Hamartin
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins
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| Masse/Länge Primärstruktur | 1164 Aminosäuren
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| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homodimer; Heterodimer
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| Kofaktor | Tuberin
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| Bezeichnung |
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| Vorkommen | |||||||||||||
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| Wirbeltiere<ref>Homologe bei OMA</ref> }} | |||||||||||||
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Hamartin (TSC1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC1-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit.
Der TSC1-TSC2-Komplex hemmt die Phosphorylierung der S6-Kinase durch Bindung an mTOR und hemmt so den mTOR-Signalweg. TSC1-TSC2-Verlust führt zur Resistenz gegenüber Aminosäureaushungerung, das heißt, ist TSC1-TSC2 defekt, wird selbst bei Aminosäuremangel die Proteinsynthese weiterbetrieben. Die durch TSC1-TSC2-Mangel hervorgerufenen Nierenzysten werden allerdings nicht über den mTOR-Weg gebildet.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
Weblinks
Einzelnachweise
<references />