Monogenetische Erkrankung
Eine monogenetische Erkrankung, auch als monogene Erkrankung bezeichnet, ist eine Krankheit, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen (= mono-gen) hervorgerufen wird, weshalb sie zuweilen auch als „Ein-Gen-Krankheit“ bezeichnet wird.<ref name="Bellmann">Hilke Stamatiadis-Smidt, Harald zur Hausen: Das Genom-Puzzle. Springer, Berlin 1998, ISBN 3-540-64326-5, S. 138f. {{#if: fB5hpTWU0ioC
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Da prinzipiell alle Gene anfällig dafür sind von Zeit zu Zeit zu mutieren, ist die Anzahl unterschiedlicher monogenetischer Erkrankungen sehr groß. Die Online-Datenbank OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) verzeichnete bis Juni 2008 2310 monogenetische Krankheiten, deren genetische Ursachen vollständig aufgeklärt sind. Bei weiteren 1621 Erkrankungen konnte zwar ein Vererbungsmuster nach den Mendelschen Regeln nachgewiesen werden, über die molekulare Basis lagen jedoch noch keine Erkenntnisse vor. Darüber hinaus wurde für weitere 2084 phänotypische Krankheitsmanifestationen ein mendelsches Vererbungsmuster vermutet, so dass sich die Gesamtzahl gesicherter oder potentiell monogenetischer Erkrankungen und Phänotypen zu diesem Zeitpunkt auf 6015 belief.<ref name="OMIM_1">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Rare Genetic Disorders: Learning About Genetic Disease Through Gene Mapping, SNPs, and Microarray Data|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Rare Genetic Disorders: Learning About Genetic Disease Through Gene Mapping, SNPs, and Microarray Data}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:http://www.nature.com/scitable/topicpage/Rare-Genetic-Disorders-Learning-About-Genetic-Disease-979%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Rare Genetic Disorders: Learning About Genetic Disease Through Gene Mapping, SNPs, and Microarray Data}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=http://www.nature.com/scitable/topicpage/Rare-Genetic-Disorders-Learning-About-Genetic-Disease-979}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Rare Genetic Disorders: Learning About Genetic Disease Through Gene Mapping, SNPs, and Microarray Data}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Scitable by nature EDUCATION{{#if: 2010-05-05 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Da ein und dasselbe Gen von verschiedenen Mutationen betroffen sein kann,<ref name="PMID18464043">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> können auch monogenetische Erkrankungen in unterschiedlichen Ausprägungen bzw. Erscheinungsformen auftreten. So sind heute über 500 Mutationen in und nahe dem für die Phenylketonurie verantwortlichen PAH-Gen bekannt, das für das Enzym Phenylalaninhydroxylase codiert. Auch im Falle der Mukoviszidose gilt, dass ‚monogenetisch‘ nicht bedeutet, dass nur ein einziges „Krankheits-Allel“ vorhanden ist: hier finden sich sogar mehr als 1000 Allelvarianten im Gen, welches für CFTR (für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codiert. Bei diesen Mutationen handelt es sich nahezu ausschließlich um Punktmutationen oder Deletionen von zwischen 1 und 84 Basenpaaren. Auch bei der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Gaucher wurden bis heute mehr als 200 Mutationen in und nahe dem GBA-Gen (glucosylceramide β-glucosidase gene) beschrieben. Diese Beispiele sind keine Sonderfälle, vielmehr scheint es, dass die meisten, wenn nicht sogar alle monogenetischen Erkrankungen unzählige Allel-Varianten aufweisen, man spricht mithin von ‚allelischer Heterogenität‘ (engl.: allelic heterogeneity). Obwohl als monogenetisch bezeichnet, ist heute bekannt, dass manche dieser Krankheiten, zumindest in geringerem Umfang, von weiteren Genen beeinflusst werden.<ref name="PMID18464043" /> Weitere Beispiele für Krankheiten, die auf ein einziges ererbtes Gen zurückgehen sind Chorea Huntington, Severe Combined Immunodeficiency, Muskeldystrophie oder Amyotrophe Lateralsklerose.
Im Juli des Jahres 2011 betrug die ständig wachsende Zahl der mittels DNA-Analyse diagnostizierbaren monogenetischen Krankheiten schon weit über 1000,<ref name="BVDH">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Humangenetisches Qualitätsnetzwerk (HGQN) – Eine Datenbank des BVDH|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Humangenetisches Qualitätsnetzwerk (HGQN) – Eine Datenbank des BVDH}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:http://www.hgqn.org/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Humangenetisches Qualitätsnetzwerk (HGQN) – Eine Datenbank des BVDH}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=http://www.hgqn.org/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Humangenetisches Qualitätsnetzwerk (HGQN) – Eine Datenbank des BVDH}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Berufsverband deutscher Humangenetiker e. V.{{#if: 2011-07-15 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Krankheiten, die durch Defekte in mehreren Genen verursacht werden, heißen polygenetische Erkrankungen.
Allel-Varianten, die zu unterschiedlichen Krankheiten führen, werden als Allelische Erkrankung bezeichnet.
Einzelnachweise
<references />
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Google Buch
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:Linktext
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:URL
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:Datum
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:"
- Wikipedia:Weblink offline fix-attempted
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link/URL fehlt
- Genetische Störung