Gliedergürteldystrophie 1C

Klassifikation nach ICD-10
G71.0	Muskeldystrophie - Becken- oder Schultergürtelform
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Gliedergürteldystrophie 1C (LGMD1C) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Sie wird durch Mutationen im CAV3-Gen (beim Menschen Chromosom 3, 3p25.3) verursacht und autosomal-dominant vererbt. CAV3 kodiert für das Protein Caveolin-3.<ref>Caveolin-3. In: . (englisch)</ref>

Klinisch ist die Erkrankung durch eine leichte bis mäßige proximale Muskelschwäche und Muskelschmerzen (Myalgien) gekennzeichnet. Es ist eine Pseudohypertrophie der Waden nachweisbar, das Gowers-Zeichen ist positiv und die Kreatinkinase im Serum ist 4 bis 25fach erhöht. In der Muskelbiopsie ist neben myopathischen Veränderungen immunhistochemisch ein Verlust der Caveolin-3-Expression nachweisbar.

Der Verlauf der Erkrankung ist gutartig. Die Lebenserwartung ist nicht reduziert.<ref>E. Gazzerro u. a.: Caveolinopathies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 137.</ref>

Weblinks

• LGMD1C. In: . (englisch)

Einzelnachweise

<references />