Enzephalozele

Klassifikation nach ICD-10
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Datei:A neonate with a large encephalocele.jpg

Neugeborenes mit großer Enzephalozele am Hinterkopf

Enzephalozele (Synonyme: Hernia cerebri, Hirnbruch, äußerer Hirnprolaps, engl.: cephalocele) ist ein Neuralrohrdefekt und bezeichnet eine Hemmungsfehlbildung mit fehlerhafter Gehirnanlage oder medianer Schädellücke (an Nasenwurzel, Stirn, Schädelbasis, Hinterkopf), durch die sich Hirnteile nach außen vorwölben, und zwar ohne Beteiligung der Hirnliquorräume (Kenenzephalozele) oder mit Hirnventrikelanteilen (entspricht auch Enzephalozystozele), häufig einschließlich eines Hirnhautsackes (Enzephalozystomeningozele). Das Wort ist zusammengesetzt aus und der Endung -zele.<ref name="eref">M. Cohnen, F. Dammann: (En-)Zephalozele. In: M. Cohnen, F. Dammann, S. Rohde (Herausgeber): Referenz Radiologie – Kopf/Hals. 1. Auflage, 2019. doi:10.1055/b-006-163218, eref.Thieme</ref><ref>Claudia Spillner: Enzephalozele: eine seltene Fehlbildung mit sehr variabler klinischer Ausprägung. In: Die Hebamme. 28, 2015, S. 124, doi:10.1055/s-0035-1547442.</ref><ref name="StatPearls">A. J. Matos Cruz, O. De Jesus: Encephalocele, 2021, StatPearls</ref>

Findet sich in der Enzephalozele kein Nervengewebe, wird von einer atretischen Enzephalozele gesprochen.<ref>James Ralph, Fiona Browne: Atretic cephalocele. In: The New England Journal of Medicine. Band 394, Ausgabe 2 vom 8. Januar 2026, S. 177, doi:10.1056/NEJMicm2507483.</ref>

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit 1 bis 3 auf 10000 Geburten angegeben. 80 % sind am Hinterhaupt (okzipital), 20 % parietal oder frontobasal lokalisiert.<ref name="eref" /> Erstmals in der Fachliteratur mitgeteilt wurde eine Enzephalozele im 18. Jahrhundert<ref>Johann Friedrich Christian Corvinus: De hernia cerebri, qua chirurgicae selectae.</ref> von Johann Friedrich Christian Corvinus.<ref>Wolfgang Seeger, Carl Ludwig Geletneky: Chirurgie des Nervensystems. In: Franz Xaver Sailer, Friedrich Wilhelm Gierhake (Hrsg.): Chirurgie historisch gesehen. Anfang – Entwicklung – Differenzierung. Dustri-Verlag, Deisenhofen bei München 1973, ISBN 3-87185-021-7, S. 229–262, hier: S. 247-</ref>

Im Rahmen von Syndromen

Bei einigen Syndromen kann eine Enzephalozele als wesentliches Merkmal auftreten:<ref name="Leiber"></ref><ref>M. M. Cohen, R. J. Lemire: Syndromes with cephaloceles. In: Teratology. Band 25, Nummer 2, April 1982, S. 161–172, doi:10.1002/tera.1420250206, PMID 7101196.</ref><ref>Rare Diseases</ref><ref>Fetal Medicine</ref>

• Amniotisches-Band-Syndrom
• Dyssegmentale Dysplasie
• Fraser-Syndrom
• Frontonasale Dysplasie
• Joubert-Syndrom
• Knobloch-Syndrom
• Kokain-Embryopathie
• Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom<ref>Eintrag zu Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Meckel-Gruber-Syndrom
• Roberts-Syndrom
• Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom<ref>Eintrag zu Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Walker-Warburg-Syndrom (Chemke-Syndrom)
• Warfarin-Embryopathie

Diagnostik

Die Ausstülpung mitsamt knöchernem Defekt kann sonographisch und durch Magnetresonanztomographie bereits pränatal nachgewiesen werden.<ref>M. Kehila, S. Ghades, H. S. Abouda, A. Masmoudi, M. B. Chanoufi: Antenatal Diagnosis of a Rare Neural Tube Defect: Sincipital Encephalocele. In: Case reports in obstetrics and gynecology. Band 2015, 2015, S. 613985, doi:10.1155/2015/613985, PMID 26294989, PMC 4532954 (freier Volltext).</ref><ref>A. G. Ong, D. L. Rolnik, M. Menezes, S. Meagher: Early Diagnosis and Differences in Progression of Fetal Encephalocele. In: Journal of Ultrasound in Medicine. Band 39, Nummer 7, Juli 2020, S. 1435–1440, doi:10.1002/jum.15217, PMID 31944319.</ref>

Datei:EnzZele ZaMa11042009-k.jpg

Sonographie einer okzipitalen Zele mit Darstellung eines kleinen knöchernen Defektes und Verbindung ins Schädelinnere

Therapie

Die Therapie besteht seit dem 19. Jahrhundert<ref>C. Bayer: Zur Technik der Operation der Spina bifida und Encephalocele. In: Prager Medizinische Wochenschrift. Band 17, 1892, S. 317 ff.</ref> im Verschluss der Hirnhäute, bei kleiner Enzephalozele durch Abtragung an der Basis und Verschluss durch Faszienplastik, bei großen Zelen Rückverlagerung einschließlich plastischer Schädeldefektdeckung. Die Reposition von sich durch große Lücken vorwölbendem funktionsfähigem Nervengewebe gelingt selten, meist wird das fehlgebildete Gewebe abgetragen.

Dringlich ist die Operation nur bei einer Liquorfistel wegen Infektionsgefahr oder kombinierter Störung der Liquorzirkulation, neurologische Defizite werden operativ nicht gebessert.

Siehe auch

• Meningozele
• Frontonasale Dysplasie
• Kraniotelenzephale Dysplasie

Literatur

• Michael Bömmer: Magnetresonanztomographie-Diagnostik bei kraniellen und spinalen Malformationen im Kindesalter Inaugural-Dissertation Ruhr-Universität Bochum
• R. P. Stein, D. Weisner, M. Brück: Pränataldiagnostik einer Enzephalozele mit einem großen Defekt in der frontalen Kalotte. In: M. Hansmann, D. Koischwitz, H. Lutz, H. G. Trier (Herausgeber): Ultraschalldiagnostik ’86. 1987, doi:10.1007/978-3-642-72777-1_214

Weblinks

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Wikibooks: Pädiatrie Neurologie: Enzephalozele – Lern- und Lehrmaterialien

• Encephaloceles Information Page The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
• gosh.nhs.uk

Einzelnachweise

<references />