Hinweisbaustein

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