Konnatale Hyperekplexie

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Die konnatale Hyperekplexie (synonym Stiff-Baby-Syndrom) ist eine seltene angeborene genetische Störung (autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt<ref>M. J. Lentze et al.: Pädiatrie: Grundlagen und Praxis. Springer, 2002, ISBN 3-540-43628-6, S. 1482</ref>), die sich in neurologischen Symptomen (taktile und akustische Reize werden inadäquat beantwortet<ref name="Witkowski">R. Witkowski et al.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 573; books.google.de</ref>) äußert. Um einem plötzlichen Kindstod vorzubeugen, sind eine prompte Diagnose (einschließlich Abgrenzung von einer Epilepsie) und die rasche Einleitung einer geeigneten Behandlung notwendig. Das Syndrom wurde 1958 erstbeschrieben.

Ursache

Die konnatale Hyperekplexie ist eine meist autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit Mutation im Glycinrezeptor (GLR). Dabei ist sowohl die Alpha-Untereinheit (GLRA1), aber auch die Beta-Untereinheit (GLRB) des Rezeptors betroffen.<ref name="Witkowski" /> Es gibt noch zahlreiche Mutationsvarianten, u. a. autosomal-rezessiv vererbte Formen. Als Lokalisation im Erbgut wurden 5q32-35 und 4q31-3 identifiziert.

Klinische Erscheinungen

Unmittelbar nach der Geburt zeigt sich dabei eine Hypertonie der Skelettmuskulatur (bis hin zur Starre, daher der englische Name Stiff Baby Syndrom). Zusätzlich besteht ein verstärkter Moro-Reflex. Zudem kommt es bei akustischen oder taktilen Reizen zur krampfhaften Anspannung der Muskulatur, wobei es bei Neugeborenen durchaus auch zu lebensbedrohlichen Situationen mit Apnoe kommen kann.

Die Symptome lassen mit zunehmendem Lebensalter nach, beispielsweise bei plötzlichem Erschrecken kann es jedoch auch im Erwachsenenalter noch zu einer entsprechenden Muskelstarre (Stiff man), bei gleichzeitig erhaltenem Bewusstsein kommen.

Behandlung

Die Behandlung erfolgt mittels Clonazepam.<ref name="Panayiotopoulos2010">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Gegen Epilepsie wirkende Medikamente können die Beschwerden jedoch verschlechtern.<ref name="Witkowski" />

Literatur

GLRA1. ncbi.nlm.nih.gov/omim
S. K. Chung et al.: Pathophysiological mechanisms of dominant and recessive GLRA1 mutations in hyperekplexia. In: The Journal of neuroscience: the official journal of the Society for Neuroscience, Band 30, Nummer 28, Juli 2010, S. 9612–9620; {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1529-2401|0}}{{#ifeq:1|0|[!]

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}}. doi:10.1523/JNEUROSCI.1763-10.2010. PMID 20631190.

Einzelnachweise

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