Lujan-Fryns-Syndrom
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Das Lujan-Fryns-Syndrom (LFS), auch als X-chromosomale geistige Retardierung-marfanoider Habitus-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Krankheit. Weitere Bezeichnung ist Mental retardation, X-linked 14.
Klinisches Bild
Das Lujan-Fryns-Syndrom ist durch eine X-chromosomale mentale Retardierung, einen hohen und marfanoiden Wuchs, deutlichen Gesichts-Dysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet.<ref name="PMID16831221" />
Die Patienten sind hochwüchsig, erreichen jedoch eine normale Endgröße. Die hohe Stirn, ein langes schmales Gesicht, ein kleiner Unterkiefer und eine Unterentwicklung (Hypoplasie) des Oberkiefers, eine lange Nase mit hoher schmaler Nasenwurzel, darunter ein kurzes, aber tiefes Philtrum, sowie eine dünne Oberlippe und ein hoher Gaumen, sind typische Merkmale im Gesicht der LFS-Patienten. An den Extremitäten sind lange überstreckbare Finger und Zehen, kurze Großzehen und lange zweite Zehen typische Kennzeichen.<ref name="PMID16831221" />
Nach der Pubertät bildet sich der marfanoide Habitus deutlicher heraus. Die sekundäre Geschlechtsentwicklung verläuft normal. Typisch sind eine näselnde Sprache und eine allgemeine Muskelhypotonie.<ref name="PMID16831221" />
Die Verhaltensauffälligkeiten äußern sich in emotionaler Instabilität, Hyperaktivität und Schüchternheit. Möglich sind auch psychiatrische Auffälligkeiten wie psychotische Verwirrung, Halluzinationen bis hin zu einer Schizophrenie. Die Patienten sind geistig leicht bis mittelschwer behindert.<ref name="PMID16831221" />
Häufigkeit
Von der Erkrankung ist, bedingt durch den Erbgang, vor allem das männliche Geschlecht betroffen. Die Prävalenz des Lujan-Fryns-Syndroms ist nicht bekannt. Bei geistig retardierten und psychiatrischen Patienten ist es naturgemäß weiter verbreitet.<ref name="PMID16831221">G. Van Buggenhout, J. P. Fryns: Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus). In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 1, 2006, S. 26, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1750-1172|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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Genetik
Die Ursache für das Lujan-Fryns-Syndrom sind Mutationen im MED12-Gen (mediator complex subunit 12). Bei den bisher untersuchten Fällen handelt es sich um eine Missense-Mutation, vom Typ p.N1007S.<ref name="PMID17369503">C. E. Schwartz, P. S. Tarpey u. a.: The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. In: Journal of medical genetics. Band 44, Nummer 7, Juli 2007, S. 472–477, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1468-6244|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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Das Lujan-Fryns-Syndrom ist allelisch mit dem FG-Syndrom.<ref name="PMID17369503" />
Diagnose
Bis 2007 konnte das Lujan-Fryns-Syndrom nur klinisch diagnostiziert werden, da die Ursache der Erkrankung unbekannt war. Nachdem das betroffene Gen identifiziert wurde, kann die Diagnose nun prinzipiell auch per DNA-Analyse durchgeführt werden. Wird die Diagnose anhand des klinischen Bilds gestellt, so sind differentialdiagnostisch das Fragiles-X-Syndrom, Schizophrenie,<ref name="PMID8723050">M. De Hert, D. Steemans u. a.: Lujan-Fryns syndrome in the differential diagnosis of schizophrenia. In: American journal of medical genetics. Band 67, Nummer 2, April 1996, S. 212–214, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0148-7299|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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Therapie
Es gibt keine spezifische Behandlung des Lujan-Fryns-Syndroms. Die Erkrankung ist bisher unheilbar. Bei der psychologischen Betreuung sollte der Schwerpunkt auf der geistigen Förderung liegen und auf Psychosen sollte möglichst früh geachtet werden.<ref name="PMID17369503" />
Erstbeschreibung
Das Lujan-Fryns-Syndrom wurde erstmals 1984 von dem US-amerikanischen Pädiater J. Enrique Lujan und Kollegen an vier männlichen Patienten beschrieben.<ref>J. E. Lujan, M. E. Carlin, H. A. Lubs: A form of X-linked mental retardation with marfanoid habitus. In: American journal of medical genetics. Band 17, Nummer 1, Januar 1984, S. 311–322, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0148-7299|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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Siehe auch
Einzelnachweise
<references />
Weiterführende Literatur
- M. S. Williams: Neuropsychological evaluation in Lujan-Fryns syndrome: commentary and clinical report. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 140, Nummer 24, Dezember 2006, S. 2812–2815, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1552-4825|0}}{{#ifeq:1|0|[!]
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}}. doi:10.1002/ajmg.a.31501. PMID 17103446.
- K. N. Purandare, T. N. Markar: Psychiatric symptomatology of Lujan-Fryns syndrome: an X-linked syndrome displaying Marfanoid symptoms with autistic features, hyperactivity, shyness and schizophreniform symptoms. In: Psychiatric genetics. Band 15, Nummer 3, September 2005, S. 229–231, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0955-8829|0}}{{#ifeq:1|0|[!]
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- J. Donders, H. Toriello, S. van Doornik: Preserved neurobehavioral abilities in Lujan-Fryns syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 107, Nummer 3, Januar 2002, S. 243–246, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0148-7299|0}}{{#ifeq:1|0|[!]
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}}. PMID 11807907.
Weblinks
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